Ιατρική ενημέρωση

Επιτρέπεται η μερική ή ολική αναδημοσίευση άρθρων και ενημερώσεων της ιστοσελίδας αρκεί να αναφέρεται η πηγή τους.

Η ΑΘΗΡΟΣΚΛΗΡΩΣΗ ΚΑΙ ΤΑ ΓΟΝΙΔΙΑ

Η ΑΘΗΡΟΣΚΛΗΡΩΣΗ ΚΑΙ ΤΑ ΓΟΝΙΔΙΑ

Μια νέα μελέτη έδειξε ότι ένα πολυγονιδιακό score κινδύνου – GRS , (βασισμένο σε ένα σύνολο από 182 γονιδιακές παραλλαγές- μεταλλάξεις, που η κάθε μια σχετίζεται ασθενώς με Αθηροσκλήρωση μπορεί να υπολογίσει αν ένας άνθρωπος έχει αυξημένο κίνδυνο για πρόωρη έναρξη Στεφανιαίας Νόσου (σε Άντρες < 40 και Γυναίκες < 45 ετών).

http://circgenetics.ahajournals.org/content/11/1/e001849

 

 

ΤΑ ΓΟΝΙΔΙΑ ΚΑΙ Η ΑΘΗΡΟΣΚΛΗΡΩΣΗ

Η αθηροσκλήρωση είναι μια πάθηση εξελίσσεται σε 10ετίες και δημιουργείται από τα γονίδια που πήραμε από τους προγόνους, από την ηλικία και από περιβαλλοντικούς παράγοντες.

Αυτή εκδηλώνεται όταν οι γονιδιακοί και περιβαλλοντικοί παράγοντες που την προκαλούν, υπερισχύουν των προστατευτικών γονιδιακών και περιβαλλοντικών παραγόντων (Αντίδοτο στην ηλικία δυστυχώς δεν υπάρχει).

 Οι περιβαλλοντικοί παράγοντες, δηλαδή οι συνήθειες της ζωής, που προκαλούν αθηροσκλήρωση, είναι το κάπνισμα, η καθιστική ζωή, η υπερκατανάλωση φαγητού και ιδίως κεκορεσμένων και trans λιπαρών, η κατανάλωση αλατιού και ζαχαρωδών, η εισπνοή μικροσωματιδίων PM 2.5, το άγχος, η μη χαρά της ζωής κλπ.

Οι περιβαλλοντικοί παράγοντες που μειώνουν την αθηροσκλήρωση είναι οι ακριβώς οι αντίθετοι των πιο πάνω και επιπλέον η λήψη μικρής ποσότητας κρασιού (ιδίως κόκκινου), άψητων και ανάλατων ξηρών καρπών, όλων των ειδών τα μούρων (berries), μικρής ποσότητας μαύρης σοκολάτας, φρούτων και λαχανικών (μη αμυλωδών), οσπρίων, ψαριών κλπ.

Εκτιμάται ότι οι γονιδιακοί παράγοντες συμμετέχουν στη δημιουργία της στεφανιαίας νόσου κατά 50-60%.

cad gene WJC-8-1-g003

Η κληρονομικότητα (γονίδια) επιδρά μέσω γνωστών παραγόντων κινδύνου π.χ. της Υπέρτασης, του Σ. Διαβήτη κλπ. όπως και μέσω άλλων (γνωστών ή άγνωστων ακόμη) γονιδίων που άλλα ευνοούν τη δημιουργία στεφανιαίας νόσου και άλλα την αποτρέπουν.

cad WJC-8-1-g001

Οι γενετικές θέσεις (loci) κινδύνου Αθηροσκλήρωσης που έχουν ανακαλυφθεί μέχρι σήμερα, είναι τουλάχιστον 161.

Αυτές όμως εξηγούν μόνο το 25% (περίπου) της κληρονομικότητας της Στεφανιαίας Νόσου.

Ο πρώτος γενετικός παράγοντας που ανακαλύφθηκε είναι η μετάλλαξη-παραλλαγή ενός νουκλεοτιδίου (SNP) στη θέση 9p21, που σχετίζεται ισχυρά με Αθηροσκλήρωση και Έμφραγμα.

cad genetics F2.large

cad genetics 20Nov_EAO_Roberts_Fig4

Παραμένουν προς ανακάλυψη, όσον αφορά τις καρδιαγγειακές παθήσεις, οι αλληλεπιδράσεις μεταξύ των γονιδίων, πιο σύνολο γονιδίων με μικρή το καθένα ισχύ προκαλούν αθροιστικά μεγάλο αποτέλεσμα, οι σπάνιες μεταλλάξεις κλπ.

Σήμερα σαν παράγοντας κινδύνου για κληρονομική προδιάθεση ονομάζεται η ύπαρξη εμφράγματος ή εγκεφαλικού, σε 1ου βαθμού συγγενή, αν είναι Άντρας (πατέρας ή αδελφός) σε ηλικία < 55 ετών ή αν είναι Γυναίκα (μητέρα ή αδελφή) σε ηλικία < 65 ετών.

