Ενημερώθηκε στις 6/9/2020

Η μερική ανώμαλη σύνδεση (ή επιστροφή ή εκβολή) πνευμονικών φλεβών (PAPVR) είναι μια συγγενής καρδιοπάθεια όπου μια τουλάχιστον πνευμονική φλέβα (αλλά όχι όλες) έχει αποτύχει να ενσωματωθεί-συνδεθεί στον αριστερό κόλπο και συνδέεται στον δεξιό κόλπο είτε απ’ ευθείας είτε έμμεσα μέσω κάποιας φλέβας που καταλήγει σ’ αυτόν.

Τα συμπτώματα της, κυρίως δύσπνοια και εξάντληση στη σωματική κόπωση, μπορεί να φανούν από τη νεογνική ηλικία ως και την ηλικία των 70 ετών, ή και να μην εμφανιστούν καθόλου (συχνά είναι σιωπηλή).

# Συχνά μαζί με την PAPVR συνυπάρχουν και άλλες συγγενείς καρδιακές ανωμαλίες, όπως η μεσοκολπική επικοινωνία (τύπου sinus venosus), ίσως στο 80% των περιπτώσεων.

[Οι ασθενείς με σύνδρομο Turner (σε γυναίκα, μέρος ή και όλο το χρωμόσωμα Χ, απουσιάζει ή είναι αλλοιωμένο) έχουν αυξημένη πιθανότητα να παρουσιάζουν PAPVR.]

Η PAPVR οφείλεται σε μερική αποτυχία σύνδεσης των πνευμονικών φλεβών στον αριστερό κόλπο στην αρχή της εγκυμοσύνης, δεν έχει οικογενή προδιάθεση και παρουσιάζεται περίπου σε 1: 150 ως 1: 1000 στον γενικό πληθυσμό.

Αυτή είναι συχνότερη στις γυναίκες κατά την ενήλικη ζωή, αλλά δυστυχώς γίνεται υποδιάγνωση της.

Οι γιατροί, πρέπει να έχουν και την PAPVR στο μυαλό τους όταν ελέγχουν άνθρωπο με δύσπνοια ή κολπική μαρμαρυγή ή πνευμονική αρτηριακή υπέρταση.

Επίσης οι ακτινολόγοι που διενεργούν αξονικές τομογραφίες θώρακα για άλλη αιτία, πρέπει να την έχουν στο νου τους για να μην τους ξεφύγει η διάγνωση της.

Η συχνότερη μορφή της PAPVR είναι η σύνδεση μιας πνευμονικής φλέβας από τον δεξιό άνω λοβό του πνεύμονα στην άνω κοίλη φλέβα και σπανιότερα η σύνδεση συμβαίνει από άλλη πνευμονική φλέβα, είτε στην κάτω κοίλη φλέβα είτε στην άζυγο φλέβα, είτε στη βραχιονοκεφαλική φλέβα είτε απ’ ευθείας στο δεξιό κόλπο.

[* Στα Αγγλικά λέγεται Partial Anomalous Pulmonary Venous Return ή PAPVR ή Connection PAPVC)]

[* Οι πνευμονικές φλέβες είναι 4 και μεταφέρουν το οξυγονωμένο αίμα από τους πνεύμονες στον αριστερό κόλπο, ώστε μέσω της αριστερής κοιλίας να διοχετευτεί στην αορτή και να φτάσει έτσι σε όλα τα κύτταρα του σώματος.]

Το αποτέλεσμα της PAPVR είναι ότι ένα μέρος του οξυγονωμένου αίματος περνά για 2^η φορά από τη δεξιά πλευρά της καρδιάς (δεξιό κόλπο και δεξιά κοιλία) και τους πνεύμονες , επιβαρύνοντας τα, με περισσότερο αίμα (left to right shunt).

[Έτσι η πνευμονική κυκλοφορία είναι μεγαλύτερη από τη συστηματική κυκλοφορία (συντομογραφείται σαν αναλογία Qp:Qs).

Σε φυσιολογική καρδιά και αγγεία, χωρίς επικοινωνία της μιας με την άλλη κυκλοφορία, η αναλογία Qp:Qs ισούται με 1.

