Οι Υδατοδιαλυτές βιταμίνες είναι η βιταμίνη C και οι 8 βιταμίνες του συμπλέγματος Β δηλαδή η Β1 (ή Θειαμίνη), η Β2 (ή Ριβοφλαβίνη), η Β3 (ή Νιασίνη), η Β5 (ή παντοθενικό οξύ), η Β6 (ή Πυριδοξίνη), η Β7 (ή Βιοτίνη), η Β9 (ή φολικό οξύ) και η Β12 (ή Κοβαλαμίνη).

Οι υδατοδιαλυτές βιταμίνες δεν αποθηκεύονται σε επαρκείς ποσότητες, έτσι πρέπει να λαμβάνονται τακτικά για να αποφευχθεί η έλλειψη τους στον οργανισμό.

(Σε αντίθεση οι λιποδιαλυτές βιταμίνες Α, D, E και K, αποθηκεύονται στους λιπώδεις ιστούς μετά την απορρόφηση τους)

### Γενικά ενθαρρύνεται η πρόσληψη των αναγκαίων βιταμινών και ιχνοστοιχείων μέσω των φρούτων, των λαχανικών και των άλλων τροφίμων και όχι μέσω των συμπληρωμάτων.

Παράδειγμα πολύ καλής δίαιτας είναι η παλιά Κρητική Μεσογειακή Δίαιτα η δίαιτα DASH, η Χορτοφαγική δίαιτα (vegetarian), η εκκλησιαστική νηστεία.

## Η ημερήσια ποσότητα θρεπτικού συστατικού που χρειάζεται το 97.5% των ΥΓΙΩΝ ανθρώπων, αναφέρεται σαν RDI (Reference Daily Intake) όπως διαμορφώθηκε το 2016 στις Η.Π.Α.. Αυτό σημαίνει ότι το 2.5% των υγιών ανθρώπων δεν καλύπτεται από την τιμή του RDI.

# Όμως εννοείται ότι χρειάζονται μεγαλύτερες ποσότητες για ανθρώπους που υποσιτίζονται ή έχουν έλλειψη συγκεκριμένου μικροθρεπτικού συστατικού ή έχουν συγκεκριμένα προβλήματα υγείας ή χρησιμοποιούν φάρμακα που μειώνουν την ποσότητα κάποιου θρεπτικού συστατικού στο αίμα (π.χ. η λήψη Μετφορμίνης από τους διαβητικούς μειώνει τη βιταμίνη Β12 στο αίμα).

# Οι βιταμίνες του συμπλέγματος Β είναι ζωτικής σημασίας για για τη διαίρεση – πολλαπλασιασμό των κυττάρων (ιδίως για τα κύτταρα που πολλαπλασιάζονται γρήγορα), για την δημιουργία των ερυθρών αιμοσφαιρίων, για την καλή λειτουργία της καρδιάς, για την καλή λειτουργία των περιφερικών νεύρων και του εγκεφάλου, για την παραγωγή αντιοξειδωτικών ουσιών, για ένα υγιές δέρμα κλπ.

# Η βιταμίνη C χρειάζεται σαν αντιοξειδωτική ουσία, για τη δημιουργία του κολλαγόνου, για την παραγωγή ενέργειας από τα κύτταρα, για ευδιαθεσία, για ετοιμότητα για μάχη ή για αποφυγή μάχης, για την καλή λειτουργία του ανοσοποιητικού συστήματος κλπ.

Στο παρόν άρθρο και σε άλλα άρθρα, αναφέρονται οι υδατοδιαλυτές βιταμίνες, βιταμίνη C, βιταμίνη Β1 (ή Θειαμίνη), βιταμίνη Β9 (ή φολικό οξύ) και βιταμίνη Β12 (ή Κοβαλαμίνη).

Επόμενα άρθρα θα αναφέρεται στις υπόλοιπες υδατοδιαλυτές βιταμίνες,  τη Β2 (ή Ριβοφλαβίνη), τη Β3 (ή Νιασίνη), τη Β5 (ή παντοθενικό οξύ), τη Β6 (ή Πυριδοξίνη), και τη Β7 (ή Βιοτίνη).

Η Βιταμίνη C

Η Βιταμίνη C (L–ascorbic acid ή ascorbate) είναι απαραίτητο να λαμβάνεται από τη διατροφή γιατί δυστυχώς δεν μπορεί να παραχθεί από τους ανθρώπους.

(Ίσως λόγω της αφθονίας των τροφών με Βιταμίνη C που υπήρχαν, δεν χρειάστηκε να λειτουργήσει η φυσική επιλογή, ώστε να έχουν πλεονέκτημα όσοι μπορούσαν να την παράγουν).

Η Βιταμίνη C έχει σημαντικότατες δράσεις στο ανθρώπινο σώμα:

Α) Δρα σαν ισχυρή αντιοξειδωτική ουσία δηλαδή είναι δότης ηλεκτρονίων στις ελεύθερες ρίζες Οξυγόνου (ROS)*1 οπότε αποτρέπεται το Οξειδωτικό stress.

Το οξειδωτικό stress συμμετέχει στη δημιουργία της αθηρωμάτωσης, του εμφράγματος, της καρδιακής ανεπάρκειας, του καρκίνου, της νόσου του Alzheimer, της νόσου του Parkinson, έτσι γίνονται μελέτες για να φανεί αν η λήψη κάποιας ποσότητας συμπληρώματος βιταμίνης C (π.χ. 500 mg/ημερησίως) βοηθά στην αποτροπή αυτών των παθήσεων.

Β) Βοηθά στην καλή λειτουργία του ανοσοποιητικού συστήματος.

Γ) Αυξάνει την απορρόφηση του φυτικού Σιδήρου, από τα όσπρια και τις άλλες φυτικές πηγές του.

Δ ) Η βιταμίνη C, είναι απαραίτητη σαν Συνένζυμο σε αρκετά ένζυμα, οπότε συμμετέχει στις εξής δράσεις:

i) Στη δημιουργία της τριπλής έλικας του κολλαγόνου*2. Το κολλαγόνο είναι η κύρια δομική πρωτεΐνη του σώματος, απαρτίζει τους συνδετικούς ιστούς και επιπλέον χρειάζεται για την επούλωση τραυμάτων και την ακεραιότητα των τριχοειδών αγγείων.

ii) Στη δημιουργία της L– Καρνιτίνης*3 ώστε να παραχθεί ενέργεια από τα κύτταρα.

iii)  Στη δημιουργία νευροδιαβιβαστών, όπως η Νοραδρεναλίνη*4 (που αυξάνει την εγρήγορση και την ετοιμότητα για μάχη ή για τρέξιμο προς αποφυγή μάχης και η Σεροτονίνη*5 (που προκαλεί ευφορία).

iv) Στη ρύθμιση επιγενετικών μηχανισμών*6 οπότε αρχίζει συνήθως η ενεργοποίηση συγκεκριμένων γονιδίων.