Στο μέλλον, πέρα από τις Υγιεινοδιαιτητικές προφυλάξεις που επιβάλλονται έτσι και αλλιώς, θα ελέγχουμε και τα γονίδια μας για ανιχνεύουμε από νωρίς στη ζωή την τυχόν αυξημένη πιθανότητα μας για Αθηροσκλήρωση.

Επίσης, ίσως αναπτυχθούν και νέες θεραπείες ανάλογα με τα γονίδια του κάθε ανθρώπου.

cad genet F1.large

ΛΙΓΑ ΣΧΕΤΙΚΑ ΜΕ ΤΟ DNA ΚΑΙ ΤΗΝ ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΟΤΗΤΑ

Το DNA που μεταφέρει τον γενετικό μας κώδικα βρίσκεται στον πυρήνα των κυττάρων και αποτελείται από διπλή έλικα με διαδοχικά νουκλεοτίδια και 4 βάσεις (Αdenine-Α / Cytosine-C / Guanine-G / Thymine-T), όπως περιγράφηκε από τους Watson–Crick.

DNA-main-qimg-5398cece5f635d3f1cead383ef3766f5

(Έχουμε δύο αντίγραφα από κάθε ένα γονίδιο, ένα από τον πατέρα μας και ένα από τη μητέρα μας.)

Όλες οι πληροφορίες για τη δημιουργία και τη λειτουργία του σώματος υπάρχουν στους αμέτρητους συνδυασμούς των 4 βάσεων.

Κάθε 3 νουκλεοτίδια- βάσεις έχουν τη γενετική πληροφορία για ένα Αμινοξύ από τα 20 συνήθη Αμινοξέα.

DNA-YJL3J

Το αγγελιοφόρο (messenger) m-RNA μεταφέρει τη γενετική πληροφορία, σε μονή έλικα, (αφού την αντιγράψει από το DNA του πυρήνα του κυττάρου), στα ριβοσώματα ώστε να παραχθούν τα αμινοξέα και στη συνέχεια οι πρωτεΐνες από αυτά.

DNA-DOGMA2

Κάθε γονίδιο, που μεταφέρει την κληρονομική πληροφορία για την κατασκευή και λειτουργία μας έχει από 100δες ως πάνω από 1.000.000 νουκλεοτίδια- βάσεις.

Συνολικά το ανθρώπινο γονιδίωμα (DNA) έχει 20.000 ως 25.000 γονίδια. Το ανθρώπινο γονιδίωμα έχει 3.2 δισεκατομμύρια ζεύγη νουκλοτιδικών βάσεων. Η διαφορά μεταξύ οποιονδήποτε 2 ανθρώπων αφορά μόνο το 0.5%, δηλαδή περίπου 15 εκατομμύρια βάσεις.

Η συχνότερη μετάλλαξη-παραλλαγή είναι η αντικατάσταση μιας βάσης με άλλη δηλαδή μιας μόνο νουκλεοτιδικής παραλλαγής-πολυμορφισμού (single nucleotide polymorphism- SNP) (3 εκατομμύρια στο ανθρώπινο γονιδίωμα)

Κάθε μερικές μέρες το DNA αντιγράφει τις δυο έλικες του και οι SNP οφείλονται σε λάθος αντιγραφή ενός ζεύγους βάσεων ανά δισεκατομμύριο. Αν αυτή η μετάλλαξη εμφανιστεί στο ωάριο ή το σπερματοζωάριο μπορεί να μεταφερθεί στους απογόνους.

ΣΥΜΠΕΡΑΣΜΑΤΙΚΑ

Αν υπάρχει οικογενειακό ιστορικό Στεφανιαίας Νόσου (CAD), η πιθανότητα του απογόνου να έχει CAD είναι 2πλάσια (αφού ληφθούν υπ’ όψιν και αφαιρεθούν όλοι οι άλλοι παράγοντες κινδύνου).

Η Κληρονομικότητα στην Στεφανιαία Νόσο είναι περίπου 50-60%, αλλά αν η Στεφανιαία Νόσος εμφανιστεί σε μικρή ηλικία (Άντρες < 40 ή Γυναίκες < 45 ετών), τότε αυτή είναι αυξημένη.

Τα γονίδια που πήραμε από τους προγόνους μας, δεν μπορούμε να τα αλλάξουμε.

Μπορούμε όμως να αλλάξουμε τη ζωή που κάνουμε, με λιγότερο και ποιοτικότερο φαγητό, με πολύ περπάτημα,και βεβαίως να μην καπνίζουμε.

Επίσης, παρ’ όλες τις οικονομικές δυσκολίες, να μην μας λείπει η κοινωνικότητα, η αισιοδοξία, το γέλιο, το τραγούδι, ο χορός και γενικά ότι προσφέρει χαρά στη ψυχή.

cad genetics ijms-15-09670-ag

ΕΝΔΕΙΚΤΙΚΗ ΒΙΒΛΙΟΓΡΑΦΙΑ
Print Friendly
Μοιραστείτε το άρθρο :