Όσο μεγαλύτερη είναι η ποσότητα  του οξυγονωμένου αίματος που περνά για 2^η φορά  από δεξιά, δηλαδή όσο μεγαλύτερο είναι το left to right shunt, τόσο η αναλογία Qp:Qs είναι πάνω από το 1.] 

Έτσι με τα χρόνια δημιουργείται υπερφόρτωση όγκου της δεξιάς κοιλίας και ίσως πνευμονική αρτηριακή υπέρταση (PAH) ανάλογα με την ποσότητα του οξυγονωμένου αίματος που ξαναπερνά από τη δεξιά πλευρά της καρδιάς και τους πνεύμονες.

Η PAPVR είναι μια θεραπεύσιμη αιτία της πνευμονικής αρτηριακής υπέρτασης (PAH).

Αν συνυπάρχει μεσοκολπική επικοινωνία (ASD) και PAH μπορεί να δημιουργηθεί σύνδρομο Eisenmenger.

ΣΥΜΠΤΩΜΑΤΑ

Ανάλογα με την ποσότητα του αίματος περνά για 2^η φορά από τη δεξιά πλευρά της καρδιάς (δεξιό κόλπο και δεξιά κοιλία) και τους πνεύμονες και επίσης ανάλογα με τη συνύπαρξη ή όχι και άλλων συγγενών καρδιακών ανωμαλιών, τα συμπτώματα μπορεί να φανούν από τη νεογνική ηλικία ως και την ηλικία των 70 ετών, ή και να μην εμφανιστούν καθόλου.

Οι περισσότεροι με μεμονωμένη PAPVR (χωρίς άλλη συγγενή ανωμαλία), παραμένουν ασυμπτωματικοί ή ελαφρώς συμπτωματικοί και έτσι γίνεται υποδιάγνωση της ανωμαλίας.

Τα συμπτώματα εμφανίζονται συνήθως στην ενήλικη ζωή, στο 40% όσων έχουν PAPVR και είναι δύσπνοια, εξάντληση, ζάλη και ίσως πόνος στο θώρακα στην προσπάθεια, κολπικές αρρυθμίες όπως κολπική μαρμαρυγή, υπερκοιλιακή ταχυκαρδία (λόγω διάτασης του δεξιού κόλπου) και συχνότερες αναπνευστικές λοιμώξεις από τους άλλους ανθρώπους (λόγω της διέλευσης μεγάλης ποσότητας αίματος από τους πνεύμονες).

Αν στην ενήλικη ζωή δημιουργηθεί δεξιά καρδιακή ανεπάρκεια, εμφανίζεται οίδημα στα πόδια.

ΔΙΑΓΝΩΣΗ

Σημαντικός αριθμός “μικρής” PAPVR είτε δεν διαγιγνώσκεται ποτέ είτε  διαγιγνώσκεται τυχαία.

* Συχνά το ΗΚΓμα είναι φυσιολογικό, μπορεί όμως να δείχνει ευρήματα επιβάρυνσης της δεξιάς κοιλίας.

* Στο υπερηχοκαρδιογράφημα μπορεί να φαίνεται μεγαλύτερος δεξιός κόλπος και κοιλία, διάταση της πνευμονικής αρτηρίας και μικρός αριστερός κόλπος.

* Η αξονική τομογραφία θώρακα (CTA) με σκιαγραφικό θέτει τη διάγνωση και δείχνει την ανατομία της ανώμαλης εκβολής.

Στην πιο πάνω CT εικόνα φαίνεται ανώμαλη εκβολή της άνω δεξιάς πνευμονικής φλέβας στην άνω κοίλη φλέβα.

Στην πιο πάνω CT εικόνα φαίνεται ανώμαλη μέση πνευμονική φλέβα (λευκό βέλος), ASD τύπου sinus venosus (μαύρο βέλος) και μεγάλη διάταση της δεξιάς κοιλίας (RV)

* Η οριστική διάγνωση θα τεθεί με την καρδιακή μαγνητική τομογραφία (CMR), η οποία θα εκτιμήσει επιπλέον και τη σχέση της πνευμονικής κυκλοφορίας προς τη συστηματική κυκλοφορία (την τιμή Qp:Qs).