# Η επάρκεια της βιταμίνης C μετράται στο αίμα. Αυτή επαρκεί αν βρεθεί να είναι  ≥50 μmol/L, υπάρχει υποβιταμίνωση αν είναι ≤23 μmol/L και έλλειψη της αν είναι ≤11.4 μmol/L. Αν είναι > 65 μmol/L τότε υπάρχει κορεσμός από βιταμίνη C.

# Αν για εβδομάδες λαμβάνονται με τη διατροφή < 10 mg βιταμίνης C ανά ημέρα, δημιουργείται Σκορβούτο.

Το σκορβούτο παρουσιάζεται με εξάντληση, φλεγμονή και αιμορραγία των ούλων, εκχυμώσεις, πόνο στις αρθρώσεις, αδυναμία επούλωσης πληγών, υπερκεράτωση, αναιμία κλπ. Αν δεν χορηγηθεί βιταμίνη C, τελικά είναι θανατηφόρο.

# Η βιταμίνη C υπάρχει σε φρούτα και λαχανικά, κυρίως στα εξής: Ιπποφαές, kale, πιπεριές, ακτινίδιο, πορτοκάλι, λεμόνι, γκρέιπφρουτ, φράουλες, μπρόκολο, κουνουπίδι, λάχανο, σπανάκι, μούρα, πεπόνι, πατάτες, ντομάτες, μαϊντανός κλπ.

Το μαγείρεμα των λαχανικών μειώνει τη βιταμίνη C σε μεγάλο ποσοστό.

# Επικίνδυνοι για μειωμένη λήψη βιταμίνης C, είναι οι καπνιστές, οι αλκοολικοί, τα παιδιά κάτω των 12 μηνών που τρέφονται με γάλα εβαπορέ ή βρασμένο γάλα αγελάδας, όσοι δεν τρώνε επαρκείς ποσότητες φρούτων και λαχανικών, όσοι έχουν τελικό στάδιο Νεφρικής βλάβης και βρίσκονται σε αιμοκάθαρση, μερικοί που έχουν καρκίνο κλπ.

# Η συνιστώμενη συνήθης ημερήσια δόση (RDI) της Βιταμίνης C για υγιείς ανθρώπους > 4 ετών είναι 90 mg (οι καπνιστές χρειάζονται 35 mg περισσότερη ποσότητα).

[< 1 έτους: 50 mg / 1-4 ετών: 15  mg / εγκυμονούσες και θηλάζουσες: 120 mg]

# Η μέγιστη επιτρεπόμενη δόση (UL) της Βιταμίνης C σε mg για τους υγιείς είναι τα 2000 mg (για ηλικίες > 19 ετών) στο άθροισμα της βιταμίνης C από τη διατροφή και τα συμπληρώματα.

[Η λήψη μεγαλύτερης ποσότητας δημιουργούν διάρροια και άλλα συμπτώματα από το γαστρεντερικό σύστημα και ίσως αυξάνει μακροχρόνια τον κίνδυνο για νεφρολιθίαση στους άντρες.]

[*1 Οι ROS έχουν ένα ή περισσότερα αζευγάρωτα (μονός αριθμός) ηλεκτρόνια και κλέβουν το ηλεκτρόνιο που τους λείπει από τα λιπίδια των μεμβρανών των κυττάρων (εξωτερική, μιτοχόνδρια, ενδοπλασματικό δίκτυο κλπ.) ή από τις πρωτεΐνες ή από το DNA (προκαλούν μεταλλάξεις) ή από το RNA, προκαλώντας βλάβη ή και θάνατο σ’ αυτά (Οξειδωτικό stress).

*2  Η βιταμίνη C βοηθά, σαν συνένζυμο, στην υδροξυλίωση της L-Προλίνης και της L-Λυσίνης, ώστε να σχηματιστεί σωστά η τριπλή έλικα του κολλαγόνου. Στο Σκορβούτο (έλλειψη βιταμίνης C) σχηματίζεται ελαττωματικό κολλαγόνο και αδύνατος συνδετικός ιστός.

Το κολλαγόνο είναι η κύρια δομική πρωτεΐνη του σώματος και απαρτίζει τους συνδετικούς ιστούς (π.χ. τένοντες, συνδέσμους, δέρμα, χόνδρους, οστά). Επίσης αυτό υπάρχει στον κερατοειδή του ματιού, στα αγγεία, στους μυς, την καρδιά κλπ. και επιπλέον χρειάζεται για την επούλωση τραυμάτων.

(Τα κυριότερα αμινοξέα που απαρτίζουν το κολλαγόνο είναι η Γλυκίνη, η Προλίνη και η Λυσίνη)

*3 Η βιταμίνη C βοηθά, σαν συνένζυμο (της trimethyllysine dioxygenase) στη τελική δημιουργία της L Καρνιτίνης (από το αμινοξύ Λυσίνη / η κυριότερη πηγή της Καρνιτίνης είναι η διατροφή).

Η L Καρνιτίνη χρησιμεύει στην παραγωγή ενέργειας από τα κύτταρα ιδίως από τα καρδιακά μυοκύτταρα και τα κύτταρα του σκελετού / Η L Καρνιτίνη μεταφέρει λιπαρά οξέα μακράς αλύσου για οξείδωση στα μιτοχόνδρια και δημιουργία μορίων ΑΤΡ (“βιολογικές μπαταρίες”). Επίσης βοηθά στην απομάκρυνση τοξικών προϊόντων του μεταβολισμού από τα κύτταρα.]

*4 Η Βιταμίνη C είναι συνένζυμο της dopamine β-hydroxylase, για τη μετατροπή της Ντοπαμίνης σε Νοραδρεναλίνη.  Αυτή μαζί με την Αδρεναλίνη λέγονται Κατεχολαμίνες και σχετίζονται με την αντίληψη, την εγρήγορση, την ετοιμότητα. Επίσης αυξάνουν τους καρδιακούς παλμούς, αυξάνουν την ενέργεια, εκτρέπουν το αίμα προς τους σκελετικούς μυς κλπ.

*5 Η Βιταμίνη C είναι συνένζυμο της tryptophan-5- hydroxylase, για τη μετατροπή της Τρυπτοφάνης (αμινοξύ) σε Σεροτονίνη που σχετίζεται με ευφορία.

*6 Η Βιταμίνη C είναι συνένζυμο για απομεθυλίωση βάσεων Κυτοσίνης του DNA (οπότε αρχίζει η ενεργοποίηση του γονιδίου) και απομεθυλίωση Ιστονών (οπότε αρχίζει ή σταματά η ενεργοποίηση του γονιδίου, ανάλογα με τα σημεία της συγκεκριμένης ουράς της Ιστόνης που συμβαίνει η απομεθυλίωση).]

https://ods.od.nih.gov/factsheets/VitaminC-HealthProfessional/

Η βιταμίνη Β12

Η βιταμίνη Β12 (ή Κοβαλαμίνη-ες λόγω ύπαρξης Κοβαλτίου) χρειάζεται για τη δημιουργία της αιμοσφαιρίνης των ερυθρών αιμοσφαιρίων, του περιβλήματος των νευρικών ινών (μυελίνη) και τη σύνθεση του DNA και του RNA (τη σύνθεση πουρινών και πυριμιδινών που σχηματίζουν τα νουκλεοτίδια) ιδίως στα κύτταρα που ανανεώνονται συχνά.

