Ενημερώθηκε στις 9/9/2020

Η Μετάθεση των μεγάλων αρτηριών (Transposition of Great Arteries ή D- TGA) είναι μια συγγενής καρδιοπάθεια όπου οι δύο μεγαλύτερες αρτηρίες του σώματος εκφύονται από την καρδιά αντίθετα και η μεν αορτή ξεκινά από την δεξιά κοιλία, η δε πνευμονική αρτηρία ξεκινά από την αριστερή κοιλία.

Αποτέλεσμα της D- TGA είναι ότι υπάρχει μικρή οξυγόνωση του αίματος των αρτηριών (υποξαιμία), οπότε εμφανίζεται κυάνωση (μπλε χρώμα) στο νεογνό, στις πρώτες ώρες ή μέρες της ζωής του, που επιδεινώνεται αργότερα.

(Οι Συγγενείς καρδιοπάθειες δημιουργούνται στο πρώτο 2μηνο της εγκυμοσύνης / Το D σημαίνει Dextro και εννοεί ότι η αορτή βρίσκεται μπροστά και δεξιά από την πνευμονική αρτηρία)

ΛΙΓΑ ΓΙΑ ΤΗΝ ΚΥΚΛΟΦΟΡΙΑ ΤΟΥ ΑΙΜΑΤΟΣ

Η καρδιά μας αποτελείται από δυο ενωμένες μυϊκές αντλίες που φυσιολογικά δεν επικοινωνούν μεταξύ τους μετά τη γέννηση.

Οι δυο αντλίες λειτουργούν διαδοχικά η μια μετά την άλλη (εν σειρά), οπότε η κυκλοφορία του αίματος είναι: κύτταρα > φλέβες > δεξιά πλευρά της καρδιάς > πνευμονική αρτηρία > πνεύμονες > αριστερή πλευρά της καρδιάς > αορτή > αρτηρίες > κύτταρα.

Η δεξιά αντλία αναρροφά το φλεβικό αίμα (με λίγο οξυγόνο) και το εκτοξεύει στους πνεύμονες μέσω της πνευμονικής αρτηρίας, για να παραλάβει οξυγόνο.

Στη συνέχεια η αριστερή αντλία αναρροφά το οξυγονωμένο πια αίμα από τους πνεύμονες και το εκτοξεύει μέσω της αορτής, στις αρτηρίες για να πάει το οξυγόνο σε όλα τα κύτταρα του σώματος.

# Όμως επειδή το έμβρυο δεν αναπνέει, το αίμα πρέπει να παρακάμψει την κυκλοφορία των πνευμόνων. Η παράκαμψη γίνεται μέσω του αρτηριακού πόρου και του ωοειδούς Τρήματος.

Έτσι το οξυγονωμένο αίμα της μητέρας περνά από τη δεξιά πλευρά της καρδιάς του εμβρύου και διοχετεύεται στην αορτή για φτάσει σε όλα τα κύτταρα του σώματος του.

Αυτές οι παρακάμψεις που υπάρχουν στο έμβρυο, κλείνουν ώρες ως ημέρες μετά την γέννηση του νεογνού.

Η ΜΕΤΑΘΕΣΗ ΤΩΝ ΜΕΓΑΛΩΝ ΑΡΤΗΡΙΩΝ

# Στη Μετάθεση των μεγάλων αρτηριών (D- TGA) η κυκλοφορία του αίματος είναι δυστυχώς παράλληλη και διαμορφώνεται ως εξής:

α) Το φλεβικό, με μειωμένο Οξυγόνο αίμα, καταλήγει μέσω της δεξιάς πλευράς της καρδιάς στην αορτή και στην συστηματική κυκλοφορία (σε όλα τα κύτταρα του σώματος) και

β) Το οξυγονωμένο αίμα από τους πνεύμονες καταλήγει, μέσω της αριστερής πλευράς της καρδιάς στην πνευμονική αρτηρία και πάλι στους πνεύμονες (πνευμονική κυκλοφορία).

