Η μυοκαρδιοπάθεια ΜΗ συμπαγούς αριστερής κοιλίας είναι μια αταξινόμητη γενετική πρωτοπαθής νόσος του καρδιακού μυ (μυοκαρδιοπάθεια) που χαρακτηρίζεται από πολλές έντονες προεξοχές του μυοκαρδίου προς το εσωτερικό της αριστερής κοιλίας με βαθιές εσοχές ανάμεσα τους, ενώ στο εξωτερικό του μυοκαρδίου υπάρχει ένα λεπτό φυσιολογικό συμπαγές στρώμα.

>> Στις τελευταίες οδηγίες της Ευρωπαϊκής Καρδιολογικής Εταιρίας του 2023, αυτή ΔΕΝ θεωρείται ακριβώς μυοκαρδιοπάθεια με την ευρεία έννοια του όρου.

https://academic.oup.com/eurheartj/article/44/37/3503/7246608

(Αυτή παλιότερα λεγόταν σπογγώδης μυοκαρδιοπάθεια)

Η μυοκαρδιοπάθεια ΜΗ συμπαγούς αριστερής κοιλίας (Left Ventricular Noncompaction Cardiomyopathy ή LVNC) μπορεί να είναι ασυμπτωματική ή να προκαλέσει καρδιακή ανεπάρκεια, κοιλιακές  ταχυαρρυθμίες, συγκοπτικά επεισόδια, θρομβοεμβολικά επεισόδια σε αρτηρίες και αιφνίδιο θάνατο.

[Τα εμβολικά επεισόδια σε αρτηρίες, όπως το ισχαιμικό εμβολικό εγκεφαλικό, προέρχονται από θρόμβους που γίνονται λόγω βραδείας ροής του αίματος της αριστερής κοιλίας στις βαθιές “χαράδρες” ανάμεσα στις προεξοχές του μυοκαρδίου.]

Η μυοκαρδιοπάθεια ΜΗ συμπαγούς αριστερής κοιλίας εμφανίζεται σε παιδιά και ενήλικες, κυρίως άντρες, με συχνότητα περίπου 1 ανά 400 ως 7.000 ανθρώπους και μπορεί να είναι μεμονωμένη, όμως στο 40% των περιπτώσεων είναι γενετική οικογενής.

Επίσης αυτή μπορεί και να συνυπάρχει με άλλες μυοκαρδιοπάθειες (κυρίως τη Διατατική και την Υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια), ή με νευρομυικές νόσους (π.χ. μυοτονική δυστροφία) ή με συγγενή καρδιοπάθεια (π.χ. μεσοκολπική ή μεσοκοιλιακή επικοινωνία, ανοικτό αρτηριακό πόρο, σύνδρομο WPW) κλπ.

Σ’ αυτήν το μυοκάρδιο της αριστερής κοιλίας παρουσιάζει 2 στρώματα – στοιβάδες, την εξωτερική φυσιολογική (συμπαγή) που είναι λεπτή (< 8 mm) και την παχύτερη εσωτερική με περισσότερες από 3 βαθιές προεκβολές (μη συμπαγές στρώμα) που γίνονται εμφανείς στο υπερηχοκαρδιογράφημα και στην καρδιακή μαγνητική τομογραφία.

[Ενώ σε περιπτώσεις φυσιολογικής προσαρμογής που υπάρχει μακροχρόνια φόρτιση της αριστερής κοιλίας, όπως σε αθλητές, εγκύους κλπ., το εξωτερικό συμπαγές τμήματος του μυοκαρδίου είναι παχύτερο, > 8 χιλιοστά]

Πάντως σε ασυμπτωματικούς υγιείς εθελοντές > 40 ετών, φάνηκε ότι 1 στους 77 είχε τα κριτήρια  της LVNC στην καρδιακή μαγνητική τομογραφία, οπότε φαίνεται ότι τα διαγνωστικά κριτήρια γι’ αυτήν δεν είναι ακριβή και οδηγούν σε υπερδιάγνωση της.

ΔΙΑΓΝΩΣΗ

Η διάγνωση θα τεθεί με το Υπερηχοκαρδιογράφημα, όπου το πάχος της εσωτερικής στιβάδας με τις βαθιές προεξοχές είναι μεγαλύτερο από 2 φορές (στο τέλος της συστολής), συγκριτικά με το πάχος της εξωτερικής φυσιολογικής στοιβάδας.

Μετά το Υπερηχοκαρδιογράφημα θα ακολουθήσει καρδιακή μαγνητική τομογραφία για επιβεβαίωση.