Στην πιο πάνω MRI εικόνα φαίνεται ανώμαλη εκβολή όλου του δεξιού πνεύμονα στην κάτω κοίλη φλέβα (IVC)

ΘΕΡΑΠΕΙΑ

Η θεραπεία της PAPVR εξαρτάται από την ένταση των συμπτωμάτων, από το αν συμβαίνουν συχνές πνευμονικές λοιμώξεις, από αύξηση της πνευμονικής κυκλοφορίας (την τιμή Qp:Qs) και από τη συνύπαρξη και άλλης συγγενούς καρδιοπάθειας.

## Αν δεν συντρέχουν οι προϋποθέσεις για χειρουργική διόρθωση, ο άνθρωπος με PAPVR, παρακολουθείται συχνά.

## Η χειρουργική διόρθωση χρειάζεται κυρίως σε περιπτώσεις έντονων συμπτωμάτων ή/και μεγάλης πνευμονικής κυκλοφορίας, Qp:Qs > 1.5 (ή > 2 ?) (ή/και υπερφόρτωσης της δεξιάς κυκλοφορίας ή/και ύπαρξη 2 ανώμαλων συνδέσεων πνευμονικών φλεβών) και επανατοποθετεί τη φλέβα που εκβάλλει ανώμαλα, στον αριστερό κόλπο.

Αν συνυπάρχει και μεσοκολπική επικοινωνία (ASD) αυτή διορθώνεται ταυτόχρονα.

Σε περίπτωση που υπάρχει μόνο μία ανώμαλη σύνδεση πνευμονικής φλέβας συνήθως δεν χρειάζεται εγχείρηση.

## Σε ασθενείς που έχουν ήδη βαρειά PAH η εγχείρηση δεν προσφέρει όφελος, οπότε χρησιμοποιούνται τα αγγειοδιασταλτικά φάρμακα που χρησιμοποιούνται στην πνευμονική αρτηριακή υπέρταση.

## Αν έχει δημιουργηθεί σύνδρομο Eisenmenger η θεραπεία είναι τα αγγειοδιασταλτικά φάρμακα και ίσως μεταμόσχευση πνευμόνων με ταυτόχρονη διόρθωση της καρδιακής ανωμαλίας.

Το ανωτέρω σχεδιάγραμμα δείχνει τις οδηγίες του 2020 της Ευρωπαϊκής Καρδιολογικής Εταιρίας για το ASD.

Οι ενδείξεις για εγχείρηση μεμονωμένης ανώμαλης σύνδεσης PAPVR, χωρίς ASD, εφ’ όσον οι ανώμαλες συνδέσεις είναι 2 ή περισσότερες, ακολουθούν τις συστάσεις για σύγκληση του ASD.

https://academic.oup.com/eurheartj/advance-article/doi/10.1093/eurheartj/ehaa554/5898606#206962579

## Αν τυχόν υπάρχει διπλή σύνδεση (και προς τον αριστερό κόλπο) της ανώμαλης πνευμονικής φλέβας, αυτή μπορεί να εμβολισθεί (με Amplatzer Vascular Plug) μέσω καθετήρα, οπότε αποφράσσεται, το τμήμα της που χορηγεί αίμα στο δεξιό κόλπο.

Η ΟΛΙΚΗ ΑΝΩΜΑΛΗ ΕΠΙΣΤΡΟΦΗ (ΣΥΝΔΕΣΗ) ΤΩΝ ΠΝΕΥΜΟΝΙΚΩΝ ΦΛΕΒΩΝ (ΤAPVR)

Η ολική ανώμαλη σύνδεση ή επιστροφή των πνευμονικών φλεβών (ΤAPVR) είναι μια σπάνια συγγενής καρδιοπάθεια, όπου και οι 4 πνευμονικές φλέβες εκβάλουν έμμεσα στο δεξιό κόλπο.

Σ’ αυτήν υπάρχει κυάνωση με τη γέννηση και σε περίπτωση που δεν υπάρχει επικοινωνία της πνευμονικής με τη συστηματική κυκλοφορία (π.χ. με ASD, PFO, PDA), είναι θανατηφόρα.