Επιπλέον η βιταμίνη Β12 συμμετέχει στην απενεργοποίηση γονιδίων με επιγενετικούς μηχανισμούς μεθυλίωσης του  DNA και σχετίζεται και με το μεταβολισμό λιπαρών οξέων και αμινοξέων και την απελευθέρωση ενέργειας από αυτά.

[Οι πιο πάνω δράσεις της σχετίζονται με τη συμμετοχή της σαν συνένζυμο της methionine synthase και της L-methylmalonyl-CoA mutase.]

# Η έλλειψη της προκαλεί κυρίως μεγαλοβλαστική αναιμία και νευρολογικά προβλήματα λόγω μειωμένης μυελίνης γύρω από τα νεύρα (της περιφέρειας και του κεντρικού νευρικού συστήματος), όπως περιφερική νευροπάθεια, διαταραχές οράσεως, μειωμένες νοητικές ικανότητες, κατάθλιψη κλπ.

Επίσης προκαλείται οστεοπόρωση λόγω αύξησης της δράσης των οστεοκλαστών.

[Στη μεγαλοβλαστική αναιμία ο μέσος όγκος των ερυθρών αιμοσφαιρίων, MCV, είναι >100 fL (femtoliters ή 10⁻¹⁵L) / Αν η αναιμία οφείλεται σε έλλειψη Σιδήρου ο MCV είναι < 80 fL.]

# Η φυσιολογική τιμή της B12 στο αίμα είναι > 300 pg/mL (περίπου 215 picomol/L). Τιμές 200-300 pg/mL είναι οριακές και κάτω από 200 pg/mL δείχνουν ανεπάρκεια.

Σε έλλειψη της βιταμίνης Β12  αυξάνεται η Ομοκυστεΐνη και το  Methylmalonic acid και επιπλέον υπάρχουν νευρολογικά συμπτώματα.

Λόγω του ότι οι τιμές της B12 στο αίμα δεν αντικατοπτρίζουν επαρκώς τις ενδοκυττάριες τιμές, σε περίπτωση αμφιβολίας ελέγχεται το methylmalonic acid (ΜΜΑ) και αν αυτό υπερβαίνει τα 0.4 micromol/L, αυτό είναι σημάδι ότι υπάρχει έλλειψη της B12.

# Η B12 παράγεται από ορισμένα βακτήρια στο έντερο φυτοφάγων ζώων, έτσι βρίσκεται σε ζωικά προϊόντα και κυρίως στο ήπαρ ζώων και στα όστρακα (π.χ. μύδια). Επίσης βρίσκεται στα γαλακτοκομικά, στα αυγά, σε ψάρια (π.χ. τόνος, σολομός), στο μοσχάρι, στα πουλερικά και επιπλέον σε εμπλουτισμένα με B12 προϊόντα (π.χ. αλεύρι).

Η B12 υπάρχει και σε ελάχιστα φυτικά προϊόντα, όπως το nori (είδος ερυθρού φυκιού), που χρησιμοποιείται στη γιαπωνέζικη κουζίνα για το περιτύλιγμα των sushi.

# Η Β12 απελευθερώνεται από την τροφή στο στομάχι (από το γαστρικό οξύ και τη γαστρική πρωτεάση) και στη συνέχεια με τη βοήθεια του ενδογενούς παράγοντα (που παράγεται από κύτταρα του στομάχου) απορροφάται από το λεπτό έντερο. Ποσότητα της αποθηκεύεται στο ήπαρ, για περιόδους που η Β12 δεν υπάρχει στη διατροφή.

# Έλλειψη βιταμίνης Β12  παρουσιάζεται κυρίως σε ηλικιωμένους με γαστρεντερικά προβλήματα, π.χ. ατροφική γαστρίτιδα, από παρατεταμένη λήψη πραζολών (αναστολείς της αντλίας ιόντων πρωτονίων, π.χ. Nexium) και σε διαβητικούς που λαμβάνουν Μετφορμίνη (π.χ. Glucophage).

Επιπλέον έλλειψη της Β12 παρουσιάζεται σε αυστηρά φυτοφάγα άτομα, vegans. (Τα φυτικά προϊόντα με Β12 δεν είναι αξιόπιστα, έτσι στους vegans χρειάζεται η λήψη συμπληρωμάτων Β12 ή εμπλουτισμένων με Β12 προϊόντων).

Έλλειψη βιταμίνης Β12  παρουσιάζεται επίσης στην κακοήθη αναιμία (αυτοάνοση νόσος όπου αντισώματα καταστρέφουν κύτταρα του στομάχου και μπλοκάρουν τον ενδογενή παράγοντα), σε γαστρεκτομή, σε βλάβη του τελικού τμήματος του ειλεού (π.χ. Νόσος του Crohn, Κοιλιοκάκη). Επιπλέον στη σπάνια ύπαρξη ταινίας Diphyllobothrium latum στο έντερο.

# Η συνιστώμενη συνήθης ημερήσια δόση (RDI) της βιταμίνης Β12 είναι, σε μg (mcg) σε υγιείς ανθρώπους > 4 ετών είναι 2.4 μg.

[< 1 έτους: 0.5 μg / 1-4 ετών: 0.9 μg / εγκυμονούσες και θηλάζουσες: 2.8 μg]

# Δεν έχει θεσπισθεί μέγιστη επιτρεπόμενη δόση (UL) της βιταμίνης Β12.

https://ods.od.nih.gov/factsheets/vitamin%20B12-HealthProfessional/

Το Φολικό οξύ (Βιταμίνη Β9)

Το Φολικό οξύ (folate ή βιταμίνη Β9) χρειάζεται για τη σύνθεση του  DNA, συνεπώς και για τη διαίρεση – πολλαπλασιασμό των κυττάρων (ιδίως για τα κύτταρα που πολλαπλασιάζονται γρήγορα).

Επίσης χρειάζεται για τη σύνθεση του RNA και για το μεταβολισμό αμινοξέων, π.χ. τη μετατροπή της Ομοκυστεΐνης σε Μεθειονίνη. Έτσι το φολικό οξύ συμμετέχει στην απενεργοποίηση γονιδίων με επιγενετικούς μηχανισμούς μεθυλίωσης του  DNA (μέσω της S-adenosyl-methionine).

