Ενημερώθηκε στις 6/9/2020

Η Μεσοκοιλιακή Επικοινωνία (Ventricular Septal Defect ή VSD) είναι μια οπή στο μεσοκοιλιακό διάφραγμα (το τοίχωμα ανάμεσα στην αριστερή και τη δεξιά κοιλία) που έχει δημιουργηθεί μέχρι την 8^η εβδομάδα της κύησης.

Όταν υπάρχει Μεσοκοιλιακή Επικοινωνία (VSD) η αριστερή κοιλία σε κάθε σύσπαση της εκτοξεύει αίμα και προς τη δεξιά κοιλία και τους πνεύμονες, πέρα από το κανονικό αίμα που εκτοξεύει στην αορτή.

(Η ροή του αίματος προς την δεξιά κοιλία ξεκινά ένα μήνα περίπου μετά τη γέννηση όταν η πίεση στην πνευμονική αρτηρία και τη δεξιά κοιλία έχουν μειωθεί).

Έτσι ένα μέρος του οξυγονωμένου αίματος περνά για 2^η φορά από τους πνεύμονες. Λόγω αυτού επιβαρύνονται με περισσότερο αίμα οι πνεύμονες και  η αριστερή πλευρά της καρδιάς.

Η φυσιολογική καρδιά.

# Είναι η δεύτερη συχνότερη συγγενής καρδιοπάθεια (μετά την διγλώχινα αορτική βαλβίδα), εμφανίζεται περίπου σε 1 ανά 100 – 350 νεογνά και αποτελεί περισσότερο από το 30% όλων συγγενών καρδιακών ανωμαλιών (καρδιακές κατασκευαστικές αστοχίες που υπάρχουν κατά τη γέννηση).

# Περίπου το 87% των VSDs είναι μικρά σε μέγεθος, το 8.5% είναι μέτρια και το 4.5% είναι μεγάλα.

Τα παιδιά με μικρό VSD είναι ασυμπτωματικά και η μακροχρόνια πρόγνωση τους είναι πολύ καλή.

# Ευτυχώς, σε ένα πολύ μεγάλο ποσοστό, περίπου στο 75%, τα VSD (μικρά+μέτρια) κλείνουν αυτόματα, από μόνα τους, κυρίως μέχρι την ηλικία των 2 ετών και σε μικρότερο ποσοστό και αργότερα μέχρι την ενηλικίωση.

# Γενικά τα περισσότερα μεμονωμένα VSDs είναι μικρά και κλείνουν αυτόματα. Πιθανότερη είναι η αυτόματη σύγκλειση στα μικρά και μέτρια μυϊκά και στα μικρά περιμεμβρανώδη VSDs. (δες πιο κάτω)

[Το μεσοκοιλιακό διάφραγμα αποτελείται από 2 μέρη, το κυρίως που είναι μυϊκό και από ένα λεπτότερο ινώδες τμήμα το μεμβρανώδες.]

# Το VSD συνήθως είναι η μεμονωμένη κατασκευαστική αστοχία, αλλά μερικές φορές συνυπάρχει με άλλες κατασκευαστικές αστοχίες στην καρδιά.

Συχνότερα συνυπάρχει με την Μεσοκολπική Επικοινωνία ή ASD (οπή στο μεσοκολπικό διάφραγμα που χωρίζει τους δυο κόλπους μεταξύ τους). Επίσης το VSD είναι ένα από τα κατασκευαστικά ελαττώματα της τετραλογίας του Fallot. 

Η ποσότητα του αίματος που περνά προς τα δεξιά εξαρτάται από το μέγεθος της οπής (VSD) και τις αντιστάσεις της πνευμονικής κυκλοφορίας.

Αν το μεγάλο (και ίσως και το μέτριο) VSD δεν κλείσει (αυτόματα ή με ιατρική παρέμβαση), θα προκληθεί καρδιακή ανεπάρκεια.

Επιπλέον το μεγάλο VSD θα προκαλέσει τελικά πνευμονική αρτηριακή υπέρταση [λόγω βλάβης των αρτηριολίων (οι τελικές πολύ μικρές αρτηρίες) των πνευμόνων, από τη μεγάλη ποσότητα αίματος που περνά από αυτά].

ΤΟ ΣΥΝΔΡΟΜΟ EISENMENGER

Λόγω της πνευμονικής αρτηριακής υπέρτασης, η πίεση στη δεξιά κοιλία σιγά, σιγά αυξάνεται, οπότε και δημιουργείται υπερτροφία της.

Όταν αυτή ξεπεράσει την πίεση της αριστερής κοιλίας η ροή του αίματος αντιστρέφεται, από τα δεξιά προς τα αριστερά, οπότε αρχίζει να ρέει φλεβικό αίμα στην συστηματική κυκλοφορία και έτσι έχουμε κυάνωση.

Αυτό ονομάζεται σύνδρομο Eisenmenger και εμφανίζεται περίπου στο 6-10% των μεγάλων VSDs που δεν έχουν επιδιορθωθεί.

Εκτός της κυάνωσης υπάρχει δύσπνοια, αύξηση του αιματοκρίτη και  πληκτροδακτυλία (αυξάνεται το μέγεθος της άκρης των δακτύλων).

Όποιος παρουσιάσει σύνδρομο Eisenmenger, έχει προσδόκιμο ζωής λιγότερο από 40 χρόνια (μέσος όρος).

ΤΑ ΣΥΜΠΤΩΜΑΤΑ ΤΟΥ VSD

Σε όσα VSDs είναι μεγάλα, μετά τον 1^ο μήνα της γέννησης αρχίζει σταδιακά η καρδιακή ανεπάρκεια οπότε υπάρχει δυσκολία στην αναπνοή (με ταχύπνοια και ίσως ιδρώτα) ιδίως κατά τη διάρκεια και μετά τον θηλασμό.

Αποτέλεσμα είναι ότι το νεογνό παίρνει λιγότερο γάλα με τον  θηλασμό και τελικά στους πρώτους μήνες δεν αυξάνεται κανονικά ούτε παίρνει βάρος. Επίσης παρουσιάζει συχνότερα αναπνευστικές λοιμώξεις.

ΛΙΓΑ ΓΙΑ ΤΗΝ ΚΑΡΔΙΑ

Η καρδιά αποτελείται από δυο ενωμένες μυϊκές αντλίες, με κοινό ηλεκτρικό σύστημα και κοινό σύστημα παροχής αίματος στον μυ της.

Η δεξιά αντλία αναρροφά το αίμα από τις φλέβες και το εκτοξεύει στους πνεύμονες για να παραλάβει οξυγόνο.

Η αριστερή αντλία αναρροφά το οξυγονωμένο πια αίμα από τους πνεύμονες και το εκτοξεύει στις αρτηρίες, μέσω της αορτής, για να προσφέρει το οξυγόνο και τα υπόλοιπα θρεπτικά συστατικά σε όλα τα κύτταρα του οργανισμού.

Η δεξιά και η αριστερή αντλία αποτελούνται από δυο χώρους η κάθε μία, τον κόλπο και την κοιλία.

Το τοίχωμα- χώρισμα ανάμεσα στην αριστερή και τη δεξιά κοιλία λέγεται μεσοκοιλιακό διάφραγμα.

Η φυσιολογική κυκλοφορία του αίματος.