# Εξυπακούεται ότι αν δεν υπήρχε κάποια σύνδεση μεταξύ των δυο παράλληλων κυκλοφοριών, ώστε να αναμιγνύονται το πλήρως οξυγονωμένο αίμα από τους πνεύμονες με το φλεβικό αίμα (που έχει μειωμένο Οξυγόνο), δεν θα ήταν δυνατόν να υπάρχει ζωή.

Όμως όσο παραμένουν ανοικτά το ωοειδές τρήμα και ο αρτηριακός πόρος στο νεογνό, αναμιγνύεται το αίμα και το Οξυγόνο μεταξύ των δύο κυκλοφοριών,  οπότε συντηρείται μια υποτυπώδης ζωή, με προσφορά αίματος με μειωμένο Οξυγόνο στα κύτταρα του σώματος.

# Η D- TGA είναι η συχνότερη συγγενής κυανωτική καρδιοπάθεια (περίπου 20% των περιπτώσεων), αποτελεί το 6% των συγγενών καρδιοπαθειών και εμφανίζεται περίπου σε 1 νεογνό ανά 2500 γεννήσεις. Αυτή δεν είναι οικογενής και εμφανίζεται περισσότερο στα αγόρια (2:1).

# Πολλές φορές συνυπάρχουν με την D- TGA και άλλες συγγενείς ανωμαλίες στην καρδιά, όπως η μεσοκοιλιακή επικοινωνία (περίπου στο 35%), η μεσοκολπική επικοινωνία, ανωμαλίες των στεφανιαίων αρτηριών, στένωση στην πνευμονική βαλβίδα ή κάτω από την πνευμονική βαλβίδα (στο χώρο εξόδου της αριστερής κοιλίας – LVOT, περίπου στο 20%), ισθμική στένωση της αορτής (περίπου στο 5%)  κλπ.

[Αν συνυπάρχει ισθμική στένωση της αορτής (περίπου στο 5%) τότε το αίμα στα πόδια του νεογνού έχει περισσότερο Οξυγόνο από το δεξί χέρι του, οπότε αυτό είναι πιο κυανωτικό από τα πόδια (reverse differential cyanosis). (Πιο οξυγονωμένο αίμα περνά από την πνευμονική αρτηρία στην κατιούσα αορτή μέσω του ανοικτού αρτηριακού πόρου και καταλήγει στα πόδια)]

H ΑΙΤΙΟΛΟΓΙΑ ΤΗΣ D- TGA

Η αιτιολογία της D- TGA δεν είναι ακριβώς γνωστή,  όμως οφείλεται σε γονιδιακές μεταλλάξεις και επιγενετικές μεταβολές από παθήσεις της μητέρας στην εγκυμοσύνη, όπως ιώσεις (π.χ. ερυθρά, γρίπη) στο πρώτο 2μηνο της εγκυμοσύνης, έκθεση της εγκύου σε φάρμακα (π.χ. Κορτιζόνη, Ιβοπρουφένη) ή τοξίνες, σε αλκοόλ, από διαβήτη της μητέρας κλπ.

ΚΛΙΝΙΚΗ ΕΜΦΑΝΙΣΗ – ΣΥΜΠΤΩΜΑΤΑ

Σε ώρες ή και μέρες (σπανιότερα σε εβδομάδες) εμφανίζονται:

α) Κυάνωση (μπλέ ή μωβ χρώμα στο δέρμα, τα νύχια και τους βλεννογόνους).

β) Ταχύπνοια (> 60/λεπτό) χωρίς να υπάρχει μεγάλη δύσπνοια.

γ) Δυσκολία θηλασμού, μειωμένη όρεξη και λιγότερη αύξηση σωματικού βάρους από τη φυσιολογική.

ΔΙΑΓΝΩΣΗ

Πριν τη γέννηση η D- TGA μπορεί να διαγνωσθεί με υπερηχοκαρδιογράφημα του εμβρύου με επιτυχία σχεδόν στο 50% των περιπτώσεων.