Η έλλειψη του φολικού οξέος μπορεί να συμβεί από σύνδρομα δυσαπορρόφησης (π.χ. κοιλιοκάκη, νόσο Crohn, ελκώδη κολίτιδα), από υποσιτισμό, σε αλκοολικούς κλπ.

# Η έλλειψη του φολικού οξέος προκαλεί μεγαλοβλαστική αναιμία (με τα συμπτώματα της αναιμίας, όπως δύσπνοια, εξάντληση κλπ).

[Στη μεγαλοβλαστική αναιμία τα ερυθρά αιμοσφαίρια είναι διογκωμένα, ο μέσος όγκος τους (MCV) είναι >100 fL (femtoliters ή 10⁻¹⁵L) / οι φυσιολογικές τιμές του MCV είναι 80-100 fL / Αν η αναιμία οφείλεται σε έλλειψη Σιδήρου ο MCV είναι < 80 fL]

Επίσης σε έλλειψη του φολικού οξέος δημιουργούνται συγγενείς ανωμαλίες στο κεντρικό νευρικό σύστημα του εμβρύου (π.χ. neural tube defects, ανεγκεφαλία), έτσι όσες σκοπεύουν να μείνουν έγκυες ή έστω μόλις αντιληφθούν την εγκυμοσύνη, πρέπει να λαμβάνουν συνθετικό φυλλικό οξύ. Επίσης δημιουργούνται συγγενείς καρδιοπάθειες.

Επιπλέον σε έλλειψη του φολικού οξέος, το αμινοξύ  Ομοκυστεΐνη αυξάνεται στο σώμα, οπότε αυξάνεται η πιθανότητα εμφράγματος και εγκεφαλικού, νόσου του Alzheimer, αποβολών, καταγμάτων σε ηλικιωμένους κλπ.

Επίσης η έλλειψη του μπορεί να προκαλέσει λεύκη, εκφύλιση ωχράς κηλίδας, έλκη στο στόμα, απώλεια μαλλιών  κλπ.

# Το φολικό οξύ (folate) είναι η βιταμίνη που υπάρχει φυσικά στις τροφές ενώ το φυλλικό οξύ (folic acid) είναι η ίδια βιταμίνη που συντίθεται στο εργαστήριο.

# Το φολικό οξύ υπάρχει κυρίως στη μαγιά της αρτοποιίας, στο ήπαρ πουλερικών και μοσχαριού, στο σπανάκι, στα μαυρομάτικα φασόλια, στο μαρούλι, στο μπρόκολο, στο αβοκάντο, στα σπαράγγια, στα λαχανάκια κλπ.

Συντίθεται όμως και από τα μικρόβια του μικροβιώματος του παχέως εντέρου, από όπου μπορεί να απορροφηθεί και επίσης υπάρχει και σε εμπλουτισμένα τρόφιμα.

[Η κύρια μορφή του φολικού οξέος στο πλάσμα είναι το 5-methyl-tetrahydrofolate ή 5-MTHF.]

# Η έλλειψη του φολικού οξέος, φαίνεται αν η τιμή του στο αίμα είναι <3 ng/mL. Όμως επειδή αυτή η τιμή επηρεάζεται πολύ από τη διατροφή των προηγούμενων ημερών, είναι προτιμότερος ο έλεγχος του στα ερυθρά αιμοσφαίρια (φυσιολογική τιμή > 140 ng/mL).

Σε έλλειψη του φολικού οξέος αυξάνεται η ομοκυστείνη (> 15 micromol/L) χωρίς να αυξάνεται το  methylmalonic acid. Επιπλέον δε, δεν υπάρχουν νευρολογικά συμπτώματα όπως στην έλλειψη της βιταμίνης Β12.

# Η συνιστώμενη συνήθης ημερήσια δόση (RDI) του φολικού οξέος, σε μg (mcg) σε υγιείς ανθρώπους > 4 ετών είναι 400 μg.

[< 1 έτους: 80 μg / 1-4 ετών: 150 μg / εγκυμονούσες και θηλάζουσες: 600 μg]

# Η μέγιστη επιτρεπόμενη δόση του φυλλικού οξέος (UL) είναι τα 1000 μg ή 1 mg (για ηλικίες > 19 ετών) και αφορά μόνο τα συμπληρώματα και τα εμπλουτισμένα προϊόντα. Δεν υπάρχει όριο για το φολικό οξύ της διατροφής.

Τα συμπληρώματα φυλλικού οξέος μπορεί να μειώσουν τη δράση της Μεθοτρεξάτης που χρησιμοποιείται σε αυτοάνοσες νόσους (π.χ. στη Ρευματοειδή αρθρίτιδα. Ίσως η χορήγηση συμπληρώματος να μειώσει τις παρενέργειες από το γαστρεντερικό) και σε καρκίνους.

Το σκεύασμα Filicine περιέχει 5 mg φυλλικό οξύ ανά χάπι, συνεπώς 1 χάπι Filicine επιτρέπεται κάθε 5 μέρες στους υγιείς.

https://ods.od.nih.gov/factsheets/Folate-HealthProfessional/

https://www.fda.gov/media/99069/download

Η βιταμίνη Β1 (Θειαμίνη)

Η βιταμίνη Β1 (προβιταμίνη στα τρόφιμα) δεν παράγεται στο σώμα και είναι απαραίτητο να ληφθεί από τη διατροφή. [Η ενεργή μορφή της παράγεται στο σώμα και λέγεται Διφωσφορική Θειαμίνη (TDP) ή Πυροφωσφορική  Θειαμίνη (ΤΡΡ)]

# Η βιταμίνη Β1 έχει σημαντικό ρόλο στο μεταβολισμό των υδατανθράκων και επιπλέον των αμινοξέων και των λιπών.

Σαν συνένζυμο διαφόρων ενζύμων χρησιμεύει για την:

a) Ανάπτυξη – διπλασιασμό των κυττάρων (προσφέρει την ribose-5-phosphate για τη σύνθεση νουκλεοτιδίων),

b) Την παραγωγή ενέργειας στα κύτταρα (μέσω της παραγωγής ΑΤΡ)

c) Την καλή λειτουργία των νευρικών κυττάρων (μέσω της παραγωγής ακετυλχολίνης και GABA και τη σύνθεση μυελίνης) και

d) Επιπλέον έχει Αντιοξειδωτική δράση μέσω της παραγωγής Γλουταθειόνης (GSH). Αυτή είναι τριπεπτίδιο (με Κυστείνη, Γλυκίνη και Γλουταμικό οξύ) που μειώνει το οξειδωτικό stress και τη βλάβη που προκαλούν οι ελεύθερες ρίζες Οξυγόνου ή ROS στα κύτταρα.

# Τα επίπεδα της βιταμίνης Β1 στο αίμα δεν είναι αξιόπιστα, έτσι για έλεγχο της ποσότητας της στο σώμα χρησιμοποιείται η δραστικότητα της τρανσκετολάσης των ερυθρών (φυσιολογικά <15% σε επάρκεια της).

