Ιατρική ενημέρωση

Επιτρέπεται η μερική ή ολική αναδημοσίευση άρθρων και ενημερώσεων της ιστοσελίδας αρκεί να αναφέρεται η πηγή τους.

ΑΠΟ ΤΟ DNA ΣΤΟ RNA ΚΑΙ ΣΤΙΣ ΠΡΩΤΕΪΝΕΣ (Ο ΓΕΝΕΤΙΚΟΣ ΚΩΔΙΚΑΣ)

ΑΠΟ ΤΟ DNA ΣΤΟ RNA ΚΑΙ ΣΤΙΣ ΠΡΩΤΕΪΝΕΣ (Ο ΓΕΝΕΤΙΚΟΣ ΚΩΔΙΚΑΣ)

ΠΕΡΙΛΗΠΤΙΚΑ

# Οι οδηγίες για τη κατασκευή και λειτουργία του σώματος περιέχονται στα γονίδια που υπάρχουν στο DNA. Αυτό μεταφέρει το γενετικό μας κώδικα (ανθρώπινο γονιδίωμα).

Η ζωή βασίζεται στο DNA, για την παραγωγή πρωτεϊνών που εκτελούν τις λειτουργίες των κυττάρων και του σώματος, για την αντικατάσταση των φθαρμένων κυττάρων, με νέα ακριβώς ίδια με τα αρχικά (μίτωση) και για τη δημιουργία απογόνων.

# Το DNA βρίσκεται στον πυρήνα των κυττάρων, στα 23 ζεύγη χρωματοσωμάτων και αποτελείται από διπλή έλικα με διαδοχικά νουκλεοτίδια που τα απαρτίζουν βάσεις σε σειρά.

[Το γνωστό σχήμα κεφαλαίου Χ του χρωματοσώματος, υπάρχει μόνο σε μια φάση της ζωής του κυττάρου, στη φάση που το χρωμόσωμα έχει αντιγραφεί και διπλασιαστεί, πριν τη διαίρεση του σε δυο ακριβώς ίδια χρωματοσώματα. (Σε όλες τις άλλες φάσεις του κυττάρου το χρωμόσωμα είναι γραμμοειδές)

dna main-qimg-b3bc5b50a1be3755243d0802d6a5a4ab

Στη φάση του σχήματος κεφαλαίου Χ, τα δυο ενωμένα (στο κεντρομερές) πανομοιότυπα χρωματοσώματα (αρχικό και αδερφό), λέγονται χρωματίδες.]

incl sequencingal

# Οι βάσεις είναι 4 και όλες οι πληροφορίες για τη δημιουργία και τη λειτουργία του σώματος υπάρχουν στους αμέτρητους συνδυασμούς των 4 βάσεων.

incl rna

# Συνολικά το ανθρώπινο DNA έχει 20.000 ως 25.000 γονίδια και κάθε γονίδιο, που μεταφέρει την κληρονομική πληροφορία για την κατασκευή και λειτουργία μας έχει από 100δες ως πάνω από 1.000.000 διαδοχικά νουκλεοτίδια- βάσεις.

# Όταν το κύτταρο ή ο οργανισμός χρειάζονται την παραγωγή μιας πρωτεΐνης (για την κατασκευή, λειτουργία και ρύθμιση οργάνων και ιστών), το γονίδιο που αντιστοιχεί σ’ αυτή την πρωτεΐνη, ενεργοποιείται.

Οι πρωτεΐνες μπορεί να είναι δομικές (π.χ. Κολλαγόνο) ή ορμόνες (π.χ. Ινσουλίνη, Αυξητική ορμόνη) ή κανάλια για είσοδο και έξοδο ουσιών από τις μεμβράνες των κυττάρων (π.χ. για την είσοδο Νατρίου – Ασβεστίου ή την έξοδο Καλίου) ή μεταφορείς (π.χ. Αιμοσφαιρίνη).