Η πλειοψηφία των γεννήσεων των παιδιών αυτών θα γίνει με φυσιολογικό τοκετό, προτιμότερο σε όποιο κέντρο ασχολείται ταυτόχρονα και με την εγχείρηση της D- TGA.

Μετά τη γέννηση, συνήθως δεν υπάρχουν φυσήματα να ακούσει ο γιατρός, εκτός και αν συνυπάρχει μεσοκοιλιακή επικοινωνία ή στένωση πνευμονικής βαλβίδας, το δε ΗΚΓφημα συχνά είναι φυσιολογικό.

Η υποψία της διάγνωσης, αν δεν υπάρχει κυάνωση, θα γίνει με οξυμετρία στο δεξί χέρι και τα πόδια του νεογνού, πριν την έξοδο του από το μαιευτήριο, οπότε θα βρεθεί μειωμένη η οξυγόνωση του αίματος (SaO₂ ).

Στην ακτινογραφία η καρδιά έχει σιλουέτα αυγού, η δε διάγνωση γίνεται με έγχρωμο υπερηχοκαρδιογράφημα ή/και καρδιακή μαγνητική τομογραφία.

Για να φανούν πιθανές ανωμαλίες των στεφανιαίων αρτηριών, χρειάζεται η διενέργεια καθετηριασμού με σκιαγραφικό.

ΘΕΡΑΠΕΙΑ

Η επείγουσα εγχείρηση είναι μονόδρομος.

Αυτή είναι καλύτερα να γίνει την πρώτη εβδομάδα της ζωής και ίσως ιδανικά στις πρώτες 3 μέρες (για να αποφευχθούν οι βλάβες στον εγκέφαλο του νεογνού, από τη μειωμένη οξυγόνωση του).

Μέχρι να γίνει η εγχείρηση χορηγείται προσταγλανδίνη Ε1 (PGE1), με συνεχή παρακολούθηση του νεογνού, που εμποδίζει το φυσιολογικό κλείσιμο του αρτηριακού πόρου.

Η συνήθης εγχείρηση (αν δεν υπάρχει μεγάλη στένωση στην πνευμονική βαλβίδα)  είναι η εκτομή και μεταφορά των αρτηριών στη σωστή κοιλία. (Arterial Switch Operation ή ASO).

Επειδή η εκτομή γίνεται πάνω από την έκφυση των στεφανιαίων αρτηριών, αυτές θα επανα-τοποθετηθούν πάνω από την νέα αορτική βαλβίδα (που είναι στην πραγματικότητα η προηγούμενη πνευμονική βαλβίδα).

Η βραχυχρόνια επιτυχία της ASO είναι μεγαλύτερη από 97% (περίπου 2-3% θνητότητα) σε ειδικά κέντρα και η μακροχρόνια επιτυχία της (στα 25-30 χρόνια που αυτή άρχισε να διενεργείται) είναι μεγαλύτερη από 90-95%.

[Παλιότερα γινόταν άλλη μορφή εγχείρησης που λεγόταν εγχείρηση Mustard ή εγχείρηση Senning ή Atrial switch operation.

Σ’ αυτήν αντιστρέφεται η ροή του αίματος στους δυο κόλπους, μέσω ενός ειδικού μοσχεύματος. Έτσι το φλεβικό αίμα καταλήγει στη αριστερή κοιλία, την πνευμονική αρτηρία και τους πνεύμονες, ενώ το οξυγονωμένο αίμα από τους πνεύμονες καταλήγει στη δεξιά κοιλία, την αορτή και στη συστηματική κυκλοφορία.

Αυτή δεν διενεργείται πια λόγω των πολλών μακροχρόνιων επιπλοκών της, όπως της καρδιακής ανεπάρκειας της δεξιάς κοιλίας, των αρρυθμιών, της διαρροής του μοσχεύματος κλπ.]

# Σε όσους παρουσιάζουν ταυτόχρονα μεγάλη μεσοκοιλιακή επικοινωνία και μεγάλη στένωση στην (ή κάτω) από την πνευμονική βαλβίδα, διενεργείται η εγχείρηση Rastelli.