Η ΑΙΤΙΟΛΟΓΙΑ ΤΟΥ VSD

Η Μεσοκοιλιακή Επικοινωνία οφείλεται σε γονιδιακές μεταλλάξεις και στην επίδραση του περιβάλλοντος κατά τις πρώτες εβδομάδες της κύησης.

Η συχνότητα της αυξάνεται σε χρωμοσωμικές ανωμαλίες όπως στο σύνδρομο Down (τρισωμία 21).

Επίσης εμφανίζεται συχνότερα αν η μητέρα στις πρώτες 8 εβδομάδες της κύησης παρουσιάσει ίωση (π.χ. ερυθρά, γρίπη κλπ.), ή αν παρουσιάζει Σ. Διαβήτη, ή αν πίνει αλκοόλ, μαριχουάνα ή άλλες τοξικές ουσίες ή αν καπνίζει ή αν λαμβάνει φαρμακευτικές ουσίες όπως Κορτιζόνη, Ιβοπρουφένη κλπ.

Τα παιδιά όσων έχουν VSD παρουσιάζουν τριπλάσια πιθανότητα από τον γενικό πληθυσμό να έχουν VSD.

ΤΑ ΕΙΔΗ ΤΩΝ VSDs

Ανάλογα με το μέγεθος της οπής της μεσοκοιλιακής επικοινωνίας (VSD) αυτό μπορεί να  είναι μικρό ή μέτριο (με μέγεθος μεταξύ 33% και 66% του δακτυλίου της αορτής) ή μεγάλο.

Πέρα από το μέγεθος τους, κατατάσσονται και ανάλογα με τη θέση τους στο μεσοκοιλιακό διάφραγμα σε 4 ομάδες:

# Τα τύπου 1, που βρίσκονται αμέσως κάτω από την αορτική και πνευμονική βαλβίδα (infundibular ή outlet) και δεν είναι συχνά (μόνο το 6% των VSDs). Αυτά σπάνια κλείνουν αυτόματα και συχνά προκαλούν πρόπτωση και ανεπάρκεια της αορτικής βαλβίδας.

# Τα τύπου 2, που βρίσκονται στο μεμβρανώδες τμήμα του μεσοκοιλιακού διαφράγματος (membranous ή Perimembranous). Αποτελούν το 15% περίπου των VSDs στα νεογνά ενώ στους ενήλικες και στα μεγάλα παιδιά αποτελούν περίπου το 75%.

Οι περισσότερες εγχειρήσεις γίνονται στα μεγάλα Perimembranous VSDs.

# Τα τύπου 3, που βρίσκονται αμέσως κάτω από την μιτροειδή και τριγλώχινα βαλβίδα (inlet). Αυτά αποτελούν το 5% των VSDs και παρατηρούνται σε όσους έχουν σύνδρομο Down. Αυτά δεν κλείνουν αυτόματα.

 # Τα τύπου 4, που βρίσκονται στο μυϊκό τμήμα του μεσοκοιλιακού διαφράγματος (muscular). Αποτελούν το 70% περίπου των VSDs στα νεογνά ενώ στους ενήλικες αποτελούν περίπου το 12%.

Μερικές φορές τα μυϊκά VSDs μπορεί να είναι πολλά, οπότε μοιάζουν με το τυρί Έμενταλ.

Η ΑΥΤΟΜΑΤΗ ΣΥΓΚΛΕΙΣΗ ΤΩΝ VSDs

Σε διάφορες μελέτες, αναφέρονται διαφορετικά ποσοστά αυτόματης σύγκλεισης. Ίσως τα πιο κάτω ποσοστά να είναι πιο αληθινά.

Το μεγαλύτερο ποσοστό σύγκλεισης εμφανίζεται στα δύο πρώτα χρόνια της ζωής και ιδίως τους πρώτους 6-12 μήνες.

Τα μικρά+ μέτρια μυϊκά VSDs κλείνουν αυτόματα σε ποσοστό περίπου 71% στην 6ετία και σε ποσοστό περίπου 85% μέχρι την ηλικία των 10 ετών.

Τα μικρά περιμεμβρανώδη VSDs κλείνουν αυτόματα σε ποσοστό περίπου 57% στην 6ετία.

Τα μέτρια και τα μικρά περιμεμβρανώδη VSDs κλείνουν αυτόματα σε ποσοστό περίπου 55% μέχρι την ηλικία των 10 ετών.

Τα μέτρια + μεγάλα VSDs (περιμεμβρανώδη + μυϊκά) κλείνουν αυτόματα σε ποσοστό περίπου 7.5%.

Τα μεγάλα μυϊκά VSDs, κλείνουν αυτόματα σε ποσοστό 10-20%.

Υπ’ όψιν ότι ακόμη και στην ενήλικη ζωή υπάρχει πιθανότητα 3-8% να κλείσει αυτόματα ένα μικρό VSD (λιγότερο αν είναι περιμεμβρανώδες).

Η ΔΙΑΓΝΩΣΗ- ΠΑΡΑΚΟΛΟΥΘΗΣΗ

Η διάγνωση θα γίνει με το Υπερηχοκαρδιογράφημα. Για περισσότερες λεπτομέρειες ίσως χρειαστεί η διενέργεια Διοισοφάγειου Υπερηχοκαρδιογραφήματος. Το ΗΚΓφημα και η ακτινογραφία του θώρακα ίσως βοηθήσουν.

Περιμεμβρανώδες VSD.

Η Καρδιακή Μαγνητική Τομογραφία (CMRI) είναι καλύτερη από το Υπερηχοκαρδιογράφημα για τον ακριβέστερο υπολογισμό της αναλογίας Qp:Qs.

Αργότερα η παρακολούθηση θα γίνεται με Υπερηχοκαρδιογράφημα και αν χρειάζεται και με CMRI.

 Μυϊκό VSD.

Η ΠΝΕΥΜΟΝΙΚΗ ΠΡΟΣ ΤΗ ΣΥΣΤΗΜΑΤΙΚΗ ΚΥΚΛΟΦΟΡΙΑ- Η ΑΝΑΛΟΓΙΑ QP:QS

Η ποσότητα του αίματος που διακινείται στην συστηματική κυκλοφορία από την αριστερή κοιλία σε ένα λεπτό ονομάζεται κατά λεπτό όγκος αίματος και φυσιολογικά είναι ίση με την ποσότητα του αίματος που διακινείται από τη δεξιά κοιλία στην πνευμονική κυκλοφορία.

Στην ιατρική αυτό εκφράζεται σαν λόγος της πνευμονικής προς τη συστηματική κυκλοφορία και συντομογραφείται σαν αναλογία Qp:Qs.

Σε φυσιολογική καρδιά (χωρίς επικοινωνία της μιας με την άλλη κυκλοφορία), η αναλογία Qp:Qs ισούται με 1.

Στη μεσοκοιλιακή επικοινωνία (VSD) η πνευμονική κυκλοφορία του αίματος είναι πάντα μεγαλύτερη από την συστηματική (Qp:Qs >1).

Όσο μεγαλύτερη  είναι η οπή της επικοινωνίας τόσο μεγαλύτερη η πνευμονική κυκλοφορία και τόσο περισσότερο επιβαρύνονται οι πνεύμονες, ο αριστερός κόλπος και η αριστερή κοιλία (όπως και η δεξιά κοιλία) και τόσο μεγαλύτερη η αναλογία Qp:Qs.

Στο σύνδρομο Eisenmenger η αναλογία Qp:Qs είναι <1.