ΕΝΔΕΙΚΤΙΚΗ ΒΙΒΛΙΟΓΡΑΦΙΑ

https://www.ahajournals.org/doi/10.1161/CIR.0000000000000603

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3401879/

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7103593/

https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/resp.13815

https://www.cureus.com/articles/32734-partial-anomalous-pulmonary-venous-return-presenting-in-adults-a-case-series-with-review-of-literature#references

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6456451/

Ενημερώθηκε στις 27/5/2021

Η Μεσοκολπική Επικοινωνία (Atrial Septal Defect ή ΑSD) είναι μια συγγενής (εκ γενετής) καρδιοπάθεια, στην οποία υπάρχει μια οπή στο μεσοκολπικό διάφραγμα (το τοίχωμα ανάμεσα στον αριστερό και τον δεξιό κόλπο) οπότε δημιουργείται ροή του αίματος από τον αριστερό κόλπο προς τον δεξιό κόλπο (που έχει χαμηλότερη πίεση).

Έτσι ένα μέρος του οξυγονωμένου αίματος περνά για 2^η φορά από τη δεξιά πλευρά της καρδιάς (δεξιό κόλπο και δεξιά κοιλία), τους πνεύμονες και τον αριστερό κόλπο, επιβαρύνοντας τα, με περισσότερο αίμα.

Η επιβάρυνση από το μεγάλο ΑSD προκαλεί σιγά – σιγά, μετά από πολλά χρόνια, διάταση των δεξιών κοιλοτήτων της καρδιάς και δεξιά καρδιακή ανεπάρκεια και σπάνια πνευμονική αρτηριακή υπέρταση (από βλάβη των αρτηριολίων των πνευμόνων).

Τα συμπτώματα στα μεγάλα ASDs, συνήθως εμφανίζονται μετά τα 20 χρόνια της ζωής, σε αντίθεση με τη μεγάλη μεσοκοιλιακή επικοινωνία (VSD) που τα συμπτώματα εμφανίζονται στους πρώτους μήνες της ζωής.

  Το ASD εμφανίζεται περίπου στο 1 ανά 750 νεογνά και είναι συχνότερο στα κορίτσια.

Αυτό αποτελεί περίπου το 10% των συγγενών καρδιοπαθειών στα νεογνά, ενώ στους ενήλικες το ASD είναι η συχνότερη συγγενής καρδιοπάθεια (αποτελεί > 35% των συγγενών καρδιοπαθειών).

Τα ΑSDs συνήθως αποτελούν μεμονωμένη αστοχία αλλά μερικές φορές μπορεί να συνυπάρχουν με σπάνια γενετικά σύνδρομα όπως το σύνδρομο Holt-Oram (ανωμαλίες στα οστά των χεριών και ιδίως του καρπού + καρδιοπάθεια). Μερικές φορές συνυπάρχει με το ΑSD, μερική ανώμαλη εκβολή πνευμονικών φλεβών (PAPVR).

Τα ΑSDs είναι κυρίως 2 ειδών (ανάλογα με τη θέση της οπής), το Ostium secundum που βρίσκεται στο κέντρο του μεσοκολπικού διαφράγματος και αποτελεί περίπου το 80% των ΑSDs και το Ostium primum που αποτελεί περίπου το 10% των ΑSDs και σχετίζεται με ανεπάρκεια της μιτροειδούς βαλβίδας.

(Υπάρχουν και άλλοι 2 τύποι ΑSDs το sinus venosus defect και το coronary sinus defect)

f11-06A-F06888

[Τα Ostium secundum οφείλονται σε έλλειψη ιστού στο κέντρο του μεσοκολπικού διαφράγματος σε αντίθεση με το Ανοικτό Ωοειδές Τρήμα ( PFO) όπου υπάρχει “πτερύγιο” στην πλευρά του αριστερού κόλπου, που λειτουργεί σαν βαλβίδα απαγορεύοντας στο αίμα να κινηθεί προς τον δεξιό κόλπο.]

Η ΑΙΤΙΟΛΟΓΙΑ ΤΟΥ ΑSD

Η Μεσοκολπική Επικοινωνία οφείλεται σε γονιδιακές μεταλλάξεις και στην επίδραση του περιβάλλοντος κατά τις πρώτες εβδομάδες της κύησης (π.χ. εμφανίζεται συχνότερα αν η μητέρα στις πρώτες 8 εβδομάδες της κύησης παρουσιάσει ίωση, ή πίνει αλκοόλ, κοκαΐνη κλπ.).