Επίσης οι πρωτεΐνες μπορεί να είναι ένζυμα (χρειάζονται για τις βιοχημικές αντιδράσεις στο σώμα, π.χ. Αμυλάση) ή να χρησιμεύουν για τη μυϊκή σύσπαση (π.χ. η Τροπονίνη, η Κονεκτίνη ή Τιτίνη, η ακτίνη, η μυοσίνη) ή για την άμυνα – ανοσία του οργανισμού (π.χ. αντισώματα) κλπ.

incl image

# Κάθε πρωτεΐνη (πολύπλοκο μακρομόριο) αποτελείται από λίγα αμινοξέα ως χιλιάδες διαδοχικά αμινοξέα. Οι αλυσίδες των αμινοξέων συστρέφονται και αποκτούν ειδικό μοναδικό τρισδιάστατο σχήμα ώστε να επιτελείται η λειτουργία της πρωτεΐνης.

# Κάθε 3 νουκλεοτίδια- βάσεις έχουν τη γενετική πληροφορία για ένα αμινοξύ από τα 21 αμινοξέα που χρησιμοποιούνται σαν δομικοί λίθοι των πρωτεϊνών.

incl 33image

# Όμως μόνο τα 12 από αυτά τα αμινοξέα μπορεί να κατασκευαστούν από το σώμα σε επαρκή ποσότητα που να ανταποκρίνεται στη ζήτηση.

# Τα άλλα 9, που ονομάζονται απαραίτητα αμινοξέα, πρέπει να καταναλωθούν μέσω της διατροφής.

??????????????????????????????????????????????????????????

 

# Η οδηγίες του DNA δημιουργούν την κάθε πρωτεΐνη μέσω δυο βημάτων:

α) της αντιγραφής της μιας έλικας του DNA σε αγγελιοφόρο ή messenger RNA (m-RNA), στον πυρήνα (transcription).

incl transcription-1

β) της μετάφρασης του m-RNA σε σειρά-αλυσίδα των αμινοξέων (που απαρτίζουν την πρωτεΐνη), που συμβαίνει στο ριβόσωμα, με τη βοήθεια του t-RNA (translation).

translation

translation

 

ΜΕ ΛΕΠΤΟΜΕΡΕΙΕΣ

Οι οδηγίες για τη κατασκευή και λειτουργία του σώματος περιέχονται στα γονίδια που υπάρχουν στο DNA. Αυτό μεταφέρει τον γενετικό μας κώδικα ή ανθρώπινο γονιδίωμα.

Υπ’ όψιν ότι έχουμε δύο αντίγραφα από κάθε ένα γονίδιο (για τις διάφορες ανάγκες), ένα από τον πατέρα μας και ένα από τη μητέρα μας.

incl inheritance-50_50

Η ζωή βασίζεται στο DNA, τόσο για την παραγωγή πρωτεϊνών που εκτελούν τις λειτουργίες των κυττάρων και του σώματος, όσο και για την αντικατάσταση των φθαρμένων κυττάρων, με νέα ακριβώς ίδια με τα αρχικά (μίτωση).

Έτσι το DNA μας, περιέχει τις πληροφορίες που χρειάζονται για την ανάπτυξη μας, την επιβίωση μας και την δημιουργία απογόνων.

incl understanding-genes

Το DNA βρίσκεται στον πυρήνα των κυττάρων, στα 23 ζεύγη χρωματοσωμάτων και αποτελείται από διπλή έλικα με διαδοχικά νουκλεοτίδια που τα απαρτίζουν βάσεις σε σειρά, όπως περιγράφηκε από τους Watson–Crick.

[# Ελάχιστο DNA (mtDNA), υπάρχει επίσης και στα μιτοχόνδρια. Αυτό μεταφέρεται μόνο από τη μητέρα στα παιδιά και οι 13 πρωτεΐνες που “παράγει” σχετίζονται με την παραγωγή ενέργειας για τη λειτουργία του κυττάρου (μέσω ΑΤΡ).

incl 450px-Mitochondrial_DNA_lg

# Στα αναπαραγωγικά κύτταρα, σπερματοζωάρια και ωάρια, υπάρχουν 23 μονά χρωματοσώματα)

# Τα ερυθρά αιμοσφαίρια και τα αιμοπετάλια δεν έχουν πυρήνα ούτε DNA.

dna slide_3

# Για να χωρέσει το DNA στον πυρήνα είναι τυλιγμένο γύρω από τις Ιστόνες (πρωτεΐνες που μοιάζουν με καρούλι).]

 

 

dna chromosomes

Οι βάσεις είναι 4, οι πουρίνες Αdenine-Α και Guanine-G και οι πυριδιμίνες Thymine-T και Cytosine-C. Οι ενώσεις μεταξύ των απέναντι βάσεων των δυο ελίκων του DNA είναι πάντα G με C και A με T.