# Η βιταμίνη Β1 υπάρχει κυρίως στο χοιρινό κρέας, στα όσπρια (ιδίως στα μαύρα φασόλια), στην πέστροφα, στον τόνο, στα μύδια, στα κολοκυθάκια, στο καστανό ρύζι, στα προϊόντα ολικής αλέσεως  και λιγότερο στους ηλιόσπορους, σε ξηρούς καρπούς, στο μοσχάρι, στο γιαούρτι, στα πουλερικά, στον αρακά κλπ. Επιπλέον αυτή βρίσκεται σε εμπλουτισμένα τρόφιμα.

Μέρος της βιταμίνης Β1 καταστρέφεται ή διαλύεται στο νερό κατά το μαγείρεμα, οπότε μεγάλο μέρος της χάνεται.

# Μείωση της βιταμίνης Β1 μπορεί να συμβεί από: Μειωμένη λήψη της από τα τρόφιμα (ιδίως σε ηλικιωμένους), από αλκοολισμό, από Υπομαγνησιαιμία, από έλλειψη φολικού οξέος, από Σ. Διαβήτη τύπου 2 ή 1, από βαριατρική εγχείρηση, από υπερβολική κατανάλωση υδατανθράκων, από λήψη διουρητικών της αγκύλης (π.χ. Lasix), από λήψη Fluorouracil λόγω καρκίνου κλπ.

# Η έλλειψη της βιταμίνης Β1 προκαλεί τη νόσο beriberi (μπέρι–μπέρι) που παρουσιάζει  περιφερική πολυνευρίτιδα, οπτική νευρίτιδα, ανορεξία, ναυτία, σύγχυση, απώλεια μνήμης, κατάθλιψη, μυϊκή αδυναμία, δυσκοιλιότητα, απώλεια βάρους, καρδιακή ανεπάρκεια.

# Επίσης σε χρόνιο αλκοολισμό μπορεί να εμφανιστεί το σύνδρομο Wernicke (εγκεφαλοπάθεια) –Korsakoff (ιδίως σε αλκοολικούς), νόσος Alzheimer κλπ.

# Η συνιστώμενη συνήθης ημερήσια δόση (RDI) της βιταμίνης Β1, σε mg για υγιείς ανθρώπους > 4 ετών είναι 1.2 mg.

[< 1 έτους: 0.3 mg / 1-4 ετών: 0.5 mg / εγκυμονούσες και θηλάζουσες: 1.4 mg]

# Δεν έχει θεσπισθεί μέγιστη επιτρεπόμενη δόση (UL) της βιταμίνης Β1.

https://ods.od.nih.gov/factsheets/Thiamin-HealthProfessional/

Δεν είμαστε έρμαια του DNA μας, της κληρονομικότητας μας. Ο κάθε άνθρωπος είναι αποτέλεσμα όχι μόνο του DNA του, αλλά και των περιβαλλοντικών συνθηκών, των εμπειριών του και του τρόπου ζωής του.

Η μοίρα μας δεν προκαθορίζεται μόνο από τα γονίδια (DNA) που κληρονομήσαμε από τους γονείς μας αλλά και από το ποια γονίδια από αυτά που έχουμε είναι σε λειτουργία (για την παραγωγή πρωτεΐνης) και ποια από αυτά είναι απενεργοποιημένα.

Σαν επιγενετικές αλλαγές στον οργανισμό ορίζονται οι αλλαγές στα χαρακτηριστικά των κυττάρων (διαφορετικές για κάθε είδος κυττάρων) που γίνονται με την ενεργοποίηση και απενεργοποίηση διαφόρων γονιδίων ανάλογα με το κάθε περιβάλλον και για συγκεκριμένα χρονικά διαστήματα.

Με αυτό τον τρόπο δημιουργούνται αλλαγές στα χαρακτηριστικά του οργανισμού (φαινότυπος), χωρίς να αλλάζει ο γενότυπος (η αλληλουχία των βάσεων του DNA).

Οι επιγενετικές αλλαγές είναι ο βασικός μηχανισμός της διαφοροποίησης των κυττάρων και των ιστών, της φυσιολογικής ανάπτυξης του οργανισμού και της εκδήλωσης διαφόρων παθήσεων.

[Συνολικά το ανθρώπινο DNA έχει 20.000 ως 25.000 γονίδια. Όταν το κύτταρο ή ο οργανισμός χρειάζονται την παραγωγή μιας πρωτεΐνης (για την κατασκευή, λειτουργία και ρύθμιση οργάνων και ιστών), το γονίδιο που αντιστοιχεί σ’ αυτή την πρωτεΐνη, ενεργοποιείται.]

Με τις επιλογές μας, τον τρόπο ζωής μας, μπορούμε να ενεργοποιήσουμε ή να απενεργοποιήσουμε γονίδια μας (regulation of gene expression ή gene regulation) !!

Η βιολογική μας ηλικία (φαινοτυπική ή επιγενετική ηλικία) παρατείνεται αν έχουμε μειωμένο σωματικό βάρος, αν ασκούμαστε, αν καταναλώνουμε πολλά φρούτα, λαχανικά, ψάρια, αν είμαστε αισιόδοξοι, δεν προκαλούμε καυγάδες κλπ.

Η ενεργοποίηση και απενεργοποίηση των γονιδίων οδηγεί στη δημιουργία πάνω από 200 διαφορετικών κυττάρων με διαφορετικές λειτουργίες και μορφές (κυτταρική διαφοροποίηση – εξειδίκευση) και στη μορφογένεση στο έμβρυο, παρ’ όλο που όλα τα κύτταρα έχουν τα ίδια ακριβώς γονίδια με το πρώτο κύτταρο του εμβρύου, το γονιμοποιημένο ωάριο (ζυγώτης).

Αυτό γίνεται με την ενεργοποίηση ειδικών συνδυασμών γονιδίων, διαφορετικών σε κάθε διαφορετικό κύτταρο, παρ’ όλο που όλα τα κύτταρα μας έχουν ακριβώς το ίδιο αρχικό DNA, του ζυγώτη !!

Πέρα από την εμβρυική ηλικία, υπάρχουν ακόμη δυο περίοδοι της ζωής που ο οργανισμός επηρεάζεται πολύ το περιβάλλον. Η μια είναι η πρώιμη παιδική ηλικία και η άλλη είναι τα χρόνια της εφηβείας.

Οι επιγενετικές αλλαγές διατηρούνται- μεταφέρονται στις επόμενες γενιές των κυττάρων με τις κυτταρικές διαιρέσεις (μίτωση), δηλαδή όσο και η ζωή του οργανισμού, μπορούν όμως να αλλάξουν, αν τα γονίδια του DNA σε κάθε κύτταρο δέχονται διαφορετικά σήματα- ερεθίσματα, οπότε αλλάζουν ανάλογα με τις συνθήκες, με το στάδιο της ανάπτυξης κλπ.