Οι γονιδιακές μεταλλάξεις συνήθως είναι σποραδικές, αλλά μερικές φορές παρατηρούνται σε οικογένειες, οπότε λέγονται οικογενείς.

(Δες πιο κάτω)

ΣΥΜΠΤΩΜΑΤΑ

Τα περισσότερα μικρά και επίσης πολλά μέτρια (3-8 mm) μεμονωμένα Ostium secundum ASDs κλείνουν αυτόματα στα πρώτα χρόνια της ζωής.

Όμως, ακόμη και τα μεγάλου μεγέθους ASDs σπάνια δημιουργούν συμπτώματα (καρδιακής ανεπάρκειας και επιβράδυνση της ανάπτυξης) στα παιδιά.

Τα συμπτώματα, αν είναι μεγάλο το ΑSD, συνήθως εμφανίζονται στην ενηλικίωση κυρίως μετά τα 20 χρόνια (μέχρι την ηλικία των 50 ετών σχεδόν όλοι εμφανίζουν συμπτώματα).

Τα συμπτώματα είναι κολπικές αρρυθμίες όπως κολπική μαρμαρυγή, υπερκοιλιακή ταχυκαρδία (λόγω διάτασης των κόλπων), δύσπνοια, εξάντληση και ζάλη στην προσπάθεια (λόγω δεξιάς καρδιακής ανεπάρκειας και πνευμονικής αρτηριακής υπέρτασης) και συχνότερες αναπνευστικές λοιμώξεις (λόγω της διέλευσης μεγάλης ποσότητας αίματος από τους πνεύμονες).

 Άλλα πιθανά συμπτώματα είναι η συγκοπή και το ισχαιμικό εγκεφαλικό επεισόδιο από εμβολή λόγω κολπικής μαρμαρυγής και από παράδοξη εμβολή (κομμάτια θρόμβου από τις φλέβες περνούν μέσω του ASD και συνήθως κατευθύνονται προς τις αρτηρίες του εγκεφάλου).

Σε μεγάλο ΑSD που δεν έχει επιδιορθωθεί,  μπορεί να δημιουργηθεί πνευμονική αρτηριακή υπέρταση οπότε, σε ποσοστό περίπου 10% μπορεί να εμφανιστεί σύνδρομο Eisenmenger και κυάνωση, συνήθως σε ηλικία άνω των 40 ετών (λόγω αναστροφής της ροής του αίματος που αλλάζει φορά και γίνεται από δεξιά προς τα αριστερά).

Η ΔΙΑΓΝΩΣΗ ΤΟΥ ΑSD

Η διάγνωση του ΑSD θα γίνει με το Υπερηκαρδιογράφημα (ΤΤΕ) και αν χρειάζεται και με το διοισοφάγειο Υπερηκαρδιογράφημα (ΤΕΕ). Το ΗΚΓμα και η ακτινογραφία του πνεύμονα, ίσως βοηθήσουν.

Στην ανωτέρω εικόνα φαίνεται Ostium secundum ASD και υπερτροφία της δεξιάς κοιλίας από πνευμονική αρτηριακή υπέρταση. Υπερηχοκαρδιογράφημα – Υποξιφοειδής (subcostal) λήψη.

Στην ανωτέρω εικόνα φαίνεται Ostium primum ASD. Υπερηχοκαρδιογράφημα 4 κοιλοτήτων.

Στην ανωτέρω εικόνα φαίνεται ASD με ροή του αίματος από τον αριστερό (LA) στο δεξιό κόλπο (RA). Διοισοφάγειο Υπερηκαρδιογράφημα.

Στους ενήλικες χρειάζεται και έλεγχος με οξύμετρο σε ηρεμία και κόπωση, για εξακρίβωση της κατεύθυνσης και της ποσότητας του αίματος μέσω του ΑSD. (Το οξύμετρο μετρά αδρά τον κορεσμό σε Οξυγόνο του περιφερικού αίματος). 