ΘΕΡΑΠΕΙΑ

Σε ένα πολύ μεγάλο ποσοστό, περίπου στο 75%, τα VSD (μικρά+μέτρια) κλείνουν αυτόματα, από μόνα τους, κυρίως μέχρι την ηλικία των 2 ετών.

Πιθανότερη είναι η αυτόματη σύγκλειση στα μικρά και μέτρια μυϊκά και στα μικρά περιμεμβρανώδη VSDs.

# Τα μικρά VSDs που δεν έχουν συμπτώματα, δεν είναι στον χώρο εξόδου, δεν προκαλούν διάταση των αριστερών κοιλοτήτων, ούτε πνευμονική υπέρταση, δεν χρειάζονται ούτε εγχείρηση ούτε φάρμακα (τα περισσότερα θα κλείσουν μόνα τους).

Όμως χρειάζονται παρακολούθηση (μπορεί να προκαλέσουν ανεπάρκεια αορτικής βαλβίδας ή αρρυθμίες ή βακτηριακή ενδοκαρδίτιδα ή στένωση του χώρου εξόδου της δεξιάς ή αριστερής κοιλίας) και πρέπει να διατηρείται πολύ καλή υγιεινή των δοντιών (για μείωση του κινδύνου της βακτηριακής ενδοκαρδίτιδας).

# Για τα υπόλοιπα VSDs, υπάρχουν δυο αντικρουόμενες γνώσεις που επηρεάζουν την απόφαση για το πότε θα γίνει η επέμβαση:

Από τη μια το μέτριο και το μεγάλο μυϊκό VSD όπως και το μέτριο περιμεμβρανώδες VSD έχουν πιθανότητα να κλείσουν μόνα τους, οπότε πρέπει να περιμένουμε, από την άλλη δεν πρέπει να περιμένουμε τόσο πολύ ώστε η βλάβη στα αρτηριόλια του πνεύμονα να γίνει ανεπανόρθωτη, δηλαδή να αφήσουμε να δημιουργηθεί σύνδρομο Eisenmenger.

Η ΕΠΕΜΒΑΣΗ ΓΙΑ ΣΥΓΚΛΕΙΣΗ ΤΟΥ VSD

Οι ενδείξεις για επέμβαση εξαρτώνται κυρίως από το μέγεθος της οπής, τη θέση της και τις πνευμονικές αντιστάσεις.

Σύγκλειση θα γίνει στις ακόλουθες περιπτώσεις:

1) Αν υπάρχουν συμπτώματα καρδιακής ανεπάρκειας (που δεν μπορούν να ελεγχθούν με φάρμακα) και ιδίως αν συνυπάρχει αδυναμία ανάπτυξης.

2) Ακόμη και σε ασυμπτωματικούς που η κυκλοφορία του αίματος μέσω των πνευμόνων είναι > 1.5 φορά από την κυκλοφορία του υπόλοιπου σώματος και έχουν διάταση του αριστερού κόλπου και της αριστερής κοιλίας ή/και αυξημένες πνευμονικές αντιστάσεις αλλά όχι τόσο ώστε να υπάρχει ΜΗ αναστρέψιμη πνευμονική αρτηριακή υπέρταση. (Η σύγκλειση θα γίνει πριν τον 6-12 μήνα.)

3) Αν σε VSD (ακόμη και αν είναι μικρό) του χώρου εξόδου συνυπάρχει πρόπτωση με μικρή ανεπάρκεια της αορτικής βαλβίδας (πριν να συμβεί μεγάλη ανεπάρκεια της).

[# Αν η καρδιακή ανεπάρκεια μπορεί να ελεγχθεί με φάρμακα (Lasix, ACE inhibitors, β- αναστολείς, όχι Οξυγόνο) και το νεογνό αναπτύσσεται φυσιολογικά και οι πνευμονικές  αντιστάσεις είναι σχεδόν φυσιολογικές, μπορούμε να περιμένουμε μέχρι 18 μήνες στα μυϊκά VSDs και στα περιμεμβρανώδη VSDs, μήπως αργότερα κλείσουν ή μειωθεί το μέγεθος τους.

# Τα μέτρια περιμεμβρανώδη και μυϊκά VSDs με Qp:Qs 1.5-2:1, χωρίς καρδιακή ανεπάρκεια και εφ’ όσον το νεογνό αναπτύσσεται φυσιολογικά και οι πνευμονικές  του αντιστάσεις είναι σχεδόν φυσιολογικές, χρειάζονται συνήθως παρακολούθηση μέχρι τα 5 χρόνια μήπως υπάρξει αυτόματο κλείσιμο τους.

# Αν υπάρχει μη αναστρέψιμη πνευμονική αρτηριακή υπέρταση, δεν γίνεται εγχείρηση γιατί δεν παρατείνεται η ζωή.

ΜΗ αναστρέψιμη πνευμονική αρτηριακή υπέρταση = Οι πνευμονικές αντιστάσεις (PVR) παραμένουν πάνω από 8 μονάδες Wood, ακόμη και μετά από δοκιμασία αγγειοδιαστολής).]

Ο ΤΡΟΠΟΣ ΤΗΣ ΣΥΓΚΛΕΙΣΗΣ

Οι τρόποι σύγκλεισης:

1) Χειρουργική σύγκλειση: Για όλα τα ΜΗ μυϊκά VSDs (η θνητότητα της εγχείρησης είναι <2%). Η οπή καλύπτεται με μόσχευμα που εντοιχίζεται σε 6 μήνες, καλυπτόμενο από ενδοθήλιο.

2) Διαδερμική σύγκλειση μπορεί να γίνει σε μεγάλα μυϊκά VSDs με τη συσκευή  Amplatzer Muscular VSD Occluder που εισάγεται μέσω καθετήρα από τα μηριαία αγγεία.

Για τα περιμεμβρανώδη VSDs γίνονται προσπάθειες διαδερμικής σύγκλεισης με διάφορες συσκευές, αλλά το FDA δεν έχει εγκρίνει καμία από αυτές προς το παρόν.

3) Υβριδική σύγκλειση γίνεται σε μεγάλα μυϊκά VSDs σε νεογνά.

(Μετά από στερνοτομή και χωρίς εξωσωματική κυκλοφορία (με πάλλουσα καρδιά), γίνεται διάτρηση με βελόνα της δεξιάς κοιλίας και τοποθέτηση της συσκευής  Amplatzer Muscular VSD Occluder μέσω καθετήρα.)

 4) Σε νεογνά <3 μηνών (ή σε πολύ ασθενή νεογνά) μπορεί να γίνει ανακουφιστική προσωρινή περίδεση της πνευμονικής αρτηρίας  (pulmonary artery banding) με αυτο-απορροφούμενο υλικό, αν υπάρχουν πολλά μυϊκά VSDs (Swiss-cheese type) ή αν το VSD είναι σε δύσκολη θέση ή αν συνυπάρχουν και άλλες συγγενείς ανωμαλίες.

Αργότερα, αν τα VSDs δεν κλείσουν μόνα τους, γίνεται η συνήθης σύγκλειση που αναφέρεται πιο πάνω.

Η ΣΩΜΑΤΙΚΗ ΔΡΑΣΤΗΡΙΟΤΗΤΑ

Η σωματική δραστηριότητα επιτρέπεται ελεύθερα σε ανθρώπους με μικρά VSDs και φυσιολογική λειτουργικότητα της αριστερής κοιλίας όπως σε όσους έχει γίνει σύγκλειση του.