Στην καρδιακή μαγνητική τομογραφία το πάχος της εσωτερικής στιβάδας με τις βαθιές προεξοχές είναι μεγαλύτερο από 2.3 φορές (στο τέλος της διαστολής), συγκριτικά με το πάχος της εξωτερικής φυσιολογικής στοιβάδας.

Επιπλέον όμως το φυσιολογικό συμπαγές εξωτερικό στρώμα του μυοκαρδίου πρέπει να έχει πάχος μικρότερο από 8 χιλιοστά στη συστολή (ή < από 5 χιλιοστά στη διαστολή), ώστε να μην γίνεται υπερδιάγνωση της νόσου.

ΠΡΟΓΝΩΣΗ

Σε ηλικίες συνήθως άνω των 35 ετών, πολλοί παραμένουν ασυμπτωματικοί αλλά και πολλές φορές εμφανίζεται καρδιακή ανεπάρκεια (19% στην 5ετία), κοιλιακές  ταχυαρρυθμίες (15% στην 5ετία), υπερκοιλιακές αρρυθμίες (π.χ. κολπική μαρμαρυγή), θρομβοεμβολικά επεισόδια σε αρτηρίες (3% στην 5ετία) και θάνατοι (6% στην 5ετία).

Ο κίνδυνος  για τις πιο πάνω επιπλοκές αυξάνεται όσο μειώνεται η σύσπαση της αριστερής κοιλίας (το κλάσμα εξωθήσεως της), όσο μεγαλύτερη είναι η έκταση του μυοκαρδίου με της προεξοχές**, όσο μεγαλύτερη ίνωση εμφανίζεται στην καρδιακή μαγνητική τομογραφία (LGE +), όσο αυξάνεται η ηλικία, αν είναι αυξημένο το ΒΝΡ, αν είναι αυξημένες οι διαστάσει της αριστερής κοιλίας, αν υπάρχει απότομη μεγάλη λέπτυνση του συμπαγούς μυοκαρδίου, αν υπάρχουν πρόωροι αιφνίδιοι καρδιακοί θάνατοι στην οικογένεια κλπ.

** Είναι μεγάλη, α) αν οι προεξοχές και εσοχές επεκτείνονται πέραν της κορυφής της αριστερής κοιλίας (προς τα ελεύθερα τοιχώματα ή/και προς τη δεξιά κοιλία) και β) αν το πάχος αυτής της στιβάδας ξεπερνά την αναλογία το 2.3 (στη διαστολή), συγκριτικά με την εξωτερική φυσιολογική συμπαγή στοιβάδα.

ΤΑ ΜΕΤΑΛΛΑΓΜΕΝΑ ΓΟΝΙΔΙΑ

Η μυοκαρδιοπάθεια μη συμπαγούς αριστερής κοιλίας (Left Ventricular Noncompaction Cardiomyopathy ή LVNC) δημιουργείται κυρίως λόγω μεταλλάξεων γονιδίων που σχετίζονται είτε με τη διακοπή της συμπαγοποίησης του μυοκαρδίου είτε με την μη φυσιολογική εξέλιξη του συμπαγούς τμήματος του μυοκαρδίου στην εμβρυογένεση και τελικά οδηγούν στην παραμονή των έντονων  προεξοχών και εσοχών στο εσωτερικό τμήμα του μυοκαρδίου.

[Οι προεξοχές χρειάζονται για να τραφεί το μυοκάρδιο από το αίμα στο εσωτερικό της αριστερής κοιλίας μέχρι να δημιουργηθούν οι στεφανιαίες αρτηρίες περίπου τη 18^η εβδομάδα της κυήσεως.]

Τα μεταλλαγμένα γονίδια αφορούν κυρίως στις πρωτεΐνες των σαρκομεριδίων (π.χ. MYH7, TTN , MYBPC3), αλλά και των Λαμινών (LMNA), των Δεσμοσωμάτων (π.χ. DSP), των διαύλων Νατρίου (SCN5A) κλπ.

[Το γονίδιο MYBPC3 εκφράζει (δημιουργεί) τη δεσμευτική πρωτεΐνη C της καρδιακής μυοσίνης (cardiac myosin binding protein C) η οποία μειώνει τη δύναμη της σύσπασης της καρδιάς και βοηθά στην πλήρη χάλαση της στη διαστολή]

## Γονιδιακός έλεγχος θα γίνει σε όλους όσους τεθεί η διάγνωση της μυοκαρδιοπάθεια ΜΗ συμπαγούς αριστερής κοιλίας, και αν βρεθεί κάποιο υπεύθυνο γονίδιο θα ελεγχθούν και οι απόγονοι.

Η ΘΕΡΑΠΕΙΑ

>> Αν υπάρχει καρδιακή ανεπάρκεια με μειωμένο κλάσμα εξωθήσεως, θα δοθεί η θεραπεία της καρδιακής ανεπάρκειας.

>> Αν υπάρχουν κοιλιακές  ταχυαρρυθμίες ή κολπική μαρμαρυγή, θα δοθεί η αντίστοιχη αντιαρρυθμική θεραπεία.

>> Αντιπηκτική θεραπεία θα δοθεί αν έχει συμβεί θρομβοεμβολικό επεισόδιο, αν υπάρχει θρόμβος στην αριστερή κοιλία, αν υπάρχει κολπική μαρμαρυγή ή αν το κλάσμα εξωθήσεως είναι μικρότερο από 40%.

>> Τοποθέτηση αυτόματου εμφυτεύσιμου απινιδωτή (ICD) θα χρειαστεί:

# Αν έχει συμβεί ήδη επιμένουσα κοιλιακή ταχυκαρδία ή κοιλιακή μαρμαρυγή και ο ασθενής επιβίωσε (δευτερογενής πρόληψη), εφ’ όσον αναμένεται αξιοπρεπής ζωή πάνω από 1 χρόνο.

# Πρωτογενώς σύμφωνα με τις υπάρχουσες οδηγίες ο ICD τοποθετείται σε ανθρώπους που έχουν συμπτώματα σταδίου ΙΙ ή ΙΙΙ (κατά NYHA) και κλάσμα εξωθήσεως < 35%, εφ’ όσον έχει προηγηθεί  βέλτιστη φαρμακευτική θεραπεία τουλάχιστον για 3 μήνες και εφ’ όσον αναμένεται αξιοπρεπής ζωή πάνω από 1 χρόνο.

# Αν υπάρχουν μεταλλάξεις στα γονίδια LMNA, DSP, PLN, SCN5A και RBM20,  που προκαλούν συχνά επικίνδυνες κοιλιακές ταχυαρρυθμίες, μπορεί να τοποθετηθεί ICD ακόμη και με ψηλότερο από 35% κλάσμα εξωθήσεως.

# Ίσως στο μέλλον τοποθετείται ICD  και αν βρεθεί ότι υπάρχει μεγάλη έκταση ίνωσης (LGE+) στην αριστερή κοιλία, ακόμη και αν δεν υπάρχει μείωση του κλάσματος εξωθήσεως.

Φαίνεται γραμμική LGE στη μέση του μυοκαρδίου του μεσοκοιλιακού διαφράγματος (κόκκινο βέλος)

https://www.nature.com/articles/s41598-021-86695-0

>> Επιπλέον το σωματικό βάρος δεν πρέπει να υπερβαίνει το προβλεπόμενο από το ύψος (ύψος, σε μέτρα, στο τετράγωνο επί 25), και να γίνεται κάποια ελαφρά άσκηση όπως το βάδισμα. Αν όμως το κλάσμα εξωθήσεως είναι > 50% και δεν υπάρχουν αρρυθμίες ούτε συμπτώματα, ίσως επιτρέπεται και πιο έντονη άσκηση.

ΕΝΔΕΙΚΤΙΚΗ ΒΙΒΛΙΟΓΡΑΦΙΑ

https://www.jacc.org/doi/pdf/10.1016/j.jacc.2021.06.016

https://www.mdpi.com/2077-0383/10/11/2457/htm

https://www.ahajournals.org/doi/10.1161/JAHA.120.019209

https://www.ahajournals.org/doi/pdf/10.1161/01.CIR.82.2.507

https://www.ahajournals.org/doi/10.1161/JAHA.120.018815

https://www.ahajournals.org/doi/10.1161/JAHA.119.015563

https://www.journal-of-cardiology.com/article/S0914-5087(14)00297-4/fulltext

https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0735109716344813?via%3Dihub

https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0735109716353190?via%3Dihub

https://academic.oup.com/eurheartj/article/41/14/1428/5506056

https://www.ahajournals.org/doi/pdf/10.1161/01.CIR.82.2.507

https://www.jacc.org/doi/10.1016/j.jcmg.2016.03.014

https://academic.oup.com/eurheartj/article/42/1/17/5898937#278710843

https://jmedicalcasereports.biomedcentral.com/articles/10.1186/s13256-021-02862-x