Κινέζοι επιστήμονες ανακοίνωσαν στις 15 Σεπτεμβρίου 2017 στο περιοδικό Protein & Cell, κάτι επαναστατικό. Άλλαξαν (σε κλωνοποιημένο έμβρυο) την μεταλλαγμένη βάση (G) του γονιδίου [HBB −28 (A>G) mutation] του DNA που ευθύνεται για την β- Μεσογειακή αναιμία (Θαλασσαιμία), με την ορθή βάση (Α) οπότε διόρθωσαν την πάθηση (G>A conversion at the target site).

Τα 2/3 περίπου των γενετικών παραλλαγών στους ανθρώπους γίνονται με μετάλλαξη σε μια μόνο βάση (C,G/A,T) του DNA από τις 4 που υπάρχουν. Έτσι το γονίδιο μεταφράζεται σε άλλη πρωτεΐνη από την αναμενόμενη (μετάλλαξη σημείου μιας μόνο βάσης, point mutation).

Η β- Μεσογειακή αναιμία (παρατηρείται κυρίως γύρω από την Μεσόγειο θάλασσα) είναι μια τέτοια πάθηση όπου μεταλλάχθηκε σε προγόνους μια μόνο βάση (η Α σε G) στο γονίδιο ΗΒΒ στο χρωμόσωμα 11, που είναι υπεύθυνο για την παραγωγή της β- αλύσου (σφαιρίνης) της αιμοσφαιρίνης.

Οι μεταλλάξεις μπορεί να είναι 300 διαφορετικές και οι περισσότερες είναι μεταλλάξεις σημείου.

http://www.bloodjournal.org/content/bloodjournal/125/24/3694.full.pdf?sso-checked=true

Αν είναι φορείς της μετάλλαξης και οι δυο γονείς τότε υπάρχει 25% πιθανότητα να έχει την πάθηση το παιδί (επίσης 50% να είναι φορέας και 25% να είναι τελείως φυσιολογικό).

https://ghr.nlm.nih.gov/gene/HBB#location

Το αποτέλεσμα της μετάλλαξης είναι η μειωμένη σύνθεση (ή και η μη σύνθεση) της σφαιρίνης β της αιμοσφαιρίνης.

Περισσότερα για τη β-Μεσογειακή αναιμία μπορεί να δει κάποιος στην εξής διεύθυνση:

http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/ajh.24231/full

Η αιμοσφαιρίνη βρίσκεται στα ερυθρά αιμοσφαίρια και η δουλειά της είναι μεταφέρει Οξυγόνο από τους πνεύμονες σε όλα τα κύτταρα του σώματος.

Αυτή αποτελείται από τέσσερις πολυπεπτιδικές αλυσίδες (σφαιρίνες), δύο α και δύο β, που μεταφέρουν από ένα μόριο Οξυγόνου η κάθε μια. Το Οξυγόνο ενώνεται σε ένα άτομο Σιδήρου που υπάρχει στην Αίμη σε κάθε μια από τις 4 σφαιρίνες της αιμοσφαιρίνης.

Αν δεν παράγεται καθόλου η β σφαιρίνη έχουμε βαρειά Μεσογειακή αναιμία. Αν παράγεται μόνο η μια από τις 2 β-σφαιρίνες η αναιμία είναι μικρότερη.

https://link.springer.com/…/pdf/10.1007%2Fs13238-017-0475-6…

ΛΙΓΑ ΣΧΕΤΙΚΑ ΜΕ ΤΟ DNA ΚΑΙ ΤΗ ΔΗΜΙΟΥΡΓΙΑ ΠΡΩΤΕΙΝΩΝ

Το DNA που μεταφέρει τον γενετικό μας κώδικα βρίσκεται στον πυρήνα των κυττάρων και αποτελείται από διπλή έλικα με διαδοχικά νουκλεοτίδια και 4 βάσεις (Αdenine-Α / Cytosine-C / Guanine-G / Thymine-T), όπως περιγράφηκε από τους Watson–Crick.

Όλες οι πληροφορίες για τη δημιουργία και τη λειτουργία του σώματος υπάρχουν στους αμέτρητους συνδυασμούς των 4 βάσεων.

Κάθε 3 νουκλεοτίδια- βάσεις έχουν τη γενετική πληροφορία για ένα Αμινοξύ από τα 20 συνήθη Αμινοξέα.

9 από τα Αμινοξέα δεν μπορούν να συντεθούν στο σώμα και έτσι είναι απαραίτητη η λήψη τους με τη διατροφή. Άλλα 7 Αμινοξέα συντίθενται από το σώμα αλλά σε περιπτώσεις όπως η νεαρή ηλικία, η σκληρή άσκηση και ορισμένες παθήσεις, χρειάζεται να ληφθούν από το φαγητό.

Κάθε γονίδιο, που μεταφέρει την κληρονομική πληροφορία για την κατασκευή και λειτουργία μας έχει από 100δες ως πάνω από 1.000.000 νουκλεοτίδια- βάσεις.

Συνολικά το ανθρώπινο γονιδίωμα (DNA) έχει 20.000 ως 25.000 γονίδια. Το ανθρώπινο γονιδίωμα έχει περισσότερα από 3 δισεκατομμύρια νουκλεοτίδια.

https://www.dnalc.org/…/16933-3D-Animation-of-DNA-to-RNA-to…

Έχουμε δύο αντίγραφα από κάθε ένα γονίδιο, ένα από τον πατέρα μας και ένα από τη μητέρα μας. Λιγότερο από το 1% των γονιδίων μας διαφέρουν ελαφρά από άνθρωπο σε άνθρωπο.

Το αγγελιοφόρο (messenger) m-RNA μεταφέρει τη γενετική πληροφορία, σε μονή έλικα, (αφού την αντιγράψει από το DNA του πυρήνα του κυττάρου), στα ριβοσώματα ώστε να παραχθούν τα αμινοξέα και στη συνέχεια οι πρωτεΐνες από αυτά.

Περισσότερες πληροφορίες για φάρμακα που δρουν καταστρέφοντας το mRNA για να μην παραχθούν ορισμένες πρωτεΐνες- ένζυμα, φαίνονται σε άλλο άρθρο της ιστοσελίδας.