Όσοι έχουν πνευμονική αρτηριακή υπέρταση απαγορεύεται η έντονη και η ανταγωνιστική άσκηση και η άνοδος σε υψόμετρο > 1500 μέτρα.

Η ΠΡΟΛΗΨΗ ΤΗΣ ΒΑΚΤΗΡΙΑΚΗΣ ΕΝΔΟΚΑΡΔΙΤΙΔΑΣ

Η Βακτηριακή Ενδοκαρδίτιδα μπορεί να συμβεί σε 1:500 ανά έτος σε μη επιδιορθωμένο VSD.

Πρόληψη Βακτηριακής Ενδοκαρδίτιδας χρειάζεται μόνο:

α) Σε περίπτωση συνδρόμου Eisenmenger. β) Για 6 μήνες μετά από επιδιόρθωση (χειρουργική ή διαδερμική) γ) Για όλη τη ζωή αν υπάρχει υπολειπόμενη διαρροή αίματος μετά την επιδιόρθωση. δ) Αν έχει συμβεί βακτηριακή Ενδοκαρδίτιδα.

ΤΑ VSDs ΣΤΟΥΣ ΕΝΗΛΙΚΕΣ

Συνήθως τα VSDs που παρατηρούνται στους ενήλικες είναι είτε μικρά άνευ σημασίας (Qp:Qs <1.5:1) είτε μεγάλα με σύνδρομο Eisenmenger είτε μέτρια (Qp:Qs 1.5-2:1) που δεν έγινε σύγκλειση. Επίσης μπορεί να υπάρχει διαρροή σε VSD που χειρουργήθηκε στην παιδική ηλικία.

Η ΣΥΓΚΛΕΙΣΗ ΤΟΥ VSD ΣΤΟΥΣ ΕΝΗΛΙΚΕΣ

# Σε ενήλικες που έχουν VSD θα γίνει σύγκλειση αν: Υπάρχει διάταση αριστερής κοιλίας, το Qp:Qs είναι ≥1.5:1 και δεν υπάρχει απαγορευτική πνευμονική αρτηριακή υπέρταση (η PVR πρέπει να είναι < 5 WU).

[Δηλαδή πρέπει η συστολική πίεση στη πνευμονική αρτηρία να είναι λιγότερη από το 50% της συστολικής πίεσης στην αορτή και οι πνευμονικές αρτηριακές αντιστάσεις να είναι λιγότερες από το 1/3 της συστηματικής κυκλοφορίας.]

# Επιπλέον αν υπάρχει VSD τύπου 1 ή τύπου 2, που δημιουργεί επιδεινούμενη ανεπάρκεια της αορτικής βαλβίδας, θα γίνει χειρουργική σύγκλειση του (οδηγία τύπου ΙΙα).

# Χειρουργική σύγκλειση χρειάζεται και σε ενήλικες που έχουν παρουσιάσει στο παρελθόν βακτηριακή ενδοκαρδίτιδα (οδηγία τύπου IIa σύμφωνα με τις Ευρωπαϊκές οδηγίες).

Το ανωτέρω σχεδιάγραμμα δείχνει τις οδηγίες του 2020 της Ευρωπαϊκής Καρδιολογικής Εταιρίας.

https://academic.oup.com/eurheartj/advance-article/doi/10.1093/eurheartj/ehaa554/5898606#206962579

# Η σύγκλειση μέσω καθετήρα είναι εφικτή στα μυϊκά (τύπου 4) και στα περιμεμβρανώδη (τύπου 2) VSD.

Hemodynamically Significant Ventricular Level Shunt

ΕΝΔΕΙΚΤΙΚΗ ΒΙΒΛΙΟΓΡΑΦΙΑ

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5931264/

http://www.csecho.ca/wp-content/themes/twentyeleven-csecho/cardiomath/?eqnHD=echo&eqnDisp=qpqsecho

https://onlinelibrary.wiley.com/doi/full/10.1111/chd.12528

https://www.karger.com/Article/FullText/448513

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20102957/

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4569244/

https://www.invasivecardiology.com/articles/percutaneous-closure-intracardiac-defects-adults-state-art

https://adc.bmj.com/content/81/5/413.long

https://www.ahajournals.org/doi/pdf/10.1161/CIR.0000000000000603

Ενημερώθηκε στις 9/9/2020

Η τετραλογία του Fallot (Tetralogy of Fallot ή ToF) είναι μια εκ γενετής καρδιακή κατασκευαστική ανωμαλία που προκαλεί Κυάνωση (μπλε χρώμα στο δέρμα, χείλη, νύχια) λόγω του ότι περνά απ’ ευθείας κάποια ποσότητα φλεβικού (μη οξυγονωμένου) αίματος από την δεξιά κοιλία προς την αριστερή κοιλία και την αορτή (χωρίς να έχει περάσει από τους πνεύμονες).

ΣΥΧΝΟΤΗΤΑ

Η  τετραλογία του Fallot εμφανίζεται περίπου σε 1 ανά 2.500 νεογνά και η διάγνωση της γίνεται με το υπερηχοκαρδιογράφημα.

ΑΙΤΙΟΛΟΓΙΑ

Αυτή οφείλεται σε μεταλλάξεις γονιδίων ή σε χρωμοσωμικές ανωμαλίες (π.χ. σύνδρομο Down, σύνδρομο DiGeorge) ή σε λήψη ορισμένων φαρμάκων ή ουσιών (δες πιο κάτω) από την έγκυο ή σε λοίμωξη της από ερυθρά (ή άλλη ίωση)  στις πρώτες 8 εβδομάδες της κυήσεως ή σε άγνωστες αιτίες.

ΚΑΤΑΣΚΕΥΑΣΤΙΚΕΣ ΑΝΩΜΑΛΙΕΣ

Η  τετραλογία του Fallot αποτελείται από 3 επί μέρους κατασκευαστικές αστοχίες και μια 4η ( την υπερτροφία της δεξιάς κοιλίας) που είναι αποτέλεσμα των 3 άλλων:

α) Στένωση στο χώρο εξόδου της δεξιάς κοιλίας και πιθανώς και στην πνευμονική βαλβίδα. Λόγω της στένωσης περνά λιγότερο φλεβικό αίμα προς τους πνεύμονες για να πάρει Οξυγόνο και ακολούθως (αφού αντληθεί από την αριστερή κοιλία), να δοθεί στα κύτταρα μέσω των αρτηριών.

β) Μεγάλη οπή στο μεσοκοιλιακό διάφραγμα, κάτω από την αορτή (μεγάλη μεσοκοιλιακή επικοινωνία – VSD). Οπότε ποσότητα φλεβικού αίματος περνά απ’ ευθείας από τη δεξιά στην αριστερή κοιλία και στη συνέχεια σε όλα τα κύτταρα του σώματος. Έτσι λόγω χαμηλής Οξυγόνωσης στο αρτηριακό αίμα δημιουργείται το χαρακτηριστικό μπλε χρώμα στο δέρμα, τα χείλη, τα νύχια κλπ. (η κυάνωση).

γ) Μετακίνηση της αορτής προς τα δεξιά, πάνω και από τις δυο κοιλίες οπότε υποδέχεται αίμα και από τις δυο (αντί να υποδέχεται αίμα μόνο από την αριστερή κοιλία, όπως είναι το φυσιολογικό).