Έτσι, ευτυχώς οι “κακές” επιγενετικές αλλαγές, που οδηγούν σε παθήσεις, μπορούν να αναστραφούν με αλλαγή των υγιεινο- διαιτητικών συνηθειών και τον τρόπο αντιμετώπισης της ζωής, σε αντίθεση με το γενότυπο που αλλάζει σπάνια και μόνο αν συμβεί μετάλλαξη ή βλάβη του DNA.

Βέβαια η ζημιά που ήδη πρόλαβε να γίνει, πολλές φορές δεν μπορεί να αναστραφεί, π.χ. αν έχει γίνει αθηρωμάτωση ή έμφραγμα ή εγκεφαλικό κλπ.

Τα “ερεθίσματα” για τις επιγενετικές αλλαγές είτε προέρχονται από το ίδιο το κύτταρο ή τα γειτονικά του κύτταρα (σαν μέρος της φυσιολογικής ανάπτυξης και λειτουργίας) είτε προέρχονται από το περιβάλλον.

Τα ερεθίσματα από το περιβάλλον εξαρτώνται από το είδος της διατροφής, το κάπνισμα, την άσκηση, την ύπαρξη άγχους, από διάφορα είδη ακτινοβολίας, από χημικές ουσίες που τρώμε ή κάθονται στο δέρμα μας, από τη μόλυνση του αέρα, από το μικροβίωμα, από ιώσεις, από τις διαπροσωπικές σχέσεις, ακόμη και από την εποχή του χρόνου κλπ.

[Μικροβίωμα είναι οι μικροοργανισμοί (περίπου 150 τρισεκατομμύρια !) που έχουν αποικίσει διάφορα σημεία του ανθρώπινου σώματος, κυρίως στο γαστρεντερικό σύστημα, στο δέρμα, στα βιο-υγρά κλπ.].

Ο πιο πάνω πίνακας δείχνει μερικά συστατικά τροφίμων που θεωρούνται ότι προστατεύουν από καρκίνο (SAM = S-adenosylmethionine. Το απαραίτητο αμινοξύ Μεθειονίνη χρησιμεύει τόσο για τη σύνθεση πρωτεϊνών όσο για τη δημιουργία της SAM. Αυτή προσφέρει μεθυλικές ομάδες για τη μεθυλίωση του DNA και των Ιστονών. Δες πιο κάτω).

Το πιο πάνω σχεδιάγραμμα δείχνει πως η Δυτικού τύπου διατροφή προκαλεί παθήσεις και πρόωρη γήρανση από βλαβερές επιγενετικές μεταβολές, σε αντίθεση με τη Μεσογειακή διατροφή.

# Οι παθήσεις που σχετίζονται με επιγενετικές αλλαγές είναι: Ο καρκίνος, η αθηρωμάτωση, το έμφραγμα, το εγκεφαλικό, η κολπική μαρμαρυγή, η καρδιακή ανεπάρκεια, ο σ. διαβήτης, η υπέρταση, οι αυτοάνοσες παθήσεις, το άσθμα, οι συγγενείς καρδιοπάθειες, το μεταβολικό σύνδρομο, νευροεκφυλιστικές παθήσεις, η κατάθλιψη κλπ.

Το περιβάλλον θεωρείται ότι συμμετέχει κατά 80% περίπου στη δημιουργία διαφόρων παθήσεων.

[Οι καρκίνοι οφείλονται τόσο σε μεταλλάξεις γονιδίων (σποραδικές ή κληρονομούμενες) όσο και σε επιγενετικές αλλαγές, όπως η απενεργοποίηση γονιδίων που επιδιορθώνουν το DNA, η ενεργοποίηση γονιδίων που ευνοούν τους όγκους (ογκογονίδια), η απενεργοποίηση γονιδίων που καταστέλλουν τους όγκους κλπ.]

ΟΙ ΜΗΧΑΝΙΣΜΟΙ ΤΩΝ ΕΠΙΓΕΝΕΤΙΚΩΝ ΑΛΛΑΓΩΝ

Όπως αναφέρθηκε πιο πάνω, οι επιγενετικές αλλαγές δημιουργούνται σε κάθε κύτταρο ξεχωριστά από “ερεθίσματα– σήματα” που ενεργοποιούν ή απενεργοποιούν γονίδια μέσω διαφόρων μηχανισμών ώστε να παραχθεί ή να σταματήσει η παραγωγή της αντίστοιχης πρωτεΐνης.

Οι επιγενετικές αλλαγές γίνονται μέσω επιγενετικών ενζύμων (π.χ. της DNA methyltransferase- DNMT / Ηistone methyltransferases – HMTs) ή/και μέσω αλλαγών στο υπόστρωμα που απαιτείται για τις επιγενετικές ενζυματικές αντιδράσεις.

[Τα “ερεθίσματα” είναι πρωτεΐνες που λέγονται transcription factors και ρυθμίζουν την έναρξη (οι activators) ή τη διακοπή (οι repressors) της λειτουργίας της RNA polymerase.

Η έναρξη και η διακοπή της λειτουργίας της RNA polymerase προκαλεί την έναρξη ή τη διακοπή της παραγωγής του mRNA από το συγκεκριμένο γονίδιο του DNA, με τελικό αποτέλεσμα την έναρξη ή τη διακοπή της παραγωγής της αντίστοιχης πρωτεΐνης.

Οι πρωτεΐνες καταπιεστές εμποδίζουν την κατασκευή πρωτεϊνών είτε εμποδίζοντας την αντιγραφή (transcription) του DNA σε mRNA μέσω αποκλεισμού της δράσης της  RNA πολυμεράσης είτε εμποδίζοντας τη μετάφραση (translation) του mRNA σε αμινοξέα και πρωτεΐνες.]

Οι επιγενετικές αλλαγές γίνονται μέσω περίπλοκων μηχανισμών και επιπλέον υπάρχουν και αλληλεπιδράσεις και μεταξύ αυτών των μηχανισμών.

Οι κυριότεροι επιγενετικοί μηχανισμοί που συμβαίνουν για να  ενεργοποιηθούν ή απενεργοποιηθούν διάφορα γονίδια στα κύτταρα είναι 3:

α) Μεθυλίωση των βάσεων Κυτοσίνης στο DNA, δηλαδή η ένωση μεθυλικής ομάδας (CH3) με τη βάση Κυτοσίνη, οπότε αλλάζει ο μικροσκελετός του DNA, χωρίς να αλλάζει η αλληλουχία των βάσεων.

Με τη μεθυλίωση ΣΤΑΜΑΤΑ η ενεργοποίηση αυτού του γονιδίου (δεν μπορεί να λειτουργήσει η RNA πολυμεράση).

[Η μεθυλίωση της Κυτοσίνης (μέσω της DNA methyltransferase ή DNMT) συμβαίνει στην περιοχή CpG Island (όπου υπάρχουν βάσεις C και G) του promoter τμήματος του γονιδίου.]