Επίσης ίσως χρειαστεί η διενέργεια Καρδιακής Μαγνητικής Τομογραφίας (CMR) [ή αξονικής τομογραφίας με σκιαγραφικό (CCT)] για έλεγχο παθολογικών συνδέσεων των πνευμονικών φλεβών (ιδίως για το sinus venosus ΑSD).

Στην ανωτέρω εικόνα φαίνεται sinus venosus ASD μεταξύ άνω κοίλης φλέβας (SVC) και αριστερού κόλπου (LA). Καρδιακή Μαγνητική Τομογραφία (CMR)

Για την καθοδήγηση της διαδερμικής σύγκλεισης του ΑSD, πέρα από το διοισοφάγειο Υπερηκαρδιογράφημα μπορεί να χρησιμοποιηθεί και ενδοκαρδιακό Υπερηχογράφημα.

Ενδοκαρδιακό Υπερηχοκαρδιογράφημα.

ΘΕΡΑΠΕΙΑ

Α) Τα ασυμπτωματικά παιδιά με μικρό ΑSD, Qp:Qs <1.5 και χωρίς διάταση της δεξιάς κοιλίας παρακολουθούνται χωρίς να γίνει σύγκλειση.

(Θεωρητικά υπάρχει ο κίνδυνος παράδοξης εμβολής, όμως στα παιδιά αυτή γίνεται σπάνια.)

Ο λόγος της πνευμονικής προς τη συστηματική κυκλοφορία συντομογραφείται σαν αναλογία Qp:Qs. Σε φυσιολογική καρδιά (χωρίς επικοινωνία της μιας με την άλλη κυκλοφορία), η αναλογία Qp:Qs ισούται με 1.

Β) Τα μέτρια και μεγάλα ΑSDs με Qp:Qs >1.5 ή/και διάταση της δεξιάς κοιλίας κλείνονται μεταξύ 2 και 10 ετών (συνήθως γύρω στην ηλικία των 5-7 ετών), ακόμη και αν δεν προκαλούν συμπτώματα

(Η PVR πρέπει να είναι λιγότερο από 5 WU μετά τη θεραπεία της πνευμονικής υπέρτασης).

Αν η σύγκλειση γίνει πριν την ηλικία των 25 ετών, η επιβίωση 30 χρόνια μετά είναι σχεδόν ίδια με του υπόλοιπου πληθυσμού.

Πιο νωρίς από την ηλικία των 2 ετών, σύγκλειση γίνεται μόνο αν υπάρχουν συμπτώματα (όπως δύσπνοια, εξάντληση στην προσπάθεια), όμως αυτό είναι σπάνιο.

ΤΡΟΠΟΙ ΣΥΓΚΛΕΙΣΗΣ

# Το Ostium primum, το sinus venosus και το coronary sinus ΑSD κλείνονται χειρουργικά με ενδονοσοκομειακή θνητότητα περίπου 0.6% ή 1 ανά 166. (Στο Ostium primum θα γίνει και επιδιόρθωση της μιτροειδούς βαλβίδας).

Η εγχείρηση μπορεί να γίνει και θωρακοσκοπικά (με ή χωρίς ρομποτική υποβοήθηση), χωρίς όμως να αλλάζει η θνητότητα.

# Το Ostium secundum κλείνεται συνήθως Διαδερμικά αν υπάρχει η κατάλληλη ανατομία (π.χ. επαρκής ιστός για να συγκρατηθεί η συσκευή σύγκλεισης και αν είναι μακριά από βαλβίδες και αγγεία), αλλιώς κλείνεται χειρουργικά.

Η διαδερμική σύγκλειση μέσω καθετήρα, συνήθως γίνεται με τη συσκευή Amplatzer septal occluder.

Η επιτυχία της τοποθέτησης της συσκευής ξεπερνά το 98%, με σοβαρές επιπλοκές περίπου στο 1%. Η ενδονοσοκομειακή θνητότητα είναι < 0.015% (ή < 1: 6.666).

Μια από τις επιπλοκές είναι η διάβρωση του καρδιακού ιστού όπου ακουμπά η συσκευή και η μετακίνηση της προς την αορτή ή το περικάρδιο.

Αυτή εμφανίζεται σε 1 ανά 333 ως 2500 τοποθετήσεις συσκευών. Στην πλειοψηφία των περιπτώσεων η διάβρωση γίνεται νωρίς, περίπου στις 14 μέρες από την τοποθέτηση, αλλά αναφέρονται και περιστατικά διάβρωσης ακόμη και 8 χρόνια μετά.