Φυσιολογική Καρδιά

Η ΚΥΑΝΩΣΗ

Ανάλογα με τη βαρύτητα της στένωσης, η κυάνωση μπορεί να εμφανιστεί είτε τις πρώτες μέρες της ζωής (μετά την αυτόματη σύγκληση του αρτηριακού πόρου – δες πιο κάτω) είτε σε εβδομάδες ή μήνες (λόγω επιδείνωσης της στένωσης του χώρου εξόδου της δεξιάς κοιλίας, από υπερτροφία, ίνωση και μη φυσιολογική ανάπτυξη του) είτε μπορεί να μην εμφανιστεί και ποτέ.

ΜΙΚΡΗ ΣΤΕΝΩΣΗ ΤΟΥ ΧΩΡΟΥ ΕΞΟΔΟΥ ΤΗΣ ΔΕΞΙΑΣ ΚΟΙΛΙΑΣ

Σε ελαφρά στένωση του χώρου εξόδου της δεξιάς κοιλίας, ενώ υπάρχει ελαφρώς μειωμένος κορεσμός του Οξυγόνου, μπορεί να μην υπάρχει κυάνωση (η ροή του αίματος είναι σχεδόν μόνο από αριστερά προς τα δεξιά).

Το αίμα στο πιο πάνω σχεδιάγραμμα κινείται από την αριστερή προς τη δεξιά κοιλία, μέσω του VSD.

[Λόγω του μεγάλου VSD, αυτά τα παιδιά θα παρουσιάσουν αργότερα Πνευμονική Αρτηριακή Υπέρταση και συμφορητική καρδιακή ανεπάρκεια (δύσπνοια και προβλήματα ανάπτυξης) αν δε χειρουργηθούν έγκαιρα, πριν τους 12 μήνες.]

Έτσι όλα τα νεογνά πρέπει να ελέγχονται με οξύμετρο για μειωμένη οξυγόνωση. (Το οξύμετρο μετρά αδρά τον κορεσμό σε Οξυγόνο του περιφερικού αίματος).

ΜΕΓΑΛΗ ΣΤΕΝΩΣΗ ΤΟΥ ΧΩΡΟΥ ΕΞΟΔΟΥ ΤΗΣ ΔΕΞΙΑΣ ΚΟΙΛΙΑΣ

Γενικά όσο μεγαλύτερη η στένωση στο χώρου εξόδου της δεξιάς κοιλίας, τόσο περισσότερο μη οξυγονωμένο αίμα θα περνά στην αορτή και τόσο εντονότερη θα είναι η κυάνωση.

Αν υπάρχει έντονη κυάνωση αμέσως μετά τη γέννηση μπορεί να δοθεί προσωρινά Προσταγλανδίνη Ε, που δεν αφήνει τον αρτηριακό πόρο να κλείσει, μέχρι να γίνει η εγχείρηση.

ΚΡΙΣΕΙΣ ΥΠΟΞΑΙΜΙΑΣ (TETRALOGY SPELLS)

Σε ορισμένα παιδιά, συνήθως σε ηλικία 2 μηνών ως 2 ετών, που δεν έχουν χειρουργηθεί, εμφανίζονται ξαφνικές κρίσεις μεγάλης υποξαιμίας (Tetralogy spell) με έντονη αύξηση της κυάνωσης, μεγάλη δύσπνοια ίσως απώλεια συνειδήσεως και ενδεχομένως θάνατο.

Οι κρίσεις αυτές μπορούν να εμφανιστούν και σε παιδιά με τετραλογία του Fallot που είναι ακυανωτικά (έχουν ελάχιστη μόνο στένωση στο χώρο εξόδου της δεξιάς κοιλίας).

Αυτές οφείλονται σε ξαφνική παροδική μεγάλη αύξηση της ροής του φλεβικού αίματος από την δεξιά κοιλία προς την αορτή (από σπασμό του χώρου εξόδου της δεξιάς κοιλίας) και εμφανίζονται εξ’ αιτίας ορισμένων καταστάσεων όπως το κλάμα, η σίτιση, η αφόδευση, η σωματική δραστηριότητα, ο πυρετός, η αφυδάτωση κλπ. (Τα μεγαλύτερα παιδιά κάθονται με τα γόνατα προς το στήθος, ενστικτωδώς, για να μειωθεί η κυάνωση).

Παιδί με Τετραλογία Fallot, σε στάση που μειώνει την κρίση υποξαιμίας κυάνωσης (Tetralogy spell)

ΘΕΡΑΠΕΙΑ

Η θεραπεία της τετραλογίας του Fallot γίνεται με διορθωτική εγχείρηση (με θνητότητα 1-3%), σε ηλικία περίπου 3-6 μηνών (ή και νωρίτερα σε έντονα συμπτώματα).

Σ’ αυτήν κλείνεται με μόσχευμα η οπή ανάμεσα στις δύο κοιλίες και επίσης επιδιορθώνεται η στένωση στο χώρο εξόδου της δεξιάς κοιλίας (με αφαίρεση υπερτροφικού μυ) και αν χρειάζεται και με επιδιόρθωση στενεμένης πνευμονικής βαλβίδας.

Σπάνια τώρα πια, διενεργείται αρχική ανακουφιστική εγχείρηση (για μείωση της κυάνωσης). Τοποθετείται χειρουργικά τεχνητός σωλήνας ανάμεσα στην αριστερή υποκλείδιο αρτηρία και την αριστερή πνευμονική αρτηρία, ώστε να περνά λίγο περισσότερο αίμα από τους πνεύμονες (τροποποιημένη επικοινωνία Blalock-Taussig).

Όσον αφορά την προστασία από βακτηριακή ενδοκαρδίτιδα, προληπτική αντιβίωση χρειάζεται αν μόνο αν δεν έχει γίνει εγχείρηση ή αν έχει γίνει μερική επιδιόρθωση και μόνο σε ορισμένους οδοντιατρικούς χειρισμούς.

ΠΡΟΒΛΗΜΑΤΑ ΜΕΤΑ ΤΗΝ ΕΓΧΕΙΡΗΣΗ

Μετά την εγχείρηση το 85% περίπου επιβιώνει για 30 χρόνια. Μετά την εγχείρηση, τα περισσότερα παιδιά ζουν φυσιολογική ζωή. Όμως χρειάζεται συνεχής καρδιολογική παρακολούθηση για ανεπάρκεια της πνευμονικής βαλβίδας, διάταση και δυσλειτουργία της δεξιάς κοιλίας και αρρυθμίες.

ΑΝΕΠΑΡΚΕΙΑ ΤΗΣ ΠΝΕΥΜΟΝΙΚΗΣ ΒΑΛΒΙΔΑΣ

Μετά την εγχείρηση, στην ενήλικη συνήθως ζωή, επιδεινώνεται η ανεπάρκεια της πνευμονικής βαλβίδας και εξ’ αιτίας της προκαλείται δεξιά καρδιακή ανεπάρκεια.

Δυστυχώς στις περισσότερες των διορθωτικών εγχειρήσεων για την στένωση στο χώρο εξόδου της δεξιάς κοιλίας συμβαίνει ανεπάρκεια της πνευμονικής βαλβίδας (διαρροή αίματος προς τα πίσω, στην δεξιά κοιλία) η οποία συνεχώς επιδεινώνεται.

Το ανωτέρω Υπερηχοκαρδιογράφημα, δείχνει μεγάλη ανεπάρκεια της πνευμονικής βαλβίδας

Σε όσους με μέτρια ή βαρειά ανεπάρκεια της πνευμονικής βαλβίδας υπάρχουν συμπτώματα (δύσπνοια, εύκολη εξάντληση ή πόνος στο στήθος που δεν μπορούν να εξηγηθούν αλλιώς) ή αν δεν υπάρχουν συμπτώματα, αλλά υπάρχει διάταση ή δυσλειτουργία της δεξιάς κοιλίας, θα γίνει αντικατάσταση της πνευμονικής βαλβίδας.