β) Μόρια RNA μικρού μήκους (π.χ. miRNA) που μειώνουν την παραγωγή πρωτεΐνης (non-coding RNAs – ncRNAs).

Τα miRNAs (micro RNAs) είναι μικρά σε μήκος (περίπου 20 νουκλεοτίδια) RNAs που καταστρέφουν το mRNA και έτσι δεν παράγεται (ή μειώνεται) η αντίστοιχη πρωτεΐνη (post-transcriptional gene expression).

γ) Τροποποίηση των Ιστονών, από τη δράση ορισμένων ενζύμων στις “ουρές” τους.

Με την τροποποίηση των Ιστονών είτε ενεργοποιούνται είτε απενεργοποιούνται γονίδια.

[Οι Ιστόνες είναι οκταμερή, 8 πρωτεϊνών “μαζί”, το δε DNA είναι τυλιγμένο γύρω τους, σαν σε καρούλια, για να μην καταλαμβάνει πολύ χώρο (σε κάθε πυρήνα, υπάρχει DNA μήκους περίπου 2 μέτρων).

Επιπλέον οι Ιστόνες χρειάζονται για να μπορεί το κάθε γονίδιο του DNA να εκφράζεται (“λειτουργεί”) αν αυτό είναι τυλιγμένο χαλαρά γύρω τους ή αντίθετα να μην “λειτουργεί”, αν το DNA είναι τυλιγμένο σφικτά γύρω τους.

Τα ειδικά ένζυμα μπορεί να τοποθετούν ακετυλική ομάδα σε “ουρά” των Ιστονών (Histone AcetylTransferases ή HATs) οπότε το DNA που είναι τυλιγμένο γύρω τους “χαλαρώνει” και έτσι εκτίθενται γονίδια για να παραχθεί mRNA (το ίδιο γίνεται με μεθυλίωση σε συγκεκριμένα σημεία σε συγκεκριμένη ουρά).

Άλλα ένζυμα αφαιρούν την ακετυλική ομάδα (Histone DeACetylases ή HDACs) οπότε τυλίγεται πιο σφικτά το DNA, αποκρύπτονται γονίδια και σταματά η παραγωγή mRNA (το ίδιο γίνεται με μεθυλίωση σε άλλα συγκεκριμένα σημεία συγκεκριμένης ουράς).]

ΟΙ ΕΠΙΓΕΝΕΤΙΚΕΣ ΑΛΛΑΓΕΣ ΜΕΤΑΦΕΡΟΝΤΑΙ ΣΤΟΥΣ ΑΠΟΓΟΝΟΥΣ ΤΩΝ ΑΝΘΡΩΠΩΝ ?

Η κληρονομικότητα συμβαίνει μέσω του DNA, όμως παρατηρείται και επιγενετική κληρονομικότητα (μεταφορά επιγενετικών μεταβολών, χαρακτηριστικών του γονιού στους απογόνους) σε φυτά, μικρόβια και άλλα ζώα, στα δε θηλαστικά παρατηρείται μερικές, ελάχιστες φορές.

Η ύπαρξη επιγενετικής κληρονομικότητας στους ανθρώπους πιθανόν να υπάρχει αλλά έχει αποδειχτεί μόνο για γονίδια που ρυθμίζουν την ανάπτυξη του εμβρύου, προς το παρόν. (δες πιο κάτω)

Αν δεν βρεθούν οι ακριβείς μηχανισμοί μεταφοράς επιγενετικών πληροφοριών στους απογόνους (π.χ. μέσω της μείωσης ?), είναι δύσκολο αυτοί να αποδειχτούν από παρατήρηση μόνο.

Ο λόγος είναι ότι αν παρατηρούνται ομοιότητες μεταξύ των γενιών, αυτές μπορεί να οφείλονται στην πιθανή κληρονόμηση μεταλλάξεων του DNA, στον επηρεασμό του εμβρύου στη μήτρα (από τα ίδια ερεθίσματα με τη μητέρα) στον επηρεασμό του παιδιού από το ίδιο περιβάλλον με τους γονείς και τέλος στη μίμηση της συμπεριφοράς των γονιών.

Οι επιγενετικές αλλαγές από τους γονείς διαγράφονται (reprogramming) ώστε να μην υπάρχει επιγενετική μνήμη (π.χ. για να μην επηρεαστεί το παιδί αν κάπνιζε ή έτρωγε ανθυγιεινά κάποιος από τους γονείς), να υπάρξει καινούργια αρχή και έτσι να μπορεί να διαφοροποιηθεί το γονιμοποιημένο ωάριο, στα διάφορα κύτταρα, στους ιστούς και στα όργανα του εμβρύου (totipotency of the zygote).

Αυτές διαγράφονται σε δυο φάσεις (απομεθυλίωσης): α) στους πρόγονους των σπερματοζωαρίων και των ωαρίων (primordial germ cells ή PGCs) και β) στο ζυγώτη (και στα 8 πρώτα κύτταρα του εμβρύου).

Αν συμβαίνει επιγενετική κληρομικότητα, χρειάζεται να καταλάβουμε αν και πως οι επιγενετικές αλλαγές των PGCs μπορούν ξεφύγουν από τους δυο κύκλους διαγραφής- επαναπρογραμματισμού ώστε να μην υπάρχει πλήρης διαγραφή των επιγενετικών αλλαγών.

Πάντως στα θηλαστικά περίπου το 1% των γονιδίων ξεφεύγουν από τη διαγραφή (reprogramming) των επιγενετικών αλλαγών, στην περίπτωση της γονιδιακής αποτύπωσης (Genomic imprinting). (δες πιο κάτω)

Έτσι για να θεωρηθεί ότι συμβαίνει στους ανθρώπους επιγενετική κληρονομικότητα (epigenetic inheritance) πρέπει να υπάρχουν ορισμένες προϋποθέσεις:

α) Να αποκλεισθεί τελείως η γενετική μεταφορά πληροφοριών μέσω μεταλλάξεων του DNA.

β) Να μην υπάρχει στους απογόνους το ίδιο αρχικό περιβάλλον που επηρέασε τους γονείς.

γ) Να αποκλεισθεί το ενδεχόμενο του επηρεασμού στην κύηση (intrauterine exposure).

[Τα ερεθίσματα από το περιβάλλον (π.χ. διατροφή, κάπνισμα κλπ.) επηρεάζουν τα κύτταρα του εμβρύου στη διάρκεια της εμβρυογένεσης και ο επηρεασμός διαρκεί και για πολλά χρόνια μετά, στην ενήλικη ζωή.

Επιπλέον επειδή επηρεάζονται και τα αναπαραγωγικά κύτταρα του εμβρύου, φαίνεται ότι πιθανόν επηρεάζονται και τα εγγόνια, χωρίς κατ’ ανάγκην να υπάρχει transgenerational epigenetic inheritance.]