Η ΠΡΟΛΗΨΗ ΤΗΣ ΒΑΚΤΗΡΙΑΚΗΣ ΕΝΔΟΚΑΡΔΙΤΙΔΑΣ

Πρόληψη Βακτηριακής Ενδοκαρδίτιδας χρειάζεται μόνο:

α) Για 6 μήνες μετά από επιδιόρθωση χειρουργική ή διαδερμική β) Για όλη τη ζωή αν υπάρχει υπολειπόμενη διαρροή αίματος μετά την επιδιόρθωση γ) Σε περίπτωση συνδρόμου Eisenmenger και δ) Αν έχει συμβεί Βακτηριακή Ενδοκαρδίτιδα στο παρελθόν.

ΕΝΗΛΙΚΕΣ

Σε ενήλικες που έχουν μεμονωμένο ΑSD θα γίνει σύγκλειση αν:

Το Qp:Qs είναι ≥1.5:1 και υπάρχει διάταση δεξιάς κοιλίας ή/και δεξιού κόλπου, δεν υπάρχει κυάνωση (ηρεμίας ή κοπώσεως) και δεν υπάρχει απαγορευτική πνευμονική αρτηριακή υπέρταση* (η PVR πρέπει να είναι < 5 WU).

Το ανωτέρω σχεδιάγραμμα δείχνει τις οδηγίες του 2020 της Ευρωπαϊκής Καρδιολογικής Εταιρίας.

https://academic.oup.com/eurheartj/advance-article/doi/10.1093/eurheartj/ehaa554/5898606#206962579

# Σε συμπτωματικό ή ασυμπτωματικό με μεμονωμένο secundum ΑSD με τις πιο πάνω προϋποθέσεις: Γίνεται σύγκλειση Χειρουργική ή Διαδερμική (συνηθέστερα με τη συσκευή Amplatzer  ASD occluder που εισάγεται μέσω καθετήρα από φλέβα).

Τη διαδερμική σύγκλειση θα ακολουθήσει διπλή αντιαιμοπεταλιακή θεραπεία για 6 μήνες και Ασπιρίνη 100 mg για ακόμη 12 μήνες.

# Η σύγκλειση σε μεμονωμένο secundum ΑSD με τις πιο πάνω προϋποθέσεις, θα είναι Χειρουργική αν  πρέπει να γίνει καρδιακή εγχείρηση για άλλη συγγενή ή επίκτητη καρδιακή πάθηση (π.χ. για εγχείρηση Bypass).

# Σε συμπτωματικό με μεμονωμένο primum ASD (ή sinus venosus ΑSD ή coronary sinus ΑSD) με τις πιο πάνω προϋποθέσεις: Η σύγκλειση γίνεται Χειρουργικά (αν δεν απαγορεύεται από συνυπάρχουσες παθήσεις).

[*Δηλαδή πρέπει η συστολική πίεση στην πνευμονική αρτηρία να είναι λιγότερη από το 50% της συστολικής πίεσης στην αορτή και οι πνευμονικές αρτηριακές αντιστάσεις να είναι λιγότερες από το 1/3 της συστηματικής κυκλοφορίας.

# Απαγορεύεται η σύγκλειση αν η συστολική πίεση στην πνευμονική αρτηρία είναι μεγαλύτερη από τα 2/3 της συστολικής πίεσης στην αορτή, οι πνευμονικές αρτηριακές αντιστάσεις να είναι μεγαλύτερες από τα 2/3 της συστηματικής κυκλοφορίας ή/και υπάρχει ροή του αίματος από δεξιά προς τα αριστερά με κυάνωση.]

[Δεν έχει αποδειχτεί αν η σύγκλειση ASD σε ασυμπτωματικό ενήλικα προλαβαίνει τις μακροχρόνιες επιπλοκές και μειώνει τους θανάτους).

Επίσης πρέπει να ξεκαθαριστεί στους μεγαλύτερους ενήλικες αν τα συμπτώματα οφείλονται σε διαστολική δυσλειτουργία της αριστερής κοιλίας ή οφείλονται στο μεμονωμένο ASD.] 