Σ’ αυτήν γίνεται σύγκλειση της μεσοκοιλιακής επικοινωνίας με την αορτή να παραμένει πάνω από την αριστερή κοιλία και επιπλέον τοποθετείται μόσχευμα που ενώνει τη δεξιά κοιλία με την πνευμονική αρτηρία (πάνω από τη στενωμένη πνευμονική βαλβίδα).

# Αν δεν μπορεί να βρεθεί άμεσο χειρουργείο (ή μέχρι να γίνει σταθεροποίηση του νεογνού) και αν η Οξυγόνωση του αίματος είναι πολύ χαμηλή, θα γίνει άμεσα διάνοιξη οπής στο μεσοκολπικό διάφραγμα με καθετήρα διαδερμικά (Balloon Atrial Septostomy ή BAS ή Rashkind procedure), ώστε να διασφαλιστεί περισσότερη δίοδος οξυγονωμένου αίματος από τον αριστερό στον δεξιό κόλπο.

# Αντιβιοτική προφύλαξη από βακτηριακή ενδοκαρδίτιδα χορηγείται προεγχειρητικά και για 6 μήνες μετά την εγχείρηση.

ΜΕΤΑ ΤΗΝ ΕΓΧΕΙΡΗΣΗ ASO

# Μετά την εγχείρηση ASO, μπορεί να εμφανιστούν διάφορες επιπλοκές της D- TGA (συνδυαστικά με την εγχείρηση), όπως:

Στένωση της πνευμονικής βαλβίδας, της πνευμονικής αρτηρίας ή των κλάδων της πνευμονικής αρτηρίας (εμφανίζεται νωρίς, περίπου στο 10%), στένωση στεφανιαίας αρτηρίας και ισχαιμία (εμφανίζεται περίπου στο 8%), δυσλειτουργία της αριστερής κοιλίας, στένωση του χώρου εξόδου της δεξιάς κοιλίας, ανεπάρκεια της νέας αορτικής βαλβίδας (πρώην πνευμονικής), διάταση της νέας αορτικής ρίζας κλπ. Επίσης νωρίς ή μετά μπορεί να εμφανιστούν διάφορες αρρυθμίες.

# Συνεπώς το χειρουργημένο νεογνό πρέπει να παρακολουθείται συχνά στη ζωή του με: Υπερηχοκαρδιογράφημα, καρδιακή μαγνητική τομογραφία (cMRI), Holter (24ωρο ΗΚΓφημα), δοκιμασία κοπώσεως (σε μεγαλύτερα παιδιά και ενήλικες), με ψηφιακή στεφανιογραφία (CCTΑ) σε ενήλικες.

# Μερικά παιδιά δυστυχώς μπορεί να χρειαστούν και άλλη εγχείρηση στο μέλλον, συχνότερα λόγω στένωσης του χώρου εξόδου της δεξιάς κοιλίας (ιδίως στον πρώτο χρόνο μετά την εγχείρηση ΑSO), εγχείρηση για διόρθωση της ανεπάρκειας της νέας αορτικής βαλβίδας (κυρίως στα πρώτα 10 χρόνια μετά την εγχείρηση ΑSO) κλπ.

Οι ενδείξεις για παρέμβαση μετά την εγχείρηση ASO. Το ανωτέρω σχεδιάγραμμα δείχνει τις οδηγίες του 2020 της Ευρωπαϊκής Καρδιολογικής Εταιρίας.

https://academic.oup.com/eurheartj/advance-article/doi/10.1093/eurheartj/ehaa554/5898606#206962579

# Επίσης πρέπει να γίνεται περιοδικός έλεγχος για νευροαναπτυξιακά προβλήματα. Υπ’ όψιν ότι όσο νωρίτερα γίνει η εγχείρηση, τόσο λιγότερη βλάβη θα υπάρξει στον εγκέφαλο του νεογνού από την υποξία.