# Όπως αναφέρθηκε πιο πάνω η ενεργοποίηση και απενεργοποίηση των γονιδίων επιγενετικά  είναι κληρονομήσιμη στα κύτταρα κατά τη διαίρεση τους.

Σε ποντίκια έχει παρατηρηθεί ότι επιγενετικές αλλαγές των γονιών, μπορεί να κληρονομηθούν στους απογόνους (π.χ. μέσω επιγενετικών αλλαγών σε mi RNAs, ή μέσω κομματιών tRNAs ή από γενετικό υλικό ρετρο-ιών που είναι στα χρωματοσώματα του ξενιστή και μεταφέρουν την επανα-μεθυλίωση του DNA στους απογόνους κλπ.) ή με άγνωστους ακόμη μηχανισμούς.

Η μεταφορά επιγενετικών μεταβολών- χαρακτηριστικών του γονιού στα παιδιά (επιγενετική κληρομικότητα), αν συμβαίνει (και εφ’ όσον δεν συνεχίζεται το ίδιο περιβάλλον με του γονιού), λέγεται intergenerational epigenetic inheritance.

Η κληρονόμηση επιγενετικών αλλαγών στα εγγόνια (δισέγγονα αν η επιγενετική αλλαγή έγινε στην εγκυμοσύνη), αν υπάρχει (και εφ’ όσον δεν συνεχίζεται η ίδια δράση του περιβάλλοντος διαχρονικά), λέγεται transgenerational epigenetic inheritance.

Η επιγενετική κληρομικότητα (και ιδίως η transgenerational epigenetic inheritance) είναι δύσκολο να αποδειχτεί στους ανθρώπους, γιατί απαιτείται πάρα πολύ μεγάλο χρονικό διάστημα παρατήρησης και ακριβής γνώση των μηχανισμών της, έτσι υπάρχει διχογνωμία αν αυτή συμβαίνει ή όχι.

Ένα σπάνιο παράδειγμα εξαίρεσης στον κανόνα είναι η επιγενετική κληρονομικότητα μέσω γονιδίων που ελέγχουν την ανάπτυξη στο έμβρυο.

[Yπάρχει transgenerational epigenetic inheritance στα igf2 αλληλόμορφα γονίδια (γονίδια που δρουν για το ίδιο χαρακτηριστικό αλλά με διαφορετικό τρόπο) όπου πάντα ο πατέρας ενεργοποιεί το igf2 γονίδιο  και η μητέρα πάντα το απενεργοποιεί (γονιδιακή αποτύπωση – Genomic imprinting).

Τα igf2 αλληλόμορφα γονίδια αφορούν στην ανάπτυξη του εμβρύου και πάντα μεταφέρονται από γενιά σε γενιά με κάποιο είδος μνήμης.

Στην περίπτωση αυτή πιθανώς δεν υπάρχει η δεύτερη φάση της διαγραφής (απομεθυλίωσης) των επιγενετικών αλλαγών που γίνεται στο ζυγώτη ή συμβαίνει μέσω miRNAs ή με άλλο μηχανισμό.]

Πάντως η έρευνα πάνω στην επιγενετική κληρονομικότητα συνεχίζεται και θα έχουμε περισσότερες πληροφορίες στα επόμενα χρόνια.

ΛΙΓΑ ΓΙΑ ΤΑ ΓΟΝΙΔΙΑ

Ενεργοποίηση γονιδίου σημαίνει παραγωγή  mRNA από αυτό, συνεπώς και πρωτεΐνης.

Συνολικά το ανθρώπινο DNA έχει 20.000 ως 25.000 γονίδια και κάθε γονίδιο (που μεταφέρει την κληρονομική πληροφορία για την κατασκευή και λειτουργία μας), έχει από 100δες ως πάνω από 2.000.000 διαδοχικά νουκλεοτίδια- βάσεις.

Έχουμε 2 αντίγραφα κάθε γονιδίου, ένα από τον πατέρα και ένα από τη μητέρα μας.

[Το γονίδιο αποτελείται από 3 μέρη, το μεσαίο τμήμα του που αντιγράφεται και έτσι δημιουργείται το mRNA, το πρώτο τμήμα που πληροφορεί ότι από εδώ θα αρχίσει ή δεν θα αρχίσει η αντιγραφή του DNA (promoter) και το τρίτο τμήμα που λέει ότι εδώ σταματά η αντιγραφή του DNA (terminator).]

Όταν το κύτταρο ή ο οργανισμός χρειάζονται την παραγωγή μιας πρωτεΐνης (για την κατασκευή, λειτουργία και ρύθμιση οργάνων και ιστών), το γονίδιο που αντιστοιχεί σ’ αυτή την πρωτεΐνη, ενεργοποιείται.

# Πάντως το 98% ! περίπου των γονιδίων δεν οδηγούν σε παραγωγή πρωτεϊνών (noncoding genes).

Τα noncoding genes είναι κυρίως:

α) γονίδια ρυθμιστές [παράγουν ειδικές πρωτεΐνες που λέγονται transcription factors και ενεργοποιούν (οι activators) ή απενεργοποιούν (οι repressors) άλλα γονίδια για την “παραγωγή” πρωτεΐνης].

β) γονίδια που “παράγουν” ειδικά RNAs όπως τα tRNAs (“μεταφραστές” RNA), το rRNA (ριβοσωμιακό RNA), τα miRNAs (που σταματούν την παραγωγή πρωτεΐνης από το mRNA), τα LncRNAs (που αρχίζουν ή σταματούν την ενεργοποίηση γονιδίων).

γ) γονίδια που σχηματίζουν τα τελομερή (μαζί με ειδικές πρωτεΐνες).

ΕΝΔΕΙΚΤΙΚΗ ΒΙΒΛΙΟΓΡΑΦΙΑ

https://www.nature.com/articles/s41574-018-0005-5

https://www.nature.com/articles/s41574-019-0226-2

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6482346/

https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0091674918310583#!

https://www.nature.com/articles/s41586-019-1411-0?error=cookies_not_supported&code=2dcb039b-0146-4a43-a78b-28037517b249

https://www.youtube.com/watch?v=gENf0DG9Xm0

https://www.youtube.com/watch?v=J9jhg90A7Lw

https://clinicalepigeneticsjournal.biomedcentral.com/articles/10.1186/s13148-019-0659-4

https://pdfs.semanticscholar.org/bb7d/3938e0e2a5a931d40bde663a2500f862abd7.pdf?_ga=2.213074516.1365547517.1566757629-1714741145.1557073742

https://jme.bioscientifica.com/view/journals/jme/60/2/JME-17-0189.xml

https://www.mdpi.com/1422-0067/19/11/3425/htm

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5543329/

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6460076/

https://www.ahajournals.org/doi/full/10.1161/circresaha.116.308434

https://www.mdpi.com/1422-0067/19/11/3425