Η αντικατάσταση θα γίνει είτε χειρουργικά είτε χωρίς εγχείρηση με βαλβίδα που τοποθετείται από καθετήρα π.χ. με βαλβίδα Melody (Αυτή έλαβε ένδειξη από το FDA το Μάρτιο του 2021).

Στην πιο πάνω εικόνα φαίνεται η εισαγωγή βαλβίδας Melody στη θέση της παθολογικής πνευμονικής βαλβίδας

# Επιπλέον αργότερα πιθανόν να ξαναγίνει και στένωση της πνευμονικής βαλβίδας, ή του χώρου εξόδου της δεξιάς κοιλίας.

https://f1000research.com/articles/7-679/v1

https://www.ahajournals.org/doi/pdf/10.1161/CIR.0000000000000603

ΑΡΡΥΘΜΙΕΣ

Επίσης αργότερα μπορούν να εμφανιστούν αρρυθμίες (λόγω διάτασης της δεξιάς κοιλίας και κόλπου ή/και ίνωσης) όπως κολπική μαρμαρυγή και κοιλιακή ταχυκαρδία ή και σπάνια αιφνίδιος θάνατος.

Όταν υπάρχουν ορισμένες ενδείξεις, τοποθετείται προληπτικά αυτόματος εμφυτεύσιμος απινιδωτής (ICD) για πρόληψη του αιφνιδίου θανάτου.

Η ΠΑΡΑΚΟΛΟΥΘΗΣΗ

Η παρακολούθηση μετά την εγχείρηση γίνεται επ’ αόριστον, με ΗΚΓμα, με 24ωρο ΗΚΓμα (Holter), με υπερηχοκαρδιογράφημα και με καρδιακή μαγνητική τομογραφία (CMR).

Η CMR θεωρείται η μέθοδος αναφοράς ιδίως για την παρακολούθηση του μεγέθους και της λειτουργικότητας της δεξιάς κοιλίας σε χειρουργημένους με τετραλογία Fallot.

Η πιο πάνω εικόνα δείχνει Καρδιακή Μαγνητική Τομογραφία (CMR) σε παιδί 12 ετών, με επιδιορθωμένη τετραλογία Fallot. Το μυοκάρδιο του χώρου εξόδου της δεξιάς κοιλίας είναι ανέπαφο (άσπρο βέλος) και υπάρχει υπολειπόμενη στένωση και ανεπάρκεια της μιτροειδούς βαλβίδας (κόκκινο βέλος).

https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2211568416000772

ΣΥΜΠΕΡΑΣΜΑΤΙΚΑ

Η τετραλογία του Fallot είναι μια εκ γενετής καρδιακή κατασκευαστική ανωμαλία που προκαλεί Κυάνωση και εμφανίζεται σε 1: 2.500 νεογνά.

Η θεραπεία τώρα είναι η διενέργεια επιδιορθωτικής εγχείρησης, από την αρχή, σε ηλικία περίπου 2-6 μηνών.

Στους ενήλικες με διορθωμένη τετραλογία Fallot, δυστυχώς μπορεί να συμβεί ανεπάρκεια της πνευμονικής βαλβίδας, αρρυθμίες και σπάνια αιφνίδιος θάνατος.

Σε μέτρια και βαρειά ανεπάρκεια της πνευμονικής βαλβίδας με συμπτώματα ή με διάταση και δυσλειτουργία της δεξιάς κοιλίας, γίνεται αντικατάσταση της χειρουργικά ή με καθετήρα.

Με τις νέες τεχνικές που ακολουθούνται τώρα για τη διόρθωση της Τετραλογίας του Fallot, ευελπιστούμε σε λιγότερα μελλοντικά προβλήματα.

ΜΕ ΛΕΠΤΟΜΕΡΕΙΕΣ

ΕΠΙΔΗΜΙΟΛΟΓΙΑ

Η τετραλογία του Fallot είναι η συχνότερη κυανωτική συγγενής καρδιοπάθεια και εμφανίζεται σε 1: 2.500  νεογνά (περίπου με ίδια συχνότητα σε θηλυκά και αρσενικά). Περίπου 1 : 125 γεννήσεις παρουσιάζουν συγγενή καρδιοπάθεια.

Οι απόγονοι γυναίκας με τετραλογία του Fallot έχουν 4% πιθανότητα να παρουσιάσουν συγγενή καρδιοπάθεια.

ΑΙΤΙΟΛΟΓΙΑ

Η τετραλογία του Fallot είναι συνήθως τυχαίο περιστατικό (συνήθως από μετάλλαξη γονιδίων), όμως σε ορισμένες περιπτώσεις αυξάνεται η πιθανότητα της: Στην αρχή της εγκυμοσύνης τις πρώτες 8 εβδομάδες, αν η μητέρα πίνει οινοπνευματώδη ή λαμβάνει φάρμακα κατά σπασμών ή λαμβάνει Retinoic acid (Vesanoid) ή παρουσιάζει Σ. Διαβήτη ή δεν τρέφεται καλά ή παρουσιάσει ερυθρά (ή άλλη ίωση) ή είναι μεγαλύτερη των 40 ετών.

Επίσης η τετραλογία του Fallot μπορεί να παρουσιαστεί στα πλαίσια συνδρόμων με χρωμοσωμικές ανωμαλίες όπως το Down  ή το DiGeorge (εξάλειψη μικρού τμήματος του χρωμοσώματος 22 ή deletion 22q11.2 syndrome).

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK513288/

ΠΑΘΟΦΥΣΙΟΛΟΓΙΑ

Η  τετραλογία του Fallot αποτελείται από 3 επί μέρους κατασκευαστικές αστοχίες και μια 4η (την υπερτροφία της δεξιάς κοιλίας) που είναι αποτέλεσμα των άλλων:

[Οι 3 κατασκευαστικές αστοχίες οφείλονται σε μία, την πρόσθια και δεξιά μετατόπιση του κωνικού μεσοκοιλιακού διαφράγματος (το κοντινό προς τους κόλπους τμήματος του), τη μη σωστή ευθυγράμμιση και τη μη συνένωση του με το υπόλοιπο μεσοκοιλιακό διάφραγμα]

α) Υπάρχει στένωση στο χώρο εξόδου της δεξιάς κοιλίας (right ventricular outflow tract obstruction) λόγω υποπλασίας του και ίσως επιπλέον στένωση στην πνευμονική βαλβίδα  (μερικές φορές και η πνευμονική αρτηρία, μετά την πνευμονική βαλβίδα, μπορεί να είναι υποπλαστική).

Η στένωση μειώνει- εμποδίζει τη ροή του αίματος από τη δεξιά κοιλία προς την πνευμονική αρτηρία και τους πνεύμονες.

β) Υπάρχει μεγάλη Μεσοκοιλιακή επικοινωνία (VSD) δηλαδή οπή στο μεσοκοιλιακό διάφραγμα οπότε η δεξιά και η αριστερή κοιλία επικοινωνούν, με αποτέλεσμα το αίμα από την κοιλία που έχει την μεγαλύτερη πίεση να ρέει και προς την άλλη κοιλία.