Secundum ASD

ΟΙ ΓΟΝΙΔΙΑΚΕΣ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ ΣΤΟ ASD

Οι γονιδιακές μεταλλάξεις στο ASD σχετίζονται κυρίως με μετάλλαξη σε γονίδια των πρωτεϊνών που λέγονται transcription factors. Αυτές ρυθμίζουν την έναρξη (οι activators) ή τη διακοπή (οι repressors) της λειτουργίας της RNA polymerase, οπότε αρχίζει ή σταματά η παραγωγή mRNA από κάποιο άλλο γονίδιο στο DNA.

Οι συγκεκριμένες γονιδιακές μεταλλάξεις αφορούν γονίδια των transcription factors που σχετίζονται με τον σχηματισμό του μεσοκολπικού  διαφράγματος στις πρώτες εβδομάδες της ζωής.

Οι συχνότερες μεταλλάξεις transcription factors  αφορούν τα γονίδια NKX2-5, GATA4, GATA6, TBX5 κλπ.

Η μετάλλαξη στο γονίδιο GATA4 σχετίζεται με μειωμένη ή ελαττωματική πρωτεΐνη GATA4 οπότε μειώνεται ο πολλαπλασιασμός των μυοκαρδιακών ινών και δημιουργείται το ASD.

Οι  μεταλλάξεις στο γονίδιο GATA4 είναι περισσότερες από 100 και κληρονομούνται με αυτοσωματική επικρατούσα κληρονομικότητα με ατελή διεισδυτικότητα.

Αυτοσωματική γιατί η μετάλλαξη βρίσκεται στα αυτοσωματικά χρωμοσώματα και επικρατούσα γιατί αν το παιδί πάρει ένα μόνο ελαττωματικό γονίδιο (ετερόζυγος μορφή), είτε τη μητέρα είτε από τον πατέρα, θα παρουσιάσει τη “νόσο”.

Ατελής διεισδυτικότητα σημαίνει ότι διαφέρει η βαρύτητα της νόσου από άτομο σε άτομο και μπορεί ακόμη και να μην εμφανιστεί για κάποιες γενιές.

Έτσι αν το ελαττωματικό γονίδιο το έχει ο ένας μόνο γονέας υπάρχει 50% πιθανότητα να μεταφερθεί η μετάλλαξη στο κάθε παιδί (ετερόζυγος μορφή) και 50% πιθανότητα να μην υπάρχει καθόλου η μετάλλαξη στο παιδί.

Άλλες μεταλλάξεις αφορούν γονίδια των πρωτεϊνών του σαρκομεριδίου, για παράδειγμα μετάλλαξη στο γονίδιο MYH6 σχετίζεται με δυσλειτουργία των κεφαλών της Μυοσίνης που έλκει την Ακτίνη, οπότε διαταράσσεται η ομαλή δημιουργία του μεσοκολπικού διαφράγματος στις πρώτες εβδομάδες της ζωής και δημιουργείται το ASD.

Επιπλέον σε μετάλλαξη του γονιδίου TLL1 της  αντίστοιχης μεταλλοπρωτεάσης δημιουργείται ASD με ανεύρυσμα του μεσοκολπικού διαφράγματος και κολπικές αρρυθμίες.

https://bmccardiovascdisord.biomedcentral.com/articles/10.1186/s12872-020-01822-5

https://medlineplus.gov/genetics/gene/myh6/#conditions 

https://www.genecards.org/cgi-bin/carddisp.pl?gene=TLL1

ΕΝΔΕΙΚΤΙΚΗ ΒΙΒΛΙΟΓΡΑΦΙΑ

https://www.ahajournals.org/doi/pdf/10.1161/CIR.0000000000000603

https://emedicine.medscape.com/article/162914-overview#a8

https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1607551X1830295X

http://www.onlinejacc.org/content/53/23/2117

https://www.ahajournals.org/doi/full/10.1161/CIRCULATIONAHA.115.019987

https://www.interventional.theclinics.com/article/S2211-7458(18)30064-6/fulltext

https://www.ahajournals.org/doi/pdf/10.1161/CIR.0000000000000605

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6112166/

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4070212/

89098_1