Όλες οι πληροφορίες για τη δημιουργία και τη λειτουργία του σώματος υπάρχουν στους αμέτρητους συνδυασμούς των 4 βάσεων.

incl DNA-main-qimg-5398cece5f635d3f1cead383ef3766f5

Κάθε γονίδιο, που μεταφέρει την κληρονομική πληροφορία για την κατασκευή και λειτουργία μας έχει από 100δες ως πάνω από 1.000.000 διαδοχικά νουκλεοτίδια- βάσεις.

Συνολικά το ανθρώπινο DNA έχει 20.000 ως 25.000 γονίδια. Το ανθρώπινο γονιδίωμα έχει 3.2 δισεκατομμύρια ζεύγη νουκλοτιδικών βάσεων.

Κάθε γονίδιο έχει την αλληλουχία των διαδοχικών νουκλεοτιδίων-βάσεων που χρειάζονται για την κατασκευή και συνένωση των διαδοχικών αμινοξέων που απαρτίζουν μια ειδική πρωτεΐνη.

Η οδηγίες του DNA δημιουργούν την κάθε πρωτεΐνη μέσω δυο βημάτων:

α) της αντιγραφής της μιας έλικας του DNA σε αγγελιοφόρο ή messenger RNA (m-RNA), στον πυρήνα (transcription).

β) της μετάφρασης του m-RNA σε σειρά-αλυσίδα αμινοξέων, που συμβαίνει στο ριβόσωμα, με τη βοήθεια του t-RNA (translation).

 

ΑΠΟ ΤΟ DNA ΣΤΗΝ ΠΡΩΤΕΪΝΗ

α) Όταν το κύτταρο ή ο οργανισμός χρειάζονται την παραγωγή μιας πρωτεΐνης (για αντικατάσταση της φθαρμένης παλιότερης ή για παραγωγή νέας), το γονίδιο που αντιστοιχεί σ’ αυτή την πρωτεΐνη, ενεργοποιείται.

Η ενεργοποίηση και απενεργοποίηση ενός γονιδίου για την παραγωγή της αντίστοιχης πρωτεΐνης (Gene regulation) γίνεται από πρωτεΐνες που λέγονται transcription factors.

Έτσι διασφαλίζεται ότι τα σωστά γονίδια ενεργοποιούνται στα σωστά κύτταρα και μόνο για όσο χρονικό διάστημα χρειάζεται.

incl ch10f03

[Οι transcription factors είναι “σήματα” από το κύτταρο ή από άλλα κύτταρα ή από δυσμενές περιβάλλον (π.χ. σε υπερβολική ζέστη), για την έναρξη (activators) και διακοπή (Repressors) της λειτουργίας της RNA polymerase, ώστε να αρχίσει ή να διακοπεί η παραγωγή του mRNA από το γονίδιο του DNA, με τελικό αποτέλεσμα τη έναρξη ή διακοπή παραγωγής της αντίστοιχης πρωτεΐνης.]

incl @@transcription-graphic-knowable-l

β) Στο DNA “ανοίγει” η διπλή έλικα (σαν φερμουάρ) στο σημείο που υπάρχει το γονίδιο για την παραγωγή της συγκεκριμένης πρωτεΐνης.

γ) Οι συμπληρωματικές βάσεις, που βρίσκονται ελεύθερες στον πυρήνα, συνδέονται με τη μια από τις δυο έλικες του DNA (την antisense strand) και στη συνέχεια και μεταξύ τους (transcription) ώστε να σχηματίσουν το ειδικό m-RNA σε μονή έλικα (με τη βοήθεια της RNA πολυμεράσης).

incl 3-s2.0-B9780323341264000153-f010-009ae-9780323341264

Το m- RNA έχει 3 βάσεις ίδιες (Α, C, και G) με το DNA, όμως αντί για τη Θυμίνη (T), έχει μια διαφορετική βάση την Uracil ή U. (η sense strand του DNA έχει την ίδια αλληλουχία βάσεων με το m-RNA εκτός του ότι αντί για U έχει Τ).

Έτσι όπου στην ανοιγμένη έλικα του DNA υπάρχει η βάση Α, συνδέεται η ελεύθερη βάση U.  (Όπου υπάρχει η Τ συνδέεται η ελεύθερη Α, όπου υπάρχει η G συνδέεται η ελεύθερη C και όπου υπάρχει η C συνδέεται η ελεύθερη G) ώστε να παραχθεί το m-RNA.

incl ## 3044294_Fig-1-DNA-transcription

Κάθε 3 διαδοχικά νουκλεοτίδια- βάσεις (ονομάζεται codon) του m-RNA έχουν τη γενετική πληροφορία για ένα αμινοξύ από τα 20 συνήθη (κανονικά) αμινοξέα.

δ) Το m-RNA βγαίνει από τον πυρήνα στο κυτταρόπλασμα του κυττάρου. Τα υπάρχοντα ριβοσώματα το εντοπίζουν, ένα από αυτά εγκαθίσταται στην αρχή του (στην αλληλουχία της τριπλέτας των βάσεων AUG) και αρχίζει να το διαβάζει.

Το ριβόσωμα είναι η μηχανή παραγωγής πρωτεϊνών και αποτελείται από το rRNA (ribosomal RNA) και διάφορες πρωτεΐνες.

incl 3044296_Fig-3-DNA-translation

Κάθε 3 διαδοχικά νουκλεοτίδια- βάσεις (codon) του m-RNA έχουν τη γενετική πληροφορία για ένα αμινοξύ από τα 20 συνήθη (κανονικά) αμινοξέα που προσκομίζουν τα t-RNAs (transfer RNAs).

ε) Στα ριβοσώματα παράγεται η σειρά των ενωμένων αμινοξέων που είναι οι δομικοί λίθοι της πρωτεΐνης, από τους “μεταφραστές” t-RNAs (translation).

Τα t-RNAs που μεταφράζουν το m-RNA έχουν στη μία πλευρά ένα από τα αμινοξέα και στην άλλη πλευρά 3 συμπληρωματικές βάσεις (anticodon) για ένωση με τις αντίστοιχες βάσεις του m-RNA (Α με U / U με A / G με C / C με G).

Ο γενετικός κώδικας περιέχει μία ή περισσότερες τριπλέτες βάσεων (codons)  για κάθε ένα αμινοξύ. Έτσι τα  υπάρχοντα μόρια t-RNA είναι περισσότερα από τα υπάρχοντα αμινοξέα.

incl DNA-codon-amino-acid3

Η μετάφραση (translation) του m-RNA σε αλυσίδες διαδοχικών αμινοξέων γίνεται σε 3 φάσεις:

1) Επειδή ο codon έναρξης AUG είναι ταυτόχρονα και ο codon για την τοποθέτηση του αμινοξέως Μεθιονίνη, από το συγκεκριμένο t-RNA, πάντα η αρχή της αλυσίδας των αμινοξέων έχει την Μεθιονίνη. Αν η πρωτεΐνη που θα παραχθεί δεν τη χρειάζεται, αυτή θα αποκοπεί αργότερα.

2) Το ριβόσωμα στη συνέχεια μετακινείται στην επόμενη τριπλέτα βάσεων του m-RNA, όπου έρχεται το επόμενο συγκεκριμένο t-RNA και έτσι ενώνεται το 2ο αμινοξύ με την Μεθιονίνη.

Διαδοχικά το ριβόσωμα μετακινείται στους επόμενους codons, οπότε τα t-RNAs δημιουργούν την αλυσίδα των διαδοχικών αμινοξέων (τοποθετώντας ένα αμινοξύ κάθε φορά) για τον σχηματισμό της συγκεκριμένης πρωτεΐνης (που θα χρησιμοποιηθεί από το ίδιο το κύτταρο ή θα εξαχθεί από το κύτταρο για χρησιμοποίηση αλλού).

3) Η αλυσίδα των αμινοξέων σταματά όταν συναντήσει την τριπλέτα βάσεων (codon) UAA ή UAG ή UGA.

[Το 21 αμινοξύ, η Σεληνοκυστείνη, παράγεται όταν υπάρχει ο τελικός codon UGA και το ειδικό RNA, το SECIS element, που οδηγεί στην τοποθέτηση tRNA με Σεληνοκυστείνη στην αλυσίδα των αμινοξέων (αντί να τελειώσει η αλυσίδα των αμινοξέων).]

incl image

 

https://www.youtube.com/watch?v=gG7uCskUOrA

 

ΤΑ ΝΟΥΚΛΕΟΤΙΔΙΑ, ΤΑ ΑΜΙΝΟΞΕΑ ΚΑΙ ΟΙ ΠΡΩΤΕΙΝΕΣ

Κάθε 3 νουκλεοτίδια- βάσεις έχουν τη γενετική πληροφορία για ένα Αμινοξύ από τα 20 συνήθη Αμινοξέα (συν την Selenocysteine) που χρησιμοποιούνται σαν δομικοί λίθοι των πρωτεϊνών (Proteinogenic amino acids).

(Υπ’ όψιν ότι τα περισσότερα Αμινοξέα “παράγονται” από περισσότερες από μία 3πλέτα νουκλεοτιδίων- βάσεων.)

Όμως μόνο τα 12 από αυτά τα αμινοξέα μπορεί να κατασκευαστούν από το σώμα σε επαρκή ποσότητα που να ανταποκρίνεται στη ζήτηση.

(Αυτά είναι: argininecysteineglycineglutamineproline, tyrosinealanineaspartic acidasparagineglutamic acidserine και το 21ο αμινοξύ selenocysteine)

Τα άλλα 9 (που ονομάζονται απαραίτητα αμινοξέα), δεν παράγονται σε επαρκή ποσότητα και πρέπει να καταναλωθούν μέσω της διατροφής. (Αυτά είναι: phenylalaninevalinethreoninetryptophanmethionineleucineisoleucinelysine και histidine)

[Για τις πρωτεΐνες στη διατροφή μπορείτε να δείτε στο άρθρο η χρόνια νεφρική νόσος και οι πρωτεΐνες της διατροφής.]

incl amino-acids

Κάθε πρωτεΐνη αποτελείται από λίγα αμινοξέα ως χιλιάδες διαδοχικά αμινοξέα. Οι αλυσίδες των αμινοξέων συστρέφονται και αποκτούν ειδικό μοναδικό τρισδιάστατο σχήμα ώστε να επιτελείται η λειτουργία της πρωτεΐνης.

Οι πρωτεΐνες είναι μεγάλα πολύπλοκα μόρια, απαραίτητα για τη ζωή και χρειάζονται για την κατασκευή, λειτουργία και ρύθμιση των οργάνων και ιστών.

Οι πρωτεΐνες μπορεί να είναι δομικές (π.χ. Κολλαγόνο) ή ορμόνες (π.χ. Ινσουλίνη, Αυξητική ορμόνη) ή κανάλια για είσοδο και έξοδο ουσιών από τις μεμβράνες των κυττάρων (π.χ. για την είσοδο Νατρίου – Ασβεστίου ή την έξοδο Καλίου) ή μεταφορείς (π.χ. Αιμοσφαιρίνη).

incl protein-hemoglobin-58a222955f9b58819ca8f902

Επίσης οι πρωτεΐνες μπορεί να είναι ένζυμα (χρειάζονται για τις βιοχημικές αντιδράσεις στο σώμα, π.χ. Αμυλάση) ή να χρησιμεύουν για τη μυϊκή σύσπαση (π.χ. η Κονεκτίνη ή Τιτίνη, ένα τεράστιο μοριακό “ελατήριο” που αποτελείται από 30.000 αμινοξέα, η ακτίνη, η μυοσίνη) ή για την άμυνα – ανοσία του οργανισμού (π.χ. αντισώματα) κλπ.

incl eee

[Υπ’ όψιν ότι υπάρχουν και άλλα αμινοξέα (non-proteinogenic amino acids) που συνήθως δεν δημιουργούν πρωτεΐνες π.χ. GABA (αναστολέας νευροδιαβιβαστής), L-DOPA (πρόδρομη ουσία των νευροδιαβιβαστών Κατεχολαμινών και της Ντοπαμίνης), Τριιωδοθυρονίνη ή Τ3 (ορμόνη του θυρεοειδή).]

ΕΝΔΕΙΚΤΙΚΗ ΒΙΒΛΙΟΓΡΑΦΙΑ

https://www.genome.gov/about-genomics/fact-sheets

 

translation

translation

Print Friendly
Μοιραστείτε το άρθρο :