αυτοσωματική επικρατούσα κληρονομικότητα

Η ΘΡΟΜΒΟΦΙΛΙΑ ΑΠΟ ΜΕΤΑΛΛΑΞΗ ΤΟΥ ΓΟΝΙΔΙΟΥ ΤΗΣ ΠΡΟΘΡΟΜΒΙΝΗΣ (G20210A)

Η ΘΡΟΜΒΟΦΙΛΙΑ ΑΠΟ ΜΕΤΑΛΛΑΞΗ ΤΟΥ ΓΟΝΙΔΙΟΥ ΤΗΣ ΠΡΟΘΡΟΜΒΙΝΗΣ (G20210A)

Η μετάλλαξη του γονιδίου της Προθρομβίνης (παράγοντας ΙΙ της πήξεως) είναι μια Κληρονομική θρομβοφιλία που αυξάνει την ποσότητα της Προθρομβίνης στο αίμα (περίπου 1.5 φορές) και συνεπώς και την πιθανότητα θρομβώσεως σε φλέβα και πνευμονικής εμβολής. [Η Προθρομβίνη παράγεται στο ήπαρ, ενεργοποιείται σε Θρομβίνη (F ΙΙa) και αυτή με τη σειρά της ενεργοποιεί το Ινωδογόνο (παράγοντας Ι) στη δημιουργία […]

Περισσότερα >>

Η ΘΡΟΜΒΟΦΙΛΙΑ ΤΟΥ ΠΑΡΑΓΟΝΤΑ V LEIDEN (FVL)

Η ΘΡΟΜΒΟΦΙΛΙΑ ΤΟΥ ΠΑΡΑΓΟΝΤΑ V LEIDEN (FVL)

Στη θρομβοφιλία V (Leiden) αυξάνεται η πηκτικότητα του αίματος και ο κίνδυνος θρόμβωσης σε φλέβα και πνευμονικής εμβολής, ιδίως αν συνυπάρχουν και άλλοι παράγοντες που ευνοούν τις θρομβώσεις. (Δες πιο κάτω) Η αυξημένη πηκτικότητα του αίματος οφείλεται στο ότι ο παράγοντας της πήξεως V  έχει μια αλλαγή σε ένα αμινοξύ, που τον κάνει πιο ανθεκτικό στην εξουδετέρωση του, οπότε δρα για περισσότερο […]

Περισσότερα >>

ΘΡΟΜΒΟΦΙΛΙΑ – ΟΙ ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΕΣ ΘΡΟΜΒΟΦΙΛΙΕΣ

ΘΡΟΜΒΟΦΙΛΙΑ – ΟΙ ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΕΣ ΘΡΟΜΒΟΦΙΛΙΕΣ

Η δημιουργία θρόμβου σε αγγείο συμβαίνει σε καταστάσεις υπερπηκτικότητας του αίματος, σε καταστάσεις βραδείας ή στροβιλώδους ροής  (στάσης) του αίματος και σε τραυματισμό ή φλεγμονή του ενδοθηλίου του αγγείου (τριάδα Virchow). Οι Θρομβοφιλίες είναι καταστάσεις υπερπηκτικότητας του αίματος και συνεπώς δημιουργίας θρόμβων στα αγγεία, χωρίς να υπάρχει αιτία (χωρίς να υπάρχει  αιμορραγία από τραυματισμό τους). Αυτές εκτρέπουν τη συνεχή λεπτή ισορροπία μεταξύ […]

Περισσότερα >>

Η ΚΑΤΕΧΟΛΑΜΙΝΕΡΓΙΚΗ ΠΟΛΥΜΟΡΦΗ ΚΟΙΛΙΑΚΗ ΤΑΧΥΚΑΡΔΙΑ- CPVT

Η ΚΑΤΕΧΟΛΑΜΙΝΕΡΓΙΚΗ ΠΟΛΥΜΟΡΦΗ ΚΟΙΛΙΑΚΗ ΤΑΧΥΚΑΡΔΙΑ- CPVT

Η κατεχολαμινεργική πολύμορφη κοιλιακή ταχυκαρδία (CPVT)  είναι μια σπάνια, κληρονομική γονιδιακή αρρυθμία που μπορεί να προκαλέσει  συγκοπτικά επεισόδια και αιφνίδιο καρδιακό θάνατο (SCD) σε σωματική κούραση ή σε συναισθηματική φόρτιση, (από αυξημένες κατεχολαμίνες), κυρίως στις ηλικίες 5 ως 21 ετών. Η CPVT προκαλεί περίπου το 15% των ξαφνικών ανεξήγητων καρδιακών θανάτων σε νέους και οφείλεται σε διαυλοπάθεια (channelopathy) που προκαλείται από σποραδική ή […]

Περισσότερα >>