# Όσον αφορά την άσκηση μετά την εγχείρηση, αυτή πρέπει να γίνεται προσεκτικά, να αποφεύγονται τα ανταγωνιστικά αθλήματα και το σήκωμα ή τράβηγμα ή σπρώξιμο βάρους (ισομετρικές ασκήσεις).

Η ΔΙΟΡΘΩΜΕΝΗ ΜΕΤΑΘΕΣΗ ΤΩΝ ΜΕΓΑΛΩΝ ΑΡΤΗΡΙΩΝ ή L-TGA ή ccTGA

Πέρα από τη μετάθεση των μεγάλων αρτηριών (D- TGA), στο νεογνό μπορεί να υπάρχει σπανιότερα (0,5% των συγγενών καρδιοπαθειών) η διορθωμένη μετάθεση των μεγάλων αρτηριών (anatomically correct TGA ή ccTGA) ή L-TGA.

Η L-TGA είναι η ταυτόχρονη αντιστροφή τόσο των μεγάλων αρτηριών, όσο και των 2 κοιλιών της καρδιάς (double reversal).

Το τελικό αποτέλεσμα είναι ότι παραμένει η φυσιολογική κίνηση του αίματος στην κυκλοφορία, οπότε δεν υπάρχει κυάνωση σ’ αυτήν, εκτός και αν υπάρχει μεσοκοιλιακή επικοινωνία (αυτή συνυπάρχει στο περίπου στο 60% των περιπτώσεων).

Επειδή η δεξιά κοιλία δεν είναι κατασκευασμένη να εκτοξεύει το αίμα απέναντι στις ψηλότερες πιέσεις της αορτής και της συστηματικής κυκλοφορίας, με τα χρόνια αυτή αρχίζει να ανεπαρκεί.

Έτσι αργότερα εμφανίζονται συμπτώματα καρδιακής ανεπάρκειας με ανεπάρκεια της τριγλώχινος βαλβίδας που βρίσκεται τώρα στην αριστερή πλευρά της καρδιάς.

Άλλες βλάβες που παρουσιάζονται με την πάροδο των ετών είναι αρρυθμίες και πλήρης κολποκοιλιακός αποκλεισμός.

Όσοι έχουν L-TGA πρέπει να παρακολουθούνται συχνά με: Υπερηχοκαρδιογράφημα, καρδιακή μαγνητική τομογραφία (cMRI), Holter (24ωρο ΗΚΓφημα), δοκιμασία κοπώσεως κλπ.

Χειρουργική θεραπεία θα χρειαστεί, για την επιδιόρθωση άλλων συγγενών ανωμαλιών στην καρδιά, αν τυχόν συνυπάρχουν με την L-TGA και αργότερα για αντικατάσταση της τριγλώχινας βαλβίδας, αν αυτή παρουσιάσει βαριά ανεπάρκεια.

Οι ενδείξεις για παρέμβαση στη διορθωμένη μετάθεση των μεγάλων αρτηριών.  Το ανωτέρω σχεδιάγραμμα δείχνει τις οδηγίες του 2020 της Ευρωπαϊκής Καρδιολογικής Εταιρίας.

https://academic.oup.com/eurheartj/advance-article/doi/10.1093/eurheartj/ehaa554/5898606#206962579

ΕΝΔΕΙΚΤΙΚΗ ΒΙΒΛΙΟΓΡΑΦΙΑ

https://academic.oup.com/ejcts/article/51/1/e1/2895977

https://www.ahajournals.org/doi/10.1161/CIRCULATIONAHA.119.040012

https://www.ahajournals.org/doi/10.1161/CIR.0000000000000602

https://www.ahajournals.org/doi/10.1161/CIR.0000000000000603

https://www.ahajournals.org/doi/full/10.1161/CIR.0b013e318265ee8a

https://www.heart.org/en/health-topics/congenital-heart-defects/about-congenital-heart-defects/d-transposition-of-the-great-arteries

http://cdn.intechweb.org/pdfs/26659.pdf

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4066638/

https://www.nhs.uk/conditions/congenital-heart-disease/causes/