γ) Η αορτή (η κεντρική αρτηρία όπου η αριστερή κοιλία εκτοξεύει το αίμα για να φτάσει σε όλα τα κύτταρα του σώματος) έχει μετακινηθεί προς τα δεξιά και βρίσκεται πάνω από την οπή του μεσοκοιλιακού διαφράγματος (εφιπεύουσα αορτή).

δ) Σιγά- σιγά, μετά τον τοκετό, δημιουργείται Υπερτροφία του μυ της δεξιάς κοιλίας γιατί η πίεση στη δεξιά κοιλία αυξάνεται και γίνεται ίδια με αυτήν της αριστερής κοιλίας, λόγω του VSD.

ΣΥΜΠΤΩΜΑΤΑ

Α) Κυάνωση

Στην τετραλογία του Fallot, σχεδόν πάντα η ροή του αίματος είναι από την δεξιά κοιλία προς την αριστερή κοιλία και στην αορτή (μέσω του VSD), οπότε κυκλοφορεί στις αρτηρίες αίμα με λιγότερο οξυγόνο (περίπου 80% οξυγόνωση) που δημιουργεί το “μπλε” χρώμα στο δέρμα, στα χείλη στο στόμα στα νύχια (κυάνωση).

Στην αριστερή κοιλία και στην αορτή γίνεται ανάμιξη του φλεβικού “μπλε” αίματος της δεξιάς κοιλίας (περίπου 65% οξυγόνωση), με το αρτηριακό “κόκκινο” που έφτασε στην αριστερή κοιλία μετά την οξυγόνωση του στους πνεύμονες (περίπου 95% οξυγόνωση)]

Ανάλογα με τη βαρύτητα της στένωσης, η κυάνωση μπορεί να εμφανιστεί είτε τις πρώτες μέρες της ζωής (μετά την αυτόματη σύγκληση του αρτηριακού πόρου– δες πιο κάτω) είτε σε μήνες (λόγω επιδείνωσης της στένωσης του χώρου εξόδου της δεξιάς κοιλίας, από υπερτροφία, ίνωση και μη φυσιολογική ανάπτυξη του) είτε μπορεί να μην εμφανιστεί και ποτέ.

[Ο αρτηριακός πόρος είναι μια αρτηρία που συνδέει την αορτή με την πνευμονική αρτηρία στο έμβρυο και είναι η μία από τις δυο παρακάμψεις της πνευμονικής κυκλοφορίας, που “κλείνουν” μετά την γέννηση (η άλλη είναι το Ωοειδές Τρήμα).

Στην πιο πάνω εικόνα φαίνεται η κυκλοφορία στην καρδιά του εμβρύου με τον αρτηριακό πόρο και το Ωοειδές Τρήμα. Αυτά χρειάζονται για να περνά το αίμα της μητέρας στις αρτηρίες του εμβρύου, γιατί δεν περνά από τους πνεύμονες του-δεν υπάρχει λόγος, δεν λειτουργούν.

Ο αρτηριακός πόρος υπάρχει στο έμβρυο γιατί αυτό παίρνει Οξυγόνο από τη μητέρα και όχι από τους πνεύμονες του.

Μόλις όμως το νεογνό αναπνεύσει, αρχίζει η διαδικασία της σύγκλησης του γιατί δεν χρειάζεται πια. Η σύγκληση ολοκληρώνεται συνήθως τις πρώτες μέρες και μερικές φορές μέχρι την 3^η εβδομάδα μετά τη γέννηση

 Έτσι όσο παραμένει ανοικτός ο αρτηριακός πόρος, προσφέρεται μια μικρή ανακούφιση, με ποσότητα οξυγονωμένου αίματος, στο νεογνό που πάσχει από την τετραλογία του Fallot.]

# Γενικά όσο μεγαλύτερη η στένωση στο χώρου εξόδου της δεξιάς κοιλίας, τόσο περισσότερο μη οξυγονωμένο αίμα θα περνά στην αορτή και τόσο εντονότερη θα είναι η κυάνωση.

# Αν η στένωση είναι ελάχιστη, η ροή του αίματος μεταξύ των δυο κοιλιών είναι από αριστερά προς δεξιά. Τότε έχουμε τετραλογία του Fallot χωρίς κυάνωση, που συμπεριφέρεται σαν να υπάρχει μόνο η ανωμαλία του μεγάλου VSD (και οδηγεί σε καρδιακή ανεπάρκεια και πνευμονική αρτηριακή υπέρταση).

# Αν η στένωση είναι μικρή υπάρχει μικρή ροή φλεβικού αίματος προς την αριστερή κοιλία και την αορτή έτσι υπάρχει ελαφρώς μειωμένος κορεσμός του Οξυγόνου, χωρίς πάλι να φαίνεται κυάνωση. Όμως συνήθως η στένωση αυξάνεται με την πάροδο του χρόνου, οπότε μπορεί να εμφανιστεί κυάνωση μετά από πολλούς μήνες.

Όλα τα νεογνά πρέπει να ελέγχονται και με οξύμετρο για μειωμένη οξυγόνωση. (Το οξύμετρο μετρά αδρά τον κορεσμό σε Οξυγόνο του περιφερικού αίματος).

Β) Υπόλοιπα ευρήματα – συμπτώματα

Σε μη διορθωμένη τετραλογία του Fallot, ο μυελός των οστών παράγει περισσότερα ερυθρά αιμοσφαίρια για να αντισταθμίσει την μειωμένη Οξυγόνωση του αίματος, έτσι αυξάνεται ο κίνδυνος των θρομβώσεων.

Επίσης τα νεογνά με τετραλογία του Fallot δεν αναπτύσσονται κανονικά και έχουν δυσκολία σίτισης.

Σε όσους έχουν βαρειά και μακροχρόνια κυάνωση, μπορεί να εμφανιστεί πληκτροδακτυλία (αυξάνεται το μέγεθος της άκρης των δακτύλων).

ΥΠΟΞΑΙΜΙΚΕΣ ΚΡΙΣΕΙΣ- TET SPELLS

Σε ορισμένα παιδιά, συνήθως σε ηλικία 2 μηνών ως 2 ετών, που δεν έχουν χειρουργηθεί, εμφανίζονται ξαφνικές κρίσεις μεγάλης υποξαιμίας (Tetralogy spell) με έντονη αύξηση της κυάνωσης, μεγάλη δύσπνοια ίσως απώλεια συνειδήσεως, πιθανή υποξαιμική βλάβη εγκεφάλου και ενδεχομένως θάνατο.

Αυτές οφείλονται σε παροδική μεγάλη αύξηση της ροής του φλεβικού αίματος από την δεξιά κοιλία προς την αορτή (από σπασμό του χώρου εξόδου της δεξιάς κοιλίας) και εμφανίζονται εξ’ αιτίας ορισμένων καταστάσεων όπως το κλάμα, η σίτιση, η αφόδευση, η σωματική δραστηριότητα, ο πυρετός, η αφυδάτωση κλπ.

Τα μεγαλύτερα παιδιά κάθονται σταυροπόδι ενστικτωδώς και τα νεογνά τοποθετούνται με τα γόνατα στο στήθος ώστε να μειωθεί η κυάνωση (λόγω αύξησης της πίεσης στις αρτηρίες, μειώνεται η ροή του φλεβικού αίματος προς την αορτή).

(Η ιατρική θεραπεία περιλαμβάνει χορήγηση Οξυγόνου, υγρών, β- αναστολέα, μορφίνης, φαινυλεφρίνης κλπ.)

