ετερόζυγος μετάλλαξη

Η ΘΡΟΜΒΟΦΙΛΙΑ ΑΠΟ ΜΕΤΑΛΛΑΞΗ ΤΟΥ ΓΟΝΙΔΙΟΥ ΤΗΣ ΠΡΟΘΡΟΜΒΙΝΗΣ (G20210A)

Η ΘΡΟΜΒΟΦΙΛΙΑ ΑΠΟ ΜΕΤΑΛΛΑΞΗ ΤΟΥ ΓΟΝΙΔΙΟΥ ΤΗΣ ΠΡΟΘΡΟΜΒΙΝΗΣ (G20210A)

Η μετάλλαξη του γονιδίου της Προθρομβίνης (παράγοντας ΙΙ της πήξεως) είναι μια Κληρονομική θρομβοφιλία που αυξάνει την ποσότητα της Προθρομβίνης στο αίμα (περίπου 1.5 φορές) και συνεπώς και την πιθανότητα θρομβώσεως σε φλέβα και πνευμονικής εμβολής. [Η Προθρομβίνη παράγεται στο ήπαρ, ενεργοποιείται σε Θρομβίνη (F ΙΙa) και αυτή με τη σειρά της ενεργοποιεί το Ινωδογόνο (παράγοντας Ι) στη δημιουργία […]

Περισσότερα >>

Η ΘΡΟΜΒΟΦΙΛΙΑ ΤΟΥ ΠΑΡΑΓΟΝΤΑ V LEIDEN (FVL)

Η ΘΡΟΜΒΟΦΙΛΙΑ ΤΟΥ ΠΑΡΑΓΟΝΤΑ V LEIDEN (FVL)

Στη θρομβοφιλία V (Leiden) αυξάνεται η πηκτικότητα του αίματος και ο κίνδυνος θρόμβωσης σε φλέβα και πνευμονικής εμβολής, ιδίως αν συνυπάρχουν και άλλοι παράγοντες που ευνοούν τις θρομβώσεις. (Δες πιο κάτω) Η αυξημένη πηκτικότητα του αίματος οφείλεται στο ότι ο παράγοντας της πήξεως V  έχει μια αλλαγή σε ένα αμινοξύ, που τον κάνει πιο ανθεκτικό στην εξουδετέρωση του, οπότε δρα για περισσότερο […]

Περισσότερα >>