ΘΕΡΑΠΕΙΑ

Η θεραπεία είναι η διενέργεια επι-διορθωτικής εγχείρησης, από την αρχή, σε ηλικία περίπου 2-6 μηνών. Σ’ αυτήν κλείνεται με μόσχευμα η οπή ανάμεσα στις δύο κοιλίες και επίσης επιδιορθώνεται η στένωση στο χώρο εξόδου της δεξιάς κοιλίας και αν χρειάζεται επιδιορθώνεται και η πνευμονική βαλβίδα (με διατήρηση της ακεραιότητας της).

Δυστυχώς όμως στις περισσότερες των διορθωτικών εγχειρήσεων για την στένωση στο χώρο εξόδου της δεξιάς κοιλίας συμβαίνει ανεπάρκεια της πνευμονικής βαλβίδας, είτε γιατί διευρύνθηκε ο χώρος εξόδου της δεξιάς κοιλίας και διατάθηκε ο δακτύλιος της βαλβίδας είτε γιατί κόπηκε ο δακτύλιος της βαλβίδας, κατά την τοποθέτηση μοσχεύματος για διεύρυνση της οδού του αίματος από τη δεξιά κοιλία στην πνευμονική αρτηρία – transannular patch (οπότε σταματούν να εφάπτονται πλήρως τα “φύλλα” της).

Παλιότερα μερικές φορές γινόταν ανακουφιστική εγχείρηση αρχικά (π.χ. επικοινωνία Blalock-Taussig) και αργότερα γινόταν η διορθωτική εγχείρηση. Τώρα μόνο σπάνια ακολουθείται αυτή η πρακτική.

ΕΝΗΛΙΚΕΣ ΜΕ ΤΕΤΡΑΛΟΓΙΑ ΤΟΥ FALLOT

Ένας ενήλικας με τετραλογία του Fallot εμφανίζεται στον καρδιολόγο (λόγω δύσπνοιας και εξάντλησης στην άσκηση ή λόγω αρρυθμιών) είτε έχοντας υποβληθεί σε εγχείρηση (διορθωτική ή ανακουφιστική) στο παρελθόν είτε γιατί γεννήθηκε με ελαφρά τετραλογία του Fallot (με ήπια στένωση στον χώρο εξόδου της δεξιάς κοιλίας και μικρό VSD) που δεν χρειάστηκε εγχείρηση.

Περισσότερο από το 95% των παιδιών μετά την εγχείρηση θα επιβιώσουν στην ενήλικη ζωή.

Η ΑΝΕΠΑΡΚΕΙΑ ΤΗΣ ΠΝΕΥΜΟΝΙΚΗΣ ΒΑΛΒΙΔΑΣ

Μερικά παιδιά που υπεβλήθησαν σε διορθωτική εγχείρηση για τετραλογία του Fallot θα παρουσιάσουν στο μέλλον (συνήθως 20-30 χρόνια μετά) ανεπάρκεια της πνευμονικής βαλβίδας (με ή χωρίς στένωση της) διαφόρων βαθμών, εξ’ αιτίας της εγχείρησης.

Αν η ανεπάρκεια της πνευμονικής βαλβίδας είναι μέτριου ή μεγάλου βαθμού (περίπου 20% σε ηλικία 20 ετών), μπορεί να προκαλέσει δυσχέρεια στην κόπωση και ανεπάρκεια της δεξιάς κοιλίας.

Σε αυτούς θα χρειαστεί αντικατάσταση της πνευμονικής βαλβίδας (χειρουργική ή διαδερμική) με βιοπροσθετική βαλβίδα, εφ’ όσον έχουν καρδιαγγειακά συμπτώματα (δύσπνοια, εύκολη εξάντληση ή πόνο στο στήθος) που δεν μπορούν να εξηγηθούν αλλιώς ή αν υπάρχει διάταση ή δυσλειτουργία κυρίως της δεξιάς κοιλίας (με μεγαλύτερη από μέτρια ανεπάρκεια της τριγλώχινος βαλβίδας).

Η αντικατάσταση θα γίνει είτε χειρουργικά είτε χωρίς εγχείρηση με βαλβίδα που τοποθετείται από καθετήρα (π.χ. με βαλβίδα Melody  ή με Edwards SAPIEN XT για το 25% που είναι μικρός ο χώρος εξόδου της δεξιάς κοιλίας τους και μελλοντικά με βαλβίδα Harmony ή με Venus P-valve ή με άλλη).

https://www.ahajournals.org/doi/pdf/10.1161/CIR.0000000000000603

https://f1000research.com/articles/7-679/v1

Πριν από την αντικατάσταση της πνευμονικής βαλβίδας (ιδίως την διαδερμική) πρέπει να ελεγχθεί αν θα δημιουργηθεί βλάβη σε στεφανιαία αρτηρία (στέλεχος ή πρόσθια κατιούσα) με στεφανιογραφία, την ώρα που ειδικό μπαλόνι διαστέλλει τον χώρο εξόδου της δεξιάς κοιλίας.

Τα ανωτέρω σχεδιαγράμματα δείχνουν τις οδηγίες του 2020 της Ευρωπαϊκής Καρδιολογικής Εταιρίας.

https://academic.oup.com/eurheartj/advance-article/doi/10.1093/eurheartj/ehaa554/5898606#206962579

ΟΙ ΑΡΡΥΘΜΙΕΣ

Η εγχείρηση στον χώρο εξόδου της δεξιάς κοιλίας αφήνει τοπικές ουλές και ίσως ανευρυσματική διάταση του, με μελλοντικό αποτέλεσμα αρρυθμίες ή και αιφνίδιο θάνατο.

Στους ενήλικες με διορθωμένη τετραλογία Fallot, παρουσιάζονται κολπικές αρρυθμίες σε ποσοστό 20% και κοιλιακές αρρυθμίες σε ποσοστό 15%, ιδίως μετά την ηλικία των 45 ετών. Αιφνίδιος θάνατος συμβαίνει στο 2% ανά 10ετία.

Προληπτική τοποθέτηση εμφυτεύσιμου αυτόματου απινιδωτή (ICD) π.χ. μετά από συγκοπή, θα γίνει αν υπάρχουν οι ενδείξεις που χρησιμοποιούνται για την καρδιακή ανεπάρκεια και πιθανώς (ΙΙα) σε ύπαρξη πολλών παραγόντων κινδύνου για αιφνίδιο θάνατο.

Οι παράγοντες κινδύνου για αιφνίδιο θάνατο είναι: Η δυσλειτουργία της αριστερής κοιλίας (π.χ. αύξηση της τελοδιαστολικής πίεσης), μη επιμένουσα κοιλιακή ταχυκαρδία, QRS ≥180 ms, εκτεταμένες ουλές στη δεξιά κοιλία σε καρδιακή μαγνητική τομογραφία, πρόκληση επιμένουσας κοιλιακής ταχυκαρδίας σε ηλεκτροφυσιολογική μελέτη (διενεργείται αν υπάρχουν οι προηγούμενοι παράγοντες).

Στην πιο κάτω μελέτη ηλεκτρικού δυναμικού της δεξιάς κοιλίας σε διορθωμένη Tof, φαίνονται ουλές στο μόσχευμα στο χώρο εξόδου της δεξιάς κοιλίας, στην αριστερή εικόνα και στο μόσχευμα της μεσοκοιλιακής επικοινωνίας στη δεξιά εικόνα.

https